Гемофилия оказалась излечима на генном уровне

Более 400 тысяч человек по всему миру страдают гемофилией. На сегодняшний день прилагаются значительные усилия на глобальном уровне, нацеленные на излечение этого угрожающего жизни нарушения свёртываемости крови.

Генотерапия гемофилии, основанная на достижениях генной инженерии, открывает новые возможности для полного излечения болезни всего лишь после одной дозы лекарственного средства.

Медицинский центр Шиба является единственным медицинским учреждением в мире, которое предоставляет возможность прохождения инновационной генной терапии иностранным медицинским туристам.

Как действует генная терапия гемофилии?

Большое количество созданных в лабораторных условиях здоровых генов вводится в генетический материал вируса. Как правило, используется обычный аденовирус человека, поскольку после завершения своей миссии он устраняется без нанесения какого-либо вреда.

Вирус вводится пациенту внутривенно, достигает печени и впоследствии выводится из организма, оставляя здоровые гены.

Цель процедуры заключается в получении достаточного количества «инфицированных» здоровыми генами клеток печени, которые будут делиться и размножаться, заменяя дефектные гены, вызывающие нарушение свёртываемости крови.

Таким образом, данный метод лечения может привести к полному излечению гемофилии.

После того, как вирус покидает организм, состояние печени восстанавливается, а ее клетки со здоровыми генами начинают продуцировать недостающие факторы свертывания – успех данного вида терапии становится очевидным. В конечном итоге, желаемый эффект заключается в снижении степени кровоточивости.

Инфузия здоровых генов выполняется один раз. Затем, в течение первого года, пациенту необходимо тщательное еженедельное наблюдение. Долгосрочное наблюдение продолжается в течение пяти лет.

Какие виды гемофилии можно вылечить при помощи генной терапии?

Различают два типа гемофилии:

  • Гемофилия A (классическая) – связана с нехваткой фактора свёртывания крови VIII.
  • Гемофилия B (болезнь Кристмаса) – связана с нехваткой фактора свёртывания крови IX.

В настоящее время в Шибе проводится только генотерапия гемофилии А. Тем не менее, наш центр уже набирает участников для клинических испытаний нового метода лечения для пациентов с гемофилией В. Начало данных исследований планируется на следующий год.

Каковы возможные побочные эффекты генотерапии гемофилии?

Сведений о серьезных побочных эффектах не поступало, а данных о долгосрочном воздействии пока еще нет. Небольшая группа пациентов сообщала о кратковременном повышении уровня ферментов печени, которое было эффективно устранено при помощи обычного медикаментозного лечения.

Кому подходит генная терапия?

Как правило, данный метод лечения подходит пациентам старше 18 лет, которые страдают гемофилией, в отсутствии нарушений функции печени.

Пациентам с болезнями печени и у тем, которых присутствуют антитела к факторам свертывания крови, данное лечение противопоказано. Для получения желаемого эффекта генной терапии у пациента не должно быть антител к используемому вирусу (поэтому перед регистрацией на участие необходимо пройти специальные скрининговые тесты).

Почему следует обращаться в Шибу для прохождения генной терапии?

Гемофилия оказалась излечима на генном уровне

Лечение осуществляется в Национальном центре лечения гемофилии в Шибе. В нашем всемирно известном медицинском центре работают высококвалифицированные врачи и координаторы исследований, которые принимают активное участие в большом количестве современных клинических испытаний. Наша команда получила отличные оценки от Управления по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных препаратов США (FDA). Если Вы решите обратиться в Шибу для прохождения генной терапии, то многопрофильная команда специалистов разработает для Вас индивидуальную программу лечения с учетом уникальных аспектов Вашего состояния.

Основным принципом работы Шибы является приверженность холистическому подходу в медицине.

Кроме лечения гемофилии, наши врачи будут учитывать Ваше общее самочувствие и создавать условия для обеспечения физического и эмоционального комфорта.

Для того чтобы курс лечения в Шибе прошел как можно более гладко и успешно, личный координатор от Департамента медицинского туризма будет оказывать Вам всю необходимую помощь (организация поездки, перевод и последующее наблюдение).

Цены на генотерапию гемофилии в Шибе доступны для пациентов и ниже, чем в других ведущих медицинских центрах по всему миру. Мы являемся государственным учреждением, поэтому наши цены прозрачные, без скрытых расходов. При обращении в нашу больницу Вы сможете воспользоваться преимуществами высококачественного медицинского обслуживания при минимальных затратах.

Знакомьтесь с нашим персоналом

Гемофилия оказалась излечима на генном уровне

Профессор Гили Кенет, доктор медицины

Профессор Гили Кенет, доктор медицины
Заведующая Национальным центром лечения гемофилии и Институтом лечения тромбоза и нарушений гемостаза


Профессор и глава кафедры гематологии в Медицинской школе им. Саклера Тель-Авивского Университета

Профессор Кенет – детский гематолог, которая на сегодняшний день руководит клиническими исследованиями по генной терапии гемофилии в Шибе. Кроме того, профессор Кенет участвует в передовых исследовательских проектах по вопросам гемостаза новорожденных, инсульта у детей и детской тромбофилии. Ее заслуги отмечены большим количеством национальных грантов для ее широкой исследовательской деятельности. Профессор Кенет опубликовала более 200 статей в ведущих медицинских журналах и является автором нескольких публикаций в научной литературе. Она закончила медицинский факультет Еврейского университета в Иерусалиме.

Доктор Тами Баразани-Брутман, доктор наук
Национальный центр лечения гемофилии и Институт лечения тромбоза

Доктор Баразани-Брутман возглавляет группу координаторов клинических исследований Национального центра лечения гемофилии.

Она начала работать в центре в 2009 году и с тех пор отвечает за процесс проведения клинических испытаний в области терапии гемофилии и тромбоза. Доктор Баразани-Брутман принимала участие в международных комплексных исследованиях лечения гемофилии, включая фармакокинетические испытания.

Она является автором многих публикаций, а также выступала в качестве приглашенного докладчика на нескольких научных конференциях.

Далия Башари, дипломированная медсестра
Старшая медсестра в Национальном центре лечения гемофилии

Далия Башари окончила школу медсестер при Медицинском центре Шиба в Тель-ха-Шомере. Затем она прошла специализированную подготовку по уходу за онкологическими пациентами.

Она участвовала во многих международных семинарах по уходу за больными гемофилией на высоком профессиональном уровне и посещала симпозиумы по лечению гемофилии, проводимые в Соединенных Штатах, Англии, Ирландии, Австрии, Швейцарии и Испании.

Кроме того, Далия Башари прочитала большое количество лекций на темы, связанные с современными методами лечения гемофилии.

Клиника Шиба предоставляет современные персонализированные медицинские услуги для пациентов со всего мира. Шиба – крупнейшая больница в регионе, которая обеспечивает комплексную медицинскую помощь и индивидуальный подход к каждому пациенту.

Запросите консультацию, и куратор Департамента медицинского туризма Шибы свяжется с вами в ближайшее время:

Новые пациенты Нынешние и возвращающиеся пациенты Направить пациента

Британские врачи достигли прорыва в излечении гемофилии — BBC News Русская служба

  • Джеймс Галлахэр
  • Корреспондент по вопросам здравоохранения и науки, Би-би-си

Гемофилия оказалась излечима на генном уровне

Автор фото, Jake Omer

Подпись к фото,

Джейк с женой у двумя сыновьями

Британские врачи сообщают о прорыве в излечении гемофилии А — самой часто встречающейся формы гемофилии, ею больны 80% всех страдающих этим заболеванием.

Гемофилия — врожденный генетический дефект, при котором организм не производит белок, необходимый для свертывания крови — фактор VIII.

В больнице британской службы здравоохранения Barts Health NHS Trust 13 пациентов прошли курс генной терапии, после чего у 11-ти был зарегистрирован практически нормальный уровень этого белка.

29-летний Джейк Омер из английского графства Эссекс прошел испытательный курс и сообщает, что чувствует себя так, будто получил новое тело.

В Британии гемофилией А больны 2000 человек. Как и у Омера, малейший порез у них может вызвать серьезное кровотечение.

Как вспоминает Омер, когда в детстве у него выпали два передних зуба, кровь не останавливалась несколько дней, и даже простая ходьба могла привести к кровотечению в суставах и развитию артрита. Джейку необходимо было вводить по меньшей мере три дозы фактора VIII в неделю в течение всей оставшейся жизни.

Однако в феврале 2016 года ему впервые сделали инъекцию нуклеиновых кислот.

Джейк сказал в интервью Би-би-си: «Я чувствую себя другим человеком — как будто я хорошо смазанный робот. Я чувствую, что могу гораздо больше, чем раньше; просто ощущаю, что мое тело мне это позволяет».

«Я не мог пройти пятисот метров без того, чтобы у меня не разболелись суставы, тогда как сейчас, думаю, запросто смогу пойти на прогулку на две-три-четыре мили», — сказал Джейк.

Он впервые осознал, что генная терапия работает, когда четыре месяца назад уронил в фитнес-клубе гантели и ударился локтем.

Джейк запаниковал, но после того, как дома приложил к синяку лед, никаких других последствий на следующий день не было.

Автор фото, James Gallagher

Подпись к фото,

Джейк Омер говорит, что чувствует себя другим человеком

Эта терапия проводится с помощью генетически модифицированной молекулы ДНК, или вирусного вектора, который содержит необходимую информацию фактора VIII.

Читайте также:  6 причин полюбить горький шоколад

Этот вирусный вектор используется как почтальон, чтобы донести генетические инструкции в печень, которая затем начинает производить фактор VIII.

Во время самых первых клинических исследований низкие дозы генной терапии не возымели никакого воздействия.

Год спустя лечение всех 13 пациентов, которым были впоследствии введены более высокие дозы, завершено, и у 11-ти из них наблюдается практически нормальной уровень выработки фактора VIII.

Руководитель этих клинических испытаний в больнице Barts и Лондонском университете королевы Марии профессор Джон Паси сказал: «Это огромное достижение. Это прорыв, поскольку сама мысль о том, чтобы нормализовать уровень [отсутствующего белка] у пациентов с тяжелой гемофилией, просто потрясает».

«Это в корне меняет дело — предложить людям возможность вести нормальную жизнь, когда им через день приходилось колоть себе фактор VIII», — сказал профессор Паси.

На очереди теперь более масштабные испытания, которые помогут проверить, насколько длительным может быть воздействие проведенной генной терапии, и действительно ли состояние больных гемофилией этого типа после лечения кардинально изменится.

«Генная терапия может быть революционным лечением. Несмотря на высокие мировые стандарты лечения в Британии, у нас по-прежнему многие пациенты страдают от болезненных кровотечений, которые приводят к хроническим заболеваниям суставов», — так прокомментировала новые данные глава британского Гемофилического общества Лиз Кэрролл.

Она также отметила, что необходимо понять, почему пациенты столь по-разному реагируют на терапию.

Генная терапия — дорогостоящее лечение. Однако в настоящее время стоимость регулярных ежегодных инъекций фактора VIII на протяжении всей жизни пациента тоже обходится государству недешево и составляет 100 тыс. фунтов (134 500 долларов) .

Джейк Омер тем временем надеется, что лечение поможет ему вести полноценную жизнь в кругу семьи: «Я смогу быть более активным с моими мальчиками по мере того, как они взрослеют: поиграть в футбол, полазить по деревьям, побегать в парке, а не волноваться постоянно».

Генная терапия гемофилии: гонка за полным излечением редкого заболевания продолжается

Мутации в одном из двух (от какого именно зависит тип – А или В) генов предопределяют дефицит одного из ключевых белков, участвующего в процессе свертывания крови. При гемофилии A это фактора VIII, при гемофилии B – фактора IX.

Из-за этого люди с этим заболеванием предрасположены к опасным кровотечениям, не только возникающим в ответ на повреждение/травму, но и внутренним. Со временем это приводит к проблемам с суставами и другими органами.

По статистике, около 60% таких пациентов страдают тяжелой формой гемофилии: в их организме почти не вырабатывается фактор свертывания крови.

Тем временем перечень наследственных заболеваний, для излечения которых исследователи разрабатывают препараты генной терапии, быстро растет. И, казалось бы, вот-вот должно появиться и средство от гемофилии – всего «одним уколом» и навсегда! Однако гемофилия оказалась твердым орешком…

Идеальная и неуловимая мишень

Действительно, гемофилия всегда казалась идеальной мишенью для генной терапии. И вот две основные причины, почему.

  1. Заболевание обусловлено одной-единственной мутацией, причем в этом случае ген должен быть вставлен, а не вырезан.
  2. Чтобы исправить гематологический дефект и избавить пациента от постоянных переливаний крови, даже небольшое повышение уровня дефицитного белка – фактора свертываемости крови – может иметь огромное терапевтическое влияние.

Но не тут-то было: первым камнем преткновения для разработчиков средств генной терапии гемофилии стало нестабильное/недолгосрочное повышение недостающего фактора свертываемости крови.

Ведь чем заманчива генная терапия – и чем, как правило, оправдается ее высокая стоимость? Возможностью излечиться однократной инъекцией.

К сожалению, первые экспериментальные препараты генной терапии гемофилии работали недолго.

Конкретная – не «пробирочная» – возможность избавиться с помощью генной терапии от гемофилии появилась только в прошлом году, после десятилетий исследований.

К настоящему времени фармразработчики запустили семь программ по лечению гемофилии A и B, дошедших до стадии проверки в испытаниях с участием людей. 

Программы по разработке препаратов генной терапии гемофилии

Владелец (разработчик) Терапевтическое средство Стадия развития № КИ
BioMarin Pharmaceutical Roctavian (валоктокоген роксапарвовек) / гемофилия A Фаза 3 NCT03370913
Roche (Spark Therapeutics) SPK-8011/ гемофилия A Фаза ½ NCT03003533
Pfizer (Spark Therapeutics) PF-06838435 (фиданакоген элапарвовек)/ гемофилия B Фаза 3 NCT03861273
UniQure AMT-061 (этранакоген дезапарвовек)* / гемофилия B Фаза 3 NCT03569891
Pfizer (Sangamo Therapeutics) SB-525 (гироктокоген фителпарвовек) / гемофилия A Фаза 3 NCT04370054
Freeline Therapeutics FLT180a/ гемофилия B Фаза 1 NCT03369444
Bayer/Ultragenyx DTX201 (BAY 2599023)/ гемофилия A Фаза ½ NCT03588299

* продан CSL Behring в 2020-м

Программы BioMarin и Uniqure продвинулись дальше всех и в некоторых случаях продемонстрировали потрясающую способность значительно и надолго повышать уровень фактора свертывания крови у пролеченных пациентов.

Двойной удар

Итак, стабильный прогресс в клинических исследованиях приблизил к финишу лишь два таких метода лечения, правда, весьма многообещающих, как считали эксперты.

Один из них, препарат от гемофилии A (наиболее распространенной формы этого наследственного заболевания крови), находился на рассмотрении регулирующих органов в США. Другой вариант, связанный с более редкой формой гемофилии B, практически не отставал от него на последнем этапе клинических исследований.

  1. Roctavian от BioMarin Pharmaceutical – препарат генной терапии гемофилии А,
  2. AMT-061 от UniQure – препарат генной терапии гемофилии В.

К сожалению, за оптимистичными новостями последовали две серьезные неудачи. В августе прошлого года американское Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов неожиданно заблокировало рассмотрение досье на Roctavian, запросив у разработчика дополнительные данные, на сбор которых уйдет еще как минимум год, а возможно, и целых два.

Спустя несколько месяцев после этого еще более громкий удар настиг второго кандидата: исследователи заподозрили, что в развитии рака печени у одного из участников испытания, виноват препарат для лечения гемофилии B, разработанный голландской биотехнологической компанией UniQure. Тем временем UniQure избавилась от этого актива – у компании есть еще проект по гемофилии А.

UniQure – вообще уникальная компания, сражающаяся с редкими заболеваниями, равно как и с попытками поглощения с 1998 (!) года, – предпочла избавиться от этого балласта.

Компания, выкупившая ее препарат, сообщает о том, что он эффективен даже при резистентной гемофилии (у пациентов с антителами), и повышает уровень недостающего белка как минимум на 6 месяцев.

Однако остается нерешенным вопрос безопасности, и его последствия трудно исправить, даже если «ложечки найдутся», и препарат признают абсолютно «невиновным» в упомянутом случае онкозаболевания – что скорее всего и случится, поскольку у пациента с раком печени в анамнезе указаны сразу два фактора риска, гепатит В и С.

В целом, обе внезапные неудачи отрицательно отразились на прогрессе в разработке других препаратов генной терапии, причем не только гемофилии. В целом, регуляторы пообещали строже относиться к рассмотрению регистрационных досье на такие препараты, которые «обещают огромные преимущества, но также могут приводить к непредсказуемым последствиям».

Гемофилия оказалась излечима на генном уровне

Генная терапия гемофилии: многообещающие проекты

С другой стороны, такой пессимизм может быть преувеличен. Ведь если посмотреть на таблицу, большинство оставшихся проектов «тянут» фармгиганты с большими финансовыми подушками.

Например, тандем Pfizer/Sangamo Therapeutics сейчас оценивает пятилетнюю безопасность, переносимость и эффективность четырех различных доз своего кандидата в выборке взрослых мужчин с тяжелой формой гемофилии А в возрасте от 19 до 47 лет.

Правда, аналогичный проект фармгиганта по гемофилии В, проводимый совместно со Spark Therapeutics, пока что на стадии сравнения со стандартной терапией.

Намного дальше продвинулся еще один кандидат Spark Therapeutics, разрабатываемый совместно с Roche: в этом году будет запущено исследование III фазы с оптимизированной дозой и режимом иммуномодуляции, позволяющими избежать любых будущих неудач, которые могут сорвать программу. (Компании определили, что у некоторых пациентов эффективность со временем снижалась из-за иммунного ответа, хотя остальные участники показали «самую длительную стабильную экспрессию фактора FVIII после проведения экспериментальной генной терапии».

А вот Ultragenyx Pharmaceutical, развивающая DTX201 / BAY 2599023 в партнерстве с Bayer AG, не спешит: в конце 2020-го компания представила данные фазы исследования ½, которые «демонстрируют дозозависимое и устойчивое повышение уровня фактора VIII без каких-либо доказательств потери экспрессии в течение периода наблюдения между 40 и 80 неделями после терапии». О серьезных нежелательных явлениях, связанных с лечением, не сообщалось – как и о дальнейших исследованиях.

Тем временем Freeline Therapeutics учла проблемы, настигшие BioMarin Pharmaceutical с FDA.

Британская компания сообщает, что модифицировала дизайн клинических исследований своего кандидата FLT180a, что поможет ей закончить испытание фазы 2b ранее запланированного основного исследования фазы 2b / 3 – их результаты будут готовы к концу 2021 и 2022 года соответственно.

Параллельно компания работает над соблюдением производственных требований FDA. Разработчик считает, что сможет подать досье на препарат в FDA к концу 2024 года и получить ускоренное одобрение в том же году.

Основываясь на результатах исследования B-AMAZE с ранжированием доз, которое продемонстрировало реакцию на дозу в четырех когортах пациентов, Freeline Therapeutics считает, что три избранные дозы FLT180a могут обеспечить повышение фактора IX в диапазоне 50-150%.

Читайте также:  Простуда или грипп? Как их отличить и почему это важно

Лечение гемофилии в Израиле

Лечение гемофилии в Израиле является одним из наиболее эффективных и стоит дешевле чем, в Германии, Южной Корее и даже Турции.

Когда люди ищут варианты лечения гемофилии за рубежом, они чаще всего выбирают израильский центр гематологии Tel Aviv CLINIC.

Гемофилия — это редкое наследственное генетическое заболевание, при котором кровь не свертывается нормально, потому что в ней не хватает достаточного количества белков, свертывающих кровь (факторов свертывания крови).

Небольшие порезы у здоровых людей обычно не являются большой проблемой, но у больных гемофилией любое кровотечения в теле, особенно в области коленей, лодыжек и локтей достаточно опасны.

Внутреннее кровотечение может повредить органы и ткани и нередко бывает опасным для жизни.

Лечение гемофилии в Израиле включает регулярную замену специфического фактора свертывания крови, уровень которого является низким.

Три типа гемофилии

Обычно люди рождаются с белком, называемым «фактор свертывания крови», который помогает крови нормально свертываться после травмы. Люди, рожденные с гемофилией, имеют низкий уровень или фактор свертывания крови вообще отсутствует. Есть около 13 типов факторов свертывания, которые работают с тромбоцитами, чтобы помочь крови нормально сворачиваться.

Есть два основных типа гемофилии — это А и В. Третья, более редкая форма заболевания называется гемофилией С. Каждый тип напрямую связан с конкретным фактором свёртывания крови, а именно, гемофилия А является дефицитом фактора VIII, гемофилия В является дефицитом фактора IX, а гемофилия С является дефицитом фактора XI.

Диагностика гемофилии в Израиле

Для людей с семейным анамнезом гемофилии во время беременности можно определить поражение плода. У детей и взрослых анализ крови может выявить дефицит фактора свертывания крови. В зависимости от типа гемофилии, её симптомы могут возникать в разном возрасте.

Тяжелые случаи гемофилии за рубежом обычно диагностируются в течение первого года жизни. Мягкие формы заболевания могут быть не очевидны до совершеннолетия. Некоторые люди впервые узнают, что у них гемофилия после чрезмерного кровотечения во время хирургического вмешательства.

Как лечат гемофилию в Израиле

Несколько различных типов факторов свертывания связаны с различными видами гемофилии. Основное лечение гемофилии в Израиле заключается в получении пациентом препаратов необходимого фактора свертывания крови.

Гемофилия оказалась излечима на генном уровне

Эта же заместительная терапия применяется в случаях, когда необходимо остановить продолжительное кровотечение или предотвратить его. Некоторые люди получают постоянную заместительную терапию. Некоторые лекарства от гемофилии (фактор свертывания крови) сделаны из донорской крови (Репленин-ВФ), другие имеют рекомбинантный источник.

Методы лечения гемофилии в Израиле могут включать:

  • Десмопрессин: при легкой гемофилии этот гормон может стимулировать организм на более интенсивное производство фактора свертывания крови. Препарат либо медленно вводится внутривенно или принимается как назальный спрей.
  • Антифибринолитики помогают предотвратить разрушение сгустков.
  • Фибриновые герметики можно наносить непосредственно на места ран, чтобы способствовать их лучшему заживлению. Фибриновые герметики особенно полезны в стоматологической терапии.
  • Физиотерапия может ослабить симптомы, если внутреннее кровотечение повредило суставы. Если внутреннее кровотечение вызвало серьезное повреждение, пациенту может потребоваться хирургическая операция.
  • Антигемофильные лекарства рекомбинантного типа представлены такими препаратами, как: Advate, Adynovate, Afstyla, Иделвион, Eloctate, Helixate FS, Jivi, Kogenate FS, Kovaltry, Вилате, NovoEight, НовоСэвен, Октанат, Nuwiq, Мононин, Obizur, Recombinate, Ксинта, Коэйт-дви, Фейба, Гемлибра Эмицизумаб, Октанайн Ф, Optivate

Эти и некоторые другие лекарства являются наиболее часто используемой формой лечения гемофилии в Израиле, когда показано введение фактора свёртывания крови. У пациентов с гемофилией лекарства восстанавливают гемостаз. Лечение можно начать за рубежом в нашей клинике и продолжить по месту жительства в соответствии с протоколом наших гематологов.

Лечение гемофилии в Израиле с помощью генной инженерии

Трансгенная кровь — инновационное лечение гемофилии за рубежом с помощью генной инженерии. Израиль, после Великобритании и США, стал третьей страной в мире, предлагающей лечение гемофилии, при котором пациентам делают переливание крови со здоровыми генам, разработанными в лаборатории. Пациент, прошедший процедуру сказал : «Наконец-то появилась надежда».

Пациенты с гемофилией страдают от дефекта в гене, который отвечает за производство белка, вызывающего свертывание крови. В результате у пациентов может возникнуть внутреннее или внешнее кровотечение.

Заболевание встречается примерно у 5000 новорожденных, в основном среди мужчин. В Израиле гемофилия обнаруживается в очень молодом возрасте, потому что большинство мальчиков обрезается в возрасте восьми дней.

Дефектный ген передается по наследству от матери их детям, даже если мать сама не больна, а только переносчик.

Новая технология позволяет создать здоровые гены в лаборатории. Следующим шагом является внедрение их в специальные вирусы, которые затем вводятся пациентам посредством инфузии.

Печень выводит вирусы из организма, но здоровые гены остаются в организме, после чего в течение нескольких месяцев происходит повышение уровня белков, которые вызывают свертывание, и у пациента есть значительный шанс излечиться от гемофилии без необходимости принимать лекарства.

На сегодняшний день у пациентов которые прошли лечение гемофилии с помощью генной инженерии во всем мире, не наблюдалось никаких серьезных осложнений или побочных эффектов. Однако лечение подходит не для всех.

Его нельзя давать детям младше 18 лет, потому что их ткани печени все еще развиваются, а также людям с некоторыми заболеваниями печени.

Эксперты утверждают, что новое лечение гемофилии в Израиле с помощью генной инженерии полностью избавляет пациента от болезни и необходимости постоянно принимать лекарства.

Запрос на лечение гемофилии в Израиле

Заполните контактную форму, поля * — обязательны.

Развенчиваем мифы о гемофилии

Гемофилия – генетически обусловленное геморрагическое заболевание, возникающее вследствие дефицита факторов VIII или (и) IX свертывания крови, при нормальной активности фактора Виллебранда.

Ежегодно 17 апреля по инициативе Всемирной федерации гемофилии и Всемирной организации здравоохранения отмечается Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day).

В этот день команда Genetics-info развенчивает самые популярные мифы о гемофилии.

 1246 • • 15.04.2020

Миф №1: Даже от небольшой ранки больные гемофилией могут истечь кровью

Небольшой порез, царапина, бытовая травма, как правило, не представляют серьезной опасности для пациентов с гемофилией. Кровотечение можно остановить самостоятельно теми же методами, которые эффективны и для здоровых людей.

В то же время, нужно понимать, что зачастую при кровотечении у пациента с гемофилией происходит первичная остановка с последующим рецидивом спустя некоторое время.

К тому же, кровотечения при гемофилии могут возникать после небольшой травмы, не соответствующей по тяжести выраженности геморрагического проявления. В этом случае говорят о «спонтанных» кровоизлияниях и кровотечениях.

Миф №2: Гемофилия встречается только у мужчин

Действительно, гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, хотя передается от матерей, поскольку ген гемофилии локализован на X-хромосоме. Но у женщин-носителей мутации гена могут быть геморрагические проявления. В этом случае они тоже рассматриваются как больные гемофилией.

Миф №3: Продолжительность жизни пациентов с гемофилией очень низкая

Хотя в прошлом, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, сегодня в России и развитых странах пациенты с гемофилией могут жить полноценной жизнью. А при правильном лечении и профилактике пациенты с гемофилией могут рассчитывать на практически нормальную продолжительность жизни.

Миф №4: Гемофилию невозможно вылечить

Сегодня гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Кроме того, в последние несколько лет проводятся клинические испытания методов генной терапии для лечения гемофилии. Это значит, что уже в скором будущем возможно создание радикальных способов лечения гемофилии.

Миф №5: Если в семье не было случаев гемофилии, то появление ребенка с таким диагнозом невозможно

Действительно, чаше всего у пациентов с гемофилией присутствует семейный анамнез заболевания. Однако примерно в трети случаев встречаются спорадические (случайные) мутации генов, кодирующих факторы VIII и IX.

Еще больше о гемофилии вы можете узнать в разделе «Азбука».

Источник: evogenlab.ru

Гемофилия: что это такое, особенности болезни

Гемофилия (от др.-греч. αἷμα — «кровь» и др.-греч. φιλία — «любовь») — наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови. Причиной несвертываемости становится либо недостаток, либо полное отсутствие определенных факторов свертывания.

Читайте также:  Как обезболить ожог и снять боль: правила, лекарства и методы

Научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Термин «гемофилия» был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.

Первыеупоминания о гемофилии есть в священной книге иудеев — талмуде и относятся ко 2 веку до н. э..

В 12 веке Абу аль Касим, врач, служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, писал о случаях гемофилии в некоторых семьях.

В сознании современного человека любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея — сыном последнего российского.

Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери — императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей бабушки — королевы Виктории. Английская королева Виктория передала это заболевание в «наследство» царствующими семьям Германии, Испании и России.

Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

Геном человека состоит из приблизительно 100 000 генов. В них содержатся генетические «инструкции» на всю жизнь. Как известно, одну половину генома ребенок получает от матери, другую – от отца.

Из имеющихся у человека 46 хромосом лишь две (X и Y) определяют пол малыша: девочки имеют две X-хромосомы (XX), мальчики — X и Y (XY). При этом мальчики получают X-хромосому от матери и Y – от отца, а девочки – по X-хромосоме от каждого из родителей.

Гены, отвечающие за синтез факторов VІІІ и ІX, расположены на Х-хромосоме и наследуются как рецессивный признак.

Все сыновья больного гемофилией не страдают этим заболеванием, дочери же являются облигатными кондукторами (обязательными переносчиками аномальных генов) гемофилии. В связи с этим они могут передавать заболевание не только своим сыновьям, но через дочерей-кондукторов и внукам, правнукам и более позднему потомству мужского пола. Заболевание наследуется от деда к внуку.

Наследственный (семейный) характер заболевания имеют около 70% больных, остальные – спорадический. Это значит, что примерно 30% больных не имеют семейной истории болезни, их болезнь предположительно вызвана новой мутацией.

Частота распространения гемофилии «А» составляет один случай на каждые 10 000 человек мужского населения. Гемофилия «В» встречается в пять раз реже гемофилии «А».

  • В человеческом организме существует мощный механизм защиты от кровотечения, он называется гемостаз, или остановка кровотечения.
  • При любой травме с повреждением сосуда остановка кровотечения происходит в три этапа:
  • 1. Спазм (сужение) сосуда,
  • 2. Формирование тромбоцитарного сгустка,

3. Формирование фибринового сгуска.

  1. Первые два этапа являются первичным, сосудисто-тромбоцитарным звеном гемостаза и у больных гемофилией не страдают.
  2. Третий этап — вторичный, плазменный, представлен целым каскадом взаимодействий факторов свертывания крови в котором не последнюю роль играют 8 и 9 факторы свертывания, — он страдает при гемофилии.
  3. Так как первичный тромб не в состоянии обеспечить окончательную остановку кровотечения, а при гемофилии страдает вторичный гемостаз, то есть формирование окончательного (фибринового) тромба, то происходит возобновление кровотечения, которое возникает внезапно, чаще всего через несколько часов (иногда на следующие сутки) после травмы (или хирургического вмешательства).
  4. Клиническая картина гемофилии характеризуется геморрагическим синдромом, который проявляется в виде:
  5. • гематом — кровоизлияния в подкожную область (по типу синяков, экхимозов), мышечные ткани. Наиболее часто локализуются в области мышц, несущих на себе наибольшую статическую нагрузку (подвздошно-поясничная, четырехглавая мышца бедра, трехглавая мышца голени); гематомы в местах инъекций (поствакцинальные, манипуляционные);

• гемартрозов — кровоизлияния в суставы. Острый гемартроз сопровождается болевым синдромом, обусловленным повышением внутрисуставного давления.

Сустав увеличен в объеме, кожа над ним гиперемирована и горячая на ощупь. При больших кровоизлияниях может определяться флюктуация.

Если гемартроз возник после травмы, нужно исключить дополнительные повреждения (внутрисуставной перелом, отрыв мыщелка, ущемление тканей);

• гематурии — наличие крови в моче. Может возникать спонтанно или в связи с травмами поясничной области. Гематурия может сопровождаться дизурическими явлениями, приступами почечной колики, обусловленными образованием сгустков крови в мочевыводящих путях.

На основании исследования почек у больных гемофилией могут быть обнаружены такие нефрологические нарушения, как почечный капиллярный некроз, гидронефроз, пиелонефрит. Макрогематурия у больных гемофилией обусловлена наличием конкрементов в мочевом пузыре, пиелоэктазией, гидронефрозом.

Гематурия может быть единственным симптомом начальной стадии гидронефроза, возникая вследствие внезапного и быстрого снижения внутрилоханочного давления. Особенно тяжело гематурия протекает у больных с ингибиторной формой гемофилии.

Диагностика причин гематурии у больных гемофилией позволяет определить тактику дальнейшей терапии, как консервативной, так и оперативной;

• желудочно–кишечных кровотечении — кровоизлияний из сосудов желудочно–кишечного тракта. Характеризуются появлением гематомезиса — рвоты в виде «кофейной гущей», меленой. Профузные желудочно-кишечные кровотечения при гемофилии могут быть спонтанными.

Они могут быть вызваны приемом ацетилсалициловой кислоты, других нестероидных противовоспалительных средств.

Кроме того, источником кровотечения являются латентные язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, также эрозивные гастриты, геморроидальные узлы;

• кровоизлияний в брыжейку и сальник — могут имитировать острое хирургическое заболевание органов брюшной полости (острый аппендицит, кишечную непроходимость и др.) и сопровождаются соответствующими симптомами.

• кровоизлияний в головной и спинной мозг — возникают в связи с травмой. В отдельных случаях причиной таких кровоизлияний может быть гипертонический криз или прием препаратов, значительно нарушающих оболочки гемостатическую функцию тромбоцитов (ацетилсалициловая кислота, бутадион и др.). Проявляются симптоматикой, характерной для нарушения мозгового кровообращения;

• кровотечений при экстракции зубов — «отсроченные» кровотечения.

Гемофилия проявляется различной степенью тяжести, и эти различия определяются количеством фактора свертываемости в крови. Обычно, если больные гемофилией относятся к одной семье, у них выявляется почти одно и то же количества фактора свертываемости в крови.

Нормальным уровнем считается 50%-200% FVIII и FIX в крови при этом в среднем у здорового человека эта цифра составляет 100% .

Тяжелая форма гемофилии: В данном случае уровень факторов FVIII и FIX составляет менее 1%. Кровоизлияния в суставы, мышцы и другие ткани происходят даже при отсутствии видимых травм (спонтанные кровотечения), а также после операций и удаления зубов.

Гемофилия средней тяжести: Уровень факторов FVIII и FIX составляет 1-5%. Кровотечения возникают при незначительных, в известной степени, травмах, а также после операций и удаления зубов.

Легкая форма гемофилии: Уровень факторов FVIII и FIX составляет 6-50%. Кровотечения возникает после значительных травм, оперативным вмешательством и удалением зубов. Иногда диагноз подтверждается только, когда человек становится взрослым и в результате травмы, операции или удалении зуба у него возникает чрезмерное кровотечение.

  • Для диагностики гемофилии используют такие лабораторные методы:
  • — определение количества факторов свертывания в крови
  • — определение времени свертывания крови
  • — количество фибриногена в крови
  • — тромбиновое время (ТВ)
  • — протромбиновый индекс (ПТИ)
  • — международное нормализованное отношение (МНО)
  • — активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)
  • — микст – АЧТВ
  • При наличии гемофилии отмечается увеличение свыше нормальных значений следующих показателей:
  • — времени свертывания крови, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ),
  • — тромбинового времени (ТВ),
  • — международного нормализованного отношения (МНО). Т

Также наблюдается уменьшение ниже нормальных значений протромбинового индекса (ПТИ), но нормальные значения микст – АЧТВ и количества фибриногена. Основным показателем, характеризующим гемофилию А и В является уменьшение концентрации или активности факторов свертывания в крови, VIII– при гемофилии А и IX – при гемофилии В.

  1. В жизни больного гемофилией наиболее важными врачами-специалистами являются:
  2. — гематолог,
  3. — физиотерапевт,
  4. — стоматолог,
  5. — ортопед.
  6. На сегодняшний день гемофилия неизлечима, но есть препараты, которые позволяют страдающим этой болезнью дожить до преклонного возраста.

И уже сейчас ясно, что будущее — за генной терапией. Долгое время идут испытания по пересадке больным гемофилией здорового гена, отвечающего за выработку недостающего фактора свертываемости. Это целая индустрия, которая работает в поисках лекарства от гемофилии.

Но и здесь не все так просто: шаг за шагом с разработками новых способов и методов лечения, человеческий организм придумывает все новые и новые способы защиты от потустороннего вмешательства. Последние успехи в области генной инженерии позволяют надеяться на лучшее.

Однако к какому новому витку эволюции придет столь коренное воздействие на организм человека, сейчас остается только предполагать.

Источник фотографии: Фото предоставлено ГБУЗ ПОЦМП

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *