Супергерои среди нас: из-за генетической мутации британка не чувствует боли

В какой-то момент каждый из нас фантазировал о жизни супергероя. Конечно, обтягивающее трико может быть неудобным в некоторых местах, но это малая цена, которую любой готов заплатить за обладание удивительными силами.

К счастью, эти мечты близки к реальности. Генетики отслеживают специфические мутации, отвечающие за поистине невероятные способности.

От иммунитета к электричеству до сверхсилы Халка, эти поразительные таланты могут вскоре стать такими же заурядными, как питание и дыхание.

Супергерои среди нас: из-за генетической мутации британка не чувствует боли

ДНК определяют нас самих.

Несокрушимые кости

Супергерои среди нас: из-за генетической мутации британка не чувствует боли

Некоторые люди обладают действительно крепкими костями.

Сломанная кость — удивительно простой способ поломать вам целый день (и следующие несколько месяцев). Хотя кости — это самые прочные вещества в человеческом теле, они, безусловно, уязвимы. Если только у вас нет редкой мутации гена LRP5.

LRP5 отвечает за плотность костей. Ученые уже знают, что мутации в этом гене могут привести к снижению плотности костной ткани, или остеопорозу. Тем не менее в последнее время они также выяснили, что мутация гена может привести и к обратному эффекту.

Одна семья в Коннектикуте, как оказалось, имеет мутации LRP5, которые дают их костям такую плотность, что те практически неразрушимы. Никто из них никогда не ломал кость.

Увеличенная сила костей, в особенности позвоночника, черепа и таза, дает членам этой семьи самые прочные скелеты на Земле.

Ученые считают, что эта мутация вызывает слишком много сигналов костного роста, которые приводят к уплотнению костей и, соответственно, сверхсиле. Хотелось бы надеяться, что в один прекрасный день контролируемую форму мутантного гена можно будет использовать, чтобы положить конец мутациям костей.

Сверхскорость

Супергерои среди нас: из-за генетической мутации британка не чувствует боли

Бегать действительно быстро может далеко не каждый.

Все мы умеем бегать от природы, хотя не очень любим. И все же некоторые люди, кажется, от природы лучше справляются с этим базовым навыком. Конечно, это может быть связано с тренировками или стероидами, но генетики считают, что ответ далеко не в этом.

Подписывайтесь на наш канал в Яндекс Дзен. Там можно найти много всего интересного, чего нет даже на нашем сайте.

Оказывается, одаренные природой бегуны могут больше подходить для «Людей Икс», нежели для Олимпиады. Ген ACTN3 присутствует в каждом человеческом теле, но у некоторых мутирует и производит специфическое вещество.

Этот белок, альфа-актинин-3, отвечает за контроль быстро сокращающихся мышечных волокон, которые позволяют нам бегать.

Увеличение его количества приводит к взрывному всплеску мышечной силы, которая выливается в высокие показатели во всех видах спорта, особенно в спринте.

Что примечательно, существует две версии этого мутантного гена, и спортсмены, у которых находили обе версии, выступали определенно лучше своих коллег с обычными хромосомами. Возможно, мы стоим на пороге новой эпохи повышения производительности.

Иммунитет к яду

Супергерои среди нас: из-за генетической мутации британка не чувствует боли

Тем, у кого иммунитет к яду безопасно даже в такой пустыне.

Когда дело доходит до яда, тело человека очень быстро сдается. Даже одна капля цианида или рицина — всё. Если эти вещества по случайности или специально попадают в тело человека, от них уже нет защиты.

Однако на протяжении сотен лет жители Сан-Антонио де лос Кобрес в Аргентине попивали горную воду, уровень мышьяка в которой превышает безопасный в 80 раз.

И, как ни странно, оставались жителями Сан-Антонио де лос Кобрес. Несмотря на чрезвычайное повседневное воздействие смертоносного металла, жители остаются абсолютно здоровыми.

И все благодаря мутантному гену, который прошел через тысячи лет естественного отбора.

Имя ему — AS3MT. Он позволяет телу обрабатывать мышьяк, не позволяя ему накапливаться в опасных концентрациях, поэтому владельцы этих микроскопических мутантов могут поедать столько мышьяка, сколько им вздумается. Оценивается, что сейчас этот ген есть у 6000 человек в общем.

Короткий сон

Супергерои среди нас: из-за генетической мутации британка не чувствует боли

Как иногда хочется просто крепко поспать.

У супергероя непростая жизнь. Если работать на обычной работе в течение дня и бродить по крышам домов по ночам, времени на сон совсем не остается. Но если вам повезет, ваши мутантные способности будут включать короткий сон.

Генов, участвующих в процессе сна, много, и они невероятно сложные. Один из них, например DEC2, отвечает за регулирование количества сна, необходимое нам еженощно, чтобы правильно функционировать. Большинству из нас нужно восемь часов сна или больше, но около 5% населения наслаждаются несколько иной мутантной версией.

Испытания, проведенные на матери с дочкой, у которых были мутации, выявили способность спать всего 4-6 часов каждую ночь. Простые смертные начали испытывать негативные последствия уже через пару дней такого сна, но мутанты переносят это вполне нормально. Ученые надеются повторить эту мутацию, чтобы борцы с преступностью могли тратить меньше времени в бессознательном состоянии.

Электростойкая кожа

Супергерои среди нас: из-за генетической мутации британка не чувствует боли

Хотели бы иметь устойчивую к электричеству кожу?

Электричество занимает место в списке самых опасных вещей, с которыми мы сталкиваемся каждый день.

Обычно мы об этом не задумываемся, потому что привыкли к нему, но мы почти всегда окружены достаточным количеством мощности, которое могло бы убить нас в мгновение ока.

Серба Славиша Пайкича это никогда не беспокоило: его уникальный генетический состав защищает его от электричества наилучшим образом.

Обычный человек покрыт миллионами потовых желез, которые обычно прокладывают для электрошока удобный влажный путь прямо в нашу кожу. Пайкич, с другой стороны, не имеет потовых или слюнных желез из-за редкого генетического заболевания. Это означает, что электричество не может проникнуть в его тело.

Генетические мутации делают невозможное: "Суперсилы", которыми обладают такие же простые люди, как и мы с вами

Супергерои среди нас: из-за генетической мутации британка не чувствует болиГАЛЕРЕИВИДЕОТЕСТЫКАТЕГОРИИВойтиВойти через VKПоделитьсяПоделитьсяДобавить в избранные.Удалить из избранных.Отправить почту.

Кажется, что все эти суперсилы — тема исключительно для фильмов про супергероев, а в жизни такого днём с огнём не сыщешь. Однако нет, встречаются и индивиды, будто бы сошедшие со страниц книг в жанре фэнтези или экранов телевизоров с супергеройскими фильмами. 

Итак, кто же они, люди, в реальность существования которых сложно поверить?

Эта 9-летнаяя малышка из Великобритании обладает уникальным хромосомным нарушением, в результате чего она не чувствует боли, никогда не устаёт и не хочет есть. За её суперспособности доктора даже прозвали девочку «биоником».

Мама Оливии рассказывает, что однажды её дочь сбила машина и протащила за собой ещё несколько метров, но та просто встала, отряхнулась и как ни в чём не бывало пошла дальше. Есть в состоянии супермалышки и минусы: иногда её могут одолевать приступы агрессии, и девочка начинает ругаться матом.

Также она может долгое время ходить голодной и не знать об этом, а ещё сломать, например, ногу и ничего не почувствовать…

52-летняя Джилл — уникальная в своём роде американка, которая обладает состоянием, в медицине называемым гипертимезией. Женщина была первым человеком в мире, кому доктора поставили такой диагноз (случилось это в 2000 году). В это сложно поверить, но женщина помнит всё, что происходило с ней с 11 лет жизни, каждый день до мельчайших подробностей! 

Вот что пишет женщина в письме своему врачу Джеймсу Макгоу:

«Я сижу, пытаясь разобраться с чего начать, как объяснить причину моего письма… Я лишь надеюсь, что вы сможете мне как-нибудь помочь.

Сейчас мне 34 года, с 11 лет у меня появилась необыкновенная способность вспоминать своё прошлое… Я могу выбрать любую дату начиная с 1976 г.

и подробно рассказать, какой это был день, что я тогда делала, что произошло важного. При этом я не смотрю на календарь и не читаю журналов 24-летней давности».

Согласитесь, сломать себе что-нибудь и выпасть примерно на месяц из полноценной жизни — происшествие не из приятных… Но вот если у вас обнаружат крайне редкую мутацию гена LRP5, то вам это вовсе не грозит, ведь ваши кости…

просто не будут ломаться! Данный ген отвечает за плотность костей, и до этого доктора думали, что мутации его могут привести только к снижению плотности костной ткани и развитию остеопороза, но был замечен и обратный эффект.

Так в штате Коннектикут обнаружили одну семью, члены которой ни разу себе ничего не ломали, а мужчина, попавший в страшное ДТП в 1994 году, не повредил ни одной кости скелета.

О том, что она является обладателем столь редкой мутации, художница из Сан-Диего Кончетта Антико узнала лишь в 2012 году. У обычных людей в сетчатке глаза находится три типа колбочек, которые преобразуют световые раздражения в нервный сигнал и отвечают за различные цветовые спектры.

У мужчин-дальтоников работают не все колбочки, а если у женщин находятся аж 4 типа колбочек, то они становятся обладательницами сверхчувствительного зрения. Так произошло и с Кончеттой. Она видит в 100 раз больше цветов, чем обычные люди, и ей даже приходится ходить в тёмных очках, потому что мир вокруг слишком яркий.

Художница относится к своей болезни как к дару свыше, ведь благодаря этому она может создавать уникальные по цветовому наполнению картины.

Необычное заболевание, сделавшее Гарри знаменитым на весь мир, называется синдромом Элерса-Данлоса, при котором поражается соединительная ткань кожи и внутренних органов.

Этот уникальный человек является рекордсменом Книги рекордов Гиннеса, ведь однажды он смог оттянуть свою кожу на 15,8 сантиметров. Гарри дажа стал звездой Цирка ужасов.

Стоит также отметить, что тяжёлые формы этого заболевания могут привести к разрыву кровеносных сосудов и летальному исходу.

Знаменитая «Королева Голливуда», актриса, которая трижды удостаивалась премии «Оскар», на самом деле должна быть благодарна за свою уникальную красоту генетической мутации. Знают это не все, а лишь самые преданные поклонники актрисы.

Одна из мутаций Лиз — дистихиаз — благодаря которому у актрисы развился двойной ряд ресниц. Ответственным за это считается ген FOXC2.

Если же говорить о необычном лавандовом цвете глаз, то многие учёные пришли к выводу, что это вовсе не аномалия, и глаза кинодивы на самом деле были синими, а необычный фиолетовый оттенок им придавал свет софитов на съёмочной площадке.

У Стива была особенная генетическая мутация, которая делала его абсолютно неуязвимым перед вирусом иммунодефицита человека. Мужчина был гомосексуалистом и жил среди людей, которые заражались ВИЧ и умирали.

Так вся его жизнь стала непрерывным горем, но Стив так и не мог понять, почему всё ещё жив. Поэтому он обратился к врачам, и те в результате обследования выявили у него генетическую мутацию.

В конце концов мужчина не выдержал и в возрасте 66 лет покончил жизнь самоубийством, переборщив с наркотиками.

Читайте также:  Почему с возрастом ухудшается память, и как этого избежать

Проблемы со слухом у 42-летней британки начались около 3-х лет назад, когда она начала слышать стук собственного пульса, а также то, как двигаются глазные яблоки. Женщина даже боялась признаться в аномалии собственному мужу-врачу, потому что предполагала, что он сочтёт её сумасшедшей.

Джастин даже слышала звуки пережёвывания пищи, а затем её начали преследовать тошнота и головные боли. Девушка обратилась к врачу, и оказалось, что виной всему щель в височной кости, которая образовалась после травмы.

К счастью, после 3-часовой операции доктора исправили дефект, и теперь Митчелл живёт нормальной жизнью.

В 4 года молодой человек, родившийся в Лондоне, перенёс сильнейший приступ эпилепсии, после чего в его мозге произошли необъяснимые изменения, в результате которых мальчик стал производить в уме сложнейшие вычисления, оперируя с числами, состоящими из более чем ста знаков. Причём для этого ему даже не нужно напрягаться.

Например, в 2004 году Таммет воспроизвёл 22 514 знаков после запятой числа Пи за 5 часов и 9 минут, побив таким образом мировой рекорд.

За неделю Дэниел может выучить один новый язык, а знает он уже, помимо родного английского, французский, финский, эстонский, испанский, немецкий, литовский, эсперанто, валлийский, румынский и исландский.

Мужчина страдал синдромом Кушинга, при лечении которого ему удалили железы, которые продуцировали адреналин, потому теперь Черник просто физически не может испугаться. Свои суперсособности мужчина решил использовать для благотворительности.

Даже регулярные прыжки с парашютом для Джоди уже кажутся скучными, ведь они не вызывают у него никаких эмоций, а на американских горках с семьёй он испытывает примерно те же ощущения, что и за обедом.

Однако боль от синдрома Кушинга мужчина всё ещё испытывает: заболевание сделало его кости невероятно хрупкими и артритными.

Ваше мнение

Из-за редкой генетической аномалии 10-летняя девочка не чувствует боли, не ест и не спит

10-летнююю британку Оливию Фарнсуорт называют «бионической девочкой». И это неспроста. Школьница, во-первых, не чувствует боли, во-вторых, почти не спит, в-третьих, почти не ест.

Об этой интересной аномалии стало известно три года назад, когда ее дочь сбила машина. Прохожие были в ужасе — автомобиль сбил Оливию и протащил на достаточно большое расстояние (около 20 метров). А вот сама уникальная малышка, кажется, вообще не осознала происшествие. Она просто встала, спросила «Что произошло?» и подошла к матери, не проронив ни слезинки.

Свидетели инцидента и так были в шоке, а уж после того, как они увидели, как ребенок спокойно встает и идет дальше, и вовсе впали в ступор.

«Почему они так смотрят на меня?» — скромно поинтересовалась Оливия у мамы.

Девочку быстро доставили в ближайшую больницу. Травмы были несерьезные, но они все же присутствовали — на пальцах ног и бедрах у Оливии была сильно свезена кожа, а на груди врачи обнаружили след шины.

Медики сказали, что перелома не было, по всей видимости, потому, что тело девочки, не чувствуя боли или опасности, не напрягалось. 

После этого инцидента родители и врачи начали сопоставлять факты и обнаружили другие случаи, связанные с особенностью Фарнсуорт. Например, однажды в школе она так заигралась, что упала и буквально разорвала себе губу.

Девочка не плакала (она вообще ни разу в жизни не плакала, но дома считали это особенностью характера!) и не жаловалась. Ее отвезли в больницу, где врач, поняв, что она не чувствует боли, наложил ей несколько швов вообще без наркоза.

Из-за аномалии Оливия лишена привычного всем нам чувства опасности — что, конечно, подвергает ее жизнь риску даже в самых обычных повседневных ситуациях.

Все дело в том, что она страдает (если можно так выразиться, конечно) от нарушения в шестой хромосоме — у нее просто отсутствует часть генетической информации.

Судя по всему, Оливия является единственным в мире человеком, который страдает от нескольких возможных последствий этого нарушения сразу.

Теперь, когда аномалия Оливии перестала быть тайной, мама девочки Никки Трепак очень оберегает свою дочь, и это понятно. Женщина следит, чтобы Фарнсуорт не пропускала приемы пищи, поскольку есть она никогда не хочет, и получала необходимое количество калорий в сутки.

Со сном все сложнее — каждый вечер Оливии приходится пить снотворное, чтобы она могла отдохнуть и набраться сил перед следующим рабочим днем. По-другому она не засыпает — девочка может бодрствовать по три дня кряду.

Родители, по совету врачей, воспитывают Оливию, как и остальных детей в своей семье — у девочки два брата и две сестры. Она продолжает ходить в школу, ведь ей необходима социализация. Оливия слывет блестящей ученицей, ведь с усвоением материала у нее нет проблем, да и в спорте она тоже хороша. Однако есть одно но.

Когда девочку обижают и пытаются оскорбить, она яростно дает сдачи, а иногда и бьется собственной головой об стену.

Родители Оливии неоднократно водили ее к самым разным психологам и психиатрам, однако все они пожимали плечами — с этим сделать ничего нельзя, поскольку такое саморазрушительное поведение — это симптом структурных изменений в ДНК девочки.

1 из 8

Более того, медики вообще не знают, что делать с болезнью Оливии, потому что подобные расстройства ранее не наблюдались. Ее случай — первый зарегистрированный в мире.

Британка не чувствует боли из-за редкой генетической мутации | МИКС Tengrinews.kz

71-летняя жительница Великобритании Джо Кэмерон никогда в жизни не чувствовала боли, сообщает The Guardian. Врачи выявили редкую мутацию после того, как хирург направил ее на генетическое тестирование.

Бывшая учительница, проживающая в шотландском Инвернессе, не раз в своей жизни перенесла переломы конечностей, порезы, ожоги, роды, многочисленные хирургические вмешательства и всегда обходилась без обезболивающих. Поскольку Кэмерон вегетарианка, то в случае с ожогами она всегда ориентировалась, по ее словам, на «запах горящей плоти».

Но женщина не только не чувствует боль — она еще никогда не паникует. Когда два года назад она попала в аварию и ее машина упала в кювет, то она спокойно выбралась из нее и направилась успокаивать дрожащего молодого водителя фургона, который сбил ее автомобиль. Свои синяки женщина обнаружила позже.

По словам Кэмерон, она поняла, что с ней что-то не так, в 65 лет, когда пришла сделать рентген бедра. К тому времени она уже заметно хромала, но врачи не лечили ее, потому что у нее не было болевых ощущений.

В итоге женщину все же направили на рентгенологическое исследование, во время которого было обнаружено значительное повреждение сустава.

«Врачи не могли поверить своим глазам, ведь у меня ни разу не было приступов боли», — вспоминает Кэмерон.

После операции по замене сустава женщине понадобились всего две таблетки парацетамола. Пока она находилась в больнице, врачи заметили, что ее пальцы деформированы остеоартритом.

Они сразу же записали ее на следующую операцию, которую один из хирургов назвал «мучительной». Но и после этого хирургического вмешательства Кэмерон не ощутила никакого дискомфорта.

После этого ее направили на обследование в британскую столицу.

Специалисты Университетского колледжа Лондона обнаружили у пенсионерки две генетические мутации, благодаря которым она не чувствует боли и беспокойства, а ее раны быстро заживают. Эти же изменения в генах позволяют Кэмерон ощущать себя счастливой, но в то же время делают ее крайне забывчивой, сообщает British Journal of Anaesthesia.

Первая мутация, обнаруженная учеными, уже известна науке. Она подавляет активность гена, который называется FAAH.

Этот ген вырабатывает фермент, который расщепляет анандамид, химическое вещество, занимающее центральное место в болевых ощущениях, настроении и памяти.

Анандамид действует аналогично активным ингредиентам каннабиса. Чем меньше он разрушается, тем сильнее ощущаются его обезболивающие и другие эффекты.

Вторая мутация, обнаруженная у Кэмерон, всерьез озадачила ученых: у нее отсутствовал фрагмент ДНК. Дальнейший анализ показал, что все дело в ранее неизвестном гене, который исследователи назвали FAAH-OUT. Ученые считают, что он работает как регулятор объема гена FAAH.

В случае мутации, обнаруженной у Кэмерон, ген FAAH не работает. В результате в системе накапливается анандамид, который является природным каннабиноидом. У Кэмерон содержание анандамида в два раза больше, чем у обычных людей.

Когда исследователи объяснили суть ее мутации Кэмерон, она смогла объяснить многое из своего прошлого. В восемь лет Джо сломала руку, но не говорила никому об этом до тех пор, пока ее рука не начала срастаться под «смешным углом».

Кроме того, если она съедала очень острый перец, то ощущала лишь «приятную свежесть» во рту. Женщина также поняла, почему ее многочисленные ожоги и порезы невероятно быстро заживают.

«Я очень удивилась, когда узнала обо всем этом. Врачи также объяснили мне, почему я так счастлива, но при этом так забывчива. Я всегда все забываю. С одной стороны, это хорошо, но с другой — я не получаю сигналов от своего организма», — говорит Джо Кэмерон.

Расспросив женщину о ее родственниках, ученые выяснили, что мать Джо чувствовала боль, как обычные люди, но мутация передалась сыну Кэмерон, который часто обжигается горячими напитками и едой и не ощущает этого. Ученые подозревают, что Джо унаследовала уникальные особенности от своего отца.

Как отмечает исследователь Джеймс Кокс, в крайних случаях подобные мутации могут привести к тому, что люди не будут чувствовать вообще никакой боли. «Такие пациенты в детстве или молодости могут откусить себе кусочек языка или даже части пальцев, не понимая, что это опасно», — подчеркивает ученый.

По мнению экспертов, изучение генетической мутации, которая была обнаружена у Джо Кэмерон, поможет глубже понять природу боли и разработать новые анальгетики, в которых нуждаются миллионы людей. Сама же шотландская пенсионерка также надеется, что ее случай поможет научному прогрессу.

«Может быть, еще есть такие люди, как я, которые пока не осознали, что они отличаются от остальных. Если они примут участие в исследованиях, то это поможет ученым найти более натуральные средства облегчения боли и избавит людей от искусственных обезболивающих препаратов», — считает Джо Кэмерон.

Читайте также:  Ожог от депиляции: признаки, лечение и профилактика

Алмаз Шарман, профессор медициныК публикации материал подготовлен Диной БукаевойДругие полезные статьи о здоровье и предупреждении болезней читайте на сайте www.zdrav.kz.

Ученые обнаружили генетическую мутацию, которая позволяет не чувствовать боль — Naked Science

Врачи выявили неизвестную ранее мутацию у женщины, которая почти не чувствует боль и стресс. Эта особенность позволяла ей без проблем переносить перелом конечностей, порезы и ожоги, роды и многочисленные хирургические операции. Открытие ученых поможет в разработке новой генной терапии.

У 71-летней Джо Кэмерон (Jo Cameron) обнаружена мутация в ранее неизвестном гене, который, по мнению ученых, должен играть важную роль при передаче сигналов боли, настроения и памяти. Это открытие вселило надежду на поиск новых методов лечения хронической боли, от которой страдают миллионы людей во всем мире.

Кэмерон — бывший учитель, которая живет в Инвернессе (Шотландия) — перенесла перелом конечностей, порезы и ожоги, роды и многочисленные хирургические операции практически без обезболивающих.

По ее словам, иногда она опирается на горящую плиту и узнает об этом не из-за боли, а из-за запаха. «Я вегетарианец, поэтому запах довольно очевиден.

В доме больше нет горящей плоти», — рассказала женщина.  

Помимо отсутствия болевых ощущений, она также никогда не паникует.

Когда два года назад водитель фургона врезался в нее, Кэмерон выбралась из машины, которая свалилась в канаву на крышу, и пошла утешать дрожащего молодого водителя, который был виновен в ДТП, а свои синяки заметила лишь спустя некоторое время.

В 65 лет Кэмерон после нескольких операций, в ходе которых практически не чувствовала боли, была направлена на обследование к специалистам Калифорнийского университета в Лондоне.

В отчете исследователей, опубликованном в British Journal of Anaesthesia, ученые описывают, что именно делает ДНК Кэмерон столь необычной. В ходе работы они нашли две заметные мутации, которые вместе подавляют боль и беспокойство, повышая при этом уровень жизнерадостности и, по-видимому, скорость заживления ран. 

Первая мутация, обнаруженная учеными, распространена среди населения в целом. Она подавляет активность гена под названием FAAH.

Ген вырабатывает фермент, который расщепляет анандамид — химическое вещество в организме, занимающее центральное место в болевых ощущениях, настроении и памяти.

Анандамид действует аналогично активным ингредиентам каннабиса: чем меньше он разрушается, тем сильнее ощущаются его обезболивающие и другие эффекты. 

Второй мутацией была отсутствующая часть ДНК, это сначала озадачило ученых. Дальнейший анализ показал, что ее отсутствие отключило соседний, ранее неизвестный ген, который ученые назвали FAAH-OUT.

Исследователи считают, что этот новый ген работает в качестве некоего регулятора гена FAAH: его отключение вкупе с мутацией, как у Кэмерон, выключает и FAAH. В результате в организме накапливается анандамид — природный каннабиноид.

Проведенные тесты показали, что женщина имеет в два раза больше анандамида, чем обычно. 

Примечательно, что мать Кэмерон чувствовала боль, как и дочь Кэмерон. Но у ее сына, который несет в себе вторую, более важную мутацию, чувство боли притуплено. Он никогда не принимает обезболивающие и часто обжигает рот горячими напитками и едой. Ученые подозревают, что эту мутацию Кэмерон мог передать ее отец.

«Случай с Джо Кэмерон может быть очень полезным для нас. Как только мы поймем, как работает новый ген, сможем начать разработку генной терапии, которая будет производить те же эффекты, что мы наблюдаем сейчас.

Миллионы людей страдают от боли, и нам определенно нужны новые анальгетики.

Такие пациенты, как Кэмерон, могут дать нам реальное представление о системе боли», — говорит Джеймс Кокс (James Cox), ведущий автор исследования.

Пожилая британка не чувствует боли

Пожилая шотландка Джо Кэмерон, живущая в городе Инвернессе, родилась с редким генетическим отклонением, из-за которого она совершенно не ощущает физической боли. Об этом сообщает Esoreiter.

Местные врачи хорошо знали о состоянии своей пациентки, но лишь недавно решили сообщить эту информацию ученым. Исследователи очень удивились, когда узнали, что пожилая женщина никогда не жалуется на боль и даже переносит многие операции без анестезии по собственному желанию.

Ученые из Института биомедицинских исследований в Лондоне выяснили, что Джо узнает о получаемых ею повреждениях только тогда, когда видит кровь или чувствует запах паленой кожи. Шотландка может есть самые острые продукты вроде красного перца, совершенно не ощущая жжения во рту.

Кроме того, она редко впадает в депрессию, беспокойство, панику или страх. Однажды Кэмерон перенесла крупную аварию, однако вела себя так, словно ничего не произошло.

Ученые провели генетический анализ и определили, что в ДНК пенсионерки имеются два мутировавших гена, которые как раз и отвечают за отсутствие у нее мучительных или неприятных ощущений. Одна из мутаций была обнаружена впервые в истории науки.

Разумеется, обладать подобной способностью не так приятно, как может показаться на первый взгляд. Когда-то британка сломала руку, но узнала об этом только спустя несколько дней, пожаловавшись врачам на невозможность нормально управлять конечностью.

Специалисты рассказывают, что намерены со всей тщательностью изучить геном Кэмерон, чтобы найти возможность посредством генной инженерии избавлять людей от хронической боли и прочих страданий. Еще более интересно, что у этой женщины быстрее, чем у многих других людей, заживают раны.

Наука пока не может найти причину уникальной мутации. А сама Джо говорит, что долгое время считала свое состояние абсолютно нормальным, тем более, что с ней в молодости не случались никакие травмы

Поэтому она лишь в пожилом возрасте поняла, что другие люди способны страдать от чего-то, чего она никогда не испытывала. Такое открытие хоть и удивило Джо, но почти никак не изменило ее жизнь.

Ранее ученые решили собрать гены всех животных. Участники консорциума Genome 10K объявили о запуске международного проекта «Геномы позвоночных». Задача проекта заключается в том, чтобы собрать геномы всех 66 тысяч видов позвоночных, живущих на планете. Геномы будут опубликованы в открытом доступе, в базе данных «Геномный Ноев ковчег».

А ПАСЕ выступила за запрет генной модификации детей. В Парламентской ассамблее Совета Европы в очередной раз заявили о необходимости запрета оплодотворения с использованием зародышевых клеток или человеческих эмбрионов, подвергшихся преднамеренной модификации генома.

Генетические аномалии: кто не чувствует боли Среднее время прочтения:

Нomo sapiens наделен гармоничным набором чувств, чтобы адекватно воспринимать и исследовать окружающий мир, и умелыми руками, чтобы преобразовывать реальность вокруг себя. Однако порой природа вторгается в этот отлаженный интерфейс, и тогда происходят странные вещи…

Пусть глаз имеет несовершенное строение, пусть его сетчатка несуразно вывернута светочувствительными клетками не к свету, а совсем наоборот.

Недостатки этой конструкции, позаимствованной у примитивных хордовых кембрийского периода, компенсирует мозг, который научился доводить до ума некачественную картинку за миллионы лет до появления компьютерных фоторедакторов.

Как известно, глаз фокусирует получаемое изображение на сетчатке в перевернутом виде, но мозг и тут справляется, в результате чего мы неизменно получаем картинку правильной ориентации. Известен опыт, в ходе которого испытуемые надевали очки с переворачивающими линзами.

После нескольких дней вынужденного неудобства мозг вновь ставил изображение как надо. На следующем этапе эксперимента очки снимались, а испытуемые еще раз мучились с перевернутой картинкой. И снова недолго, ровно то время, которое требовалось мозгу для адаптации. Но так относительно легко все происходит, лишь когда сам мозг не испытывает проблем.

— Salik.bizЧем сложнее система, тем больше вероятность сбоев и тем более непредсказуем их результат. Проблемы в работе мозга и ошибки генетического кода становятся причиной странностей в отношении человека с окружающей реальностью.

Под иным углом

Однако в медицине известно расстройство, называемое иллюзией наклона пространства (Room tilt illusion). Суть его в том, что пациент вдруг начинает видеть окружающий мир под неким углом. Угол может быть небольшим — около 20 градусов, а может доходить до 90.

Иногда изображение просто переворачивается вокруг горизонтальной оси, иначе говоря, верх меняется местами с низом. И наконец, самый редкий вариант — это восприятие картинки в зеркальном отображении. Такое пугающее для человека явление может длиться от нескольких минут до нескольких часов.

Медики обычно связывают этот синдром с разного рода поражениями мозгового столба или затылочно-теменного участка, а также с мигренями. Вне зависимости от конкретной причины речь, очевидно, идет о конфликте поступающей в мозг зрительной и вестибулярной информации.

Не случайно иллюзии наклона пространства обычно сопутствует головокружение и нарушение пространственной ориентации. Иными словами, мозг, неверно интерпретировав вестибулярную информацию, пытается подстроить зрительное восприятие под эти ложные данные.

Каучуковая кожа

Извлекать некую ощутимую пользу из издевок природы, коль скоро больше нечем утешиться, люди научились в незапамятные времена.

Золотой век. Расцвет фрик-шоу пришелся на XIX век, когда люди с необычными отклонениями не только пользовались большой популярностью, но и зарабатывали немалые деньги. В наше более гуманное время акцентировать внимание на физических недостатках и тем более делать их изюминкой увеселительных мероприятий уже не столь принято, хотя и сегодня есть в этой сфере свои знаменитости.

Фрик-рекордсмен. Англичанин Гарри Тернер из Линкольншира умеет закрывать кожей с шеи пол-лица, носить четыре кружки пива на оттянутой коже с живота и еще много чего такого, что кому-то может показаться смешным и забавным. В 1999 году Гарри попал в Книгу рекордов Гиннеса как обладатель самой эластичной кожи на свете.

С виду покров его тела напоминает тонкую резину. Предмет особой гордости – кожа на животе, которую Гарри оттягивает на целых 15, 8 см.

О Гарри пишут в прессе, его показывают на Discovery Channel, и сам британец, похоже, не стесняется своей популярности, причина которой – одна из редчайших разновидностей синдрома Элерса-Данлоса.

Плюсы и минусы. Причина гиперэластичности кожи – вызванная генетической мутацией нехватка протеина под названием каллоген. Мистер Тернер находится под регулярным наблюдением врача. Доктор уже не раз предупредил пациента о том, что с возрастом необычные свойства его кожи будут приносить все больше неприятностей его здоровью.

Кстати, одно из наиболее часто встречающихся проявлений конфликта зрительных и вестибулярных данных мы видим в банальном укачивании на заднем сидении автомобиля. Если зрение приковано к неподвижной точке салона или к странице книги, а вестибулярные сенсоры докладывают о сложных передвижениях в пространстве — это становится одной из причин связанных с укачиванием неприятностей.

Читайте также:  Алоэ от ожогов: виды средств и правила применения

Иллюзию наклонного пространства не стоит путать с эффектом, который хорошо знаком космонавтам, участвовавшим в полетах на космических кораблях или хотя бы проходивших тренировку в условиях искусственной невесомости на борту самолета.

При переходе от перегрузок к невесомости даже у этих здоровых и тренированных людей возникает неприятное ощущение висения вниз головой, хотя низа в смысле направления земной гравитации в невесомости нет.

Разница в том, что человек, испытывающий ощущение перевернутого зрения, адекватно воспринимает позиционирование собственного тела — он не ощущает, что смотрит на мир, стоя на голове.

Такое необычное отделение тела от окружающего пространства в чем-то роднит эту иллюзию с аутоскопическими галлюцинациями, в течение которых человек наблюдает перед собой своего двойника. В варианте хеаутоскопической галлюцинации он к тому же ощущает в двойнике присутствие собственного «я».

Видения от мигрени

Мигрень, о которой уже говорилось выше, — заболевание не до конца понятной природы, способное вызывать и другие необычные видения. При мигрени человека мучают сильные головные боли, которые иногда сопровождаются галлюцинациями наподобие синдрома Алисы в Стране Чудес: эта сказочная девочка, как известно, столкнулась по воле автора с пространственно-временными парадоксами.

На рисунке упрощенная схема ионного канала, пронизывающего мембрану нервной клетки. В ответ на действие определенного раздражителя канал открывается, пропуская положительно ион внутрь мембраны.

Передача сигнала нервными клетками зависит от каналов с регулируемой проницаемостью — так называемых каналов с «воротами».

Кроме натриевых каналов в качестве рецепторов выступают и другие каналы, проводящие ионы калия, хлора и кальция – эти ионы также производят сдвиг мембранного потенциала.

Различают ионные каналы с лиганд-зависимыми воротами (то есть, пропускающие ионы через мембрану при внешнем контакте со специфическим для данного канала химическим веществом – лигандом) и каналы с потенциально зависимыми воротами, реагирующими на изменения мембранного потенциала.

При проявлении синдрома предметы и расстояния меняют свои реальные масштабы: пульт от телевизора может казаться гигантским, сам телевизор — крошечным, а стены и потолки — разъехавшимися далеко-далеко.

Гипертрофированные размеры порой принимают в этих видениях и части тела самого галлюцинирующего — например, вытягиваются до невероятных размеров пальцы и конечности. Также обычно утрачивается ощущение времени.

Подобные преобразования, конечно, наводят на мысль о действии на психику определенных препаратов, однако синдром Алисы был зафиксирован у людей, никак не связанных с наркотиками.

Настоящий бэтмен

Наиболее известным случаем человеческой эхолокации был американец по имени Бен Андервуд.

Как известно, летучие мыши умеют ориентироваться в темноте с помощью эхолокации. Они испускают нечто вроде «щебета», состоящего из тонов постоянной частоты. При приближении к насекомому-жертве те сменяются модулированными тонами с быстро понижающейся частотой.

Отражения звуков от препятствий или от жертв «рисуют» летучей мыши картину мира. Способностями к эхолокации обладают и люди. Особенно ярко эти способности выражены у слепорождённых или потерявших зрение в раннем возрасте.

Родившийся в 1992 году Бен лишился зрения в трёхлетнем возрасте из-за ретинобластомы, рака глаз. Это довольно редкое и сугубо детское заболевание; основным методом спасения жизни является ампутация глазных яблок.

У мальчика проявились удивительные способности: с шести лет он перестал пользоваться тростью, научился кататься на скейтборде и велосипеде, безошибочно ориентировался, брал предметы, мог описать окружающую обстановку.

Мать считала, что Бен видит божественным зрением – пока способности Бена не попались на глаза врачам. Его исследовали и обучали; учителем стал разработчик и популяризатор человеческой эхолокации – американец Дэниел Киш, дипломированный преподаватель, чьими уроками пользуются тысячи слепых по всему миру.

Он разработал свою методику в районе 1996-1997 годов и всегда утверждал, что Бен – самый способный из его учеников. Бен ориентировался в окружающей обстановке, щёлкая языком и улавливая звуковые отражения щелчков от предметов.

Во всех документальных фильмах, где Бен принимал участие, его способности поражают: догадаться о слепоте героя довольно трудно.

Бен уверенно передвигался, плавал, водил скутер, встречался с девушкой; он много читал (конечно, по Брайлю), сам писал фантастические рассказы и придумывал концепции компьютерных игр для слепых. Но 19 января 2009 года Бен Андервуд умер: рак всё-таки не отпустил его.

Сегодня известны ещё несколько «человеческих сонаров», все они ученики Киша: слепорождённый англичанин Лукас Мюррей, бельгиец Том де Витте, ослепший в тридцатилетнем возрасте, и другие.

Расстройства мозга порой ведут не только к нарушению зрительного восприятия, но и к «автономизации» отдельных частей тела, как это происходит в случаях проявления синдрома чужой руки.

Это расстройство нередко возникает у людей, которым была сделана операция по хирургическому разделению полушарий мозга — такая мера применяется для избавления пациента от страданий при тяжелых формах эпилепсии.

Синдром также наблюдается и при других поражениях мозга, причем в зависимости от локализации поражения его проявления имеют свою специфику.

Суть явления в том, что человек, продолжая ощущать руку частью своего тела, утрачивает над ней контроль. Если, например, этот эффект вызван проблемами в лобном участке мозга, то рука может схватить предмет и держать его, причем хозяин руки не способен разжать пальцы волевым усилием — им приходится помогать другой рукой.

Поражения затылочно-теменной области, напротив, заставляют непослушную руку избегать контакта с близлежащими предметами — она будет все время отдергивать кисть назад.

Третий вариант — одна послушная рука делает нечто по воле хозяина, другая же начинает выполнять какие-то совершенно не связанные с этой задачей действия или даже мешать второй руке.

Рука, не слушающаяся своего хозяина, в качестве интересного и парадоксального образа вошла в современную культуру — отсылки к этому психоневрологическому расстройству можно увидеть как в старом фильме Стэнли Кубрика о докторе Стрейнджлаве, так и в современной околомедицинской телесаге про доктора Хауса.

Ген обезболивания

Все эти странные ощущения, иллюзии и галлюцинации, связанные с восприятием времени и пространства, возникают у некоторых людей на определенном этапе жизни, являются следствием приобретенных заболеваний или расстройств и длятся, как правило, в течение недолгого периода времени.

Есть, однако, небольшое количество людей на Земле, с которыми природа пошутила особенно жестоко. Их недуг, связанный с дефектом чувствительности, живет с ними с самого рождения и особенно опасен в те годы, когда человек еще не в состоянии четко и непрестанно контролировать свои действия. Речь идет о врожденной нечувствительности к боли.

Боль, как известно, хоть и доставляет нам самые неприятные ощущения, однако является важнейшим сигнализатором, сообщающим организму о грозящей опасности.

Без этих сигналов взрослый, а особенно ребенок, может незаметно для себя нанести себе серьезную рану, получить сильный ушиб, даже не задумавшись о его травмирующих последствиях, или, например, выпить кипяток, не почувствовав обычной в таких случаях жгучей боли.

Причина таких аномалий — генетические расстройства. Механизм трансляции болевых ощущений связан с прохождением ионов натрия через находящиеся в клеточной мембране ионотропные рецепторы, или так называемые натриевые каналы.

Натриевые каналы формируются особого рода белком и имеют два состояния — открытое и закрытое.

Проникая внутрь мембраны через канал, ион натрия меняет распределение электрического заряда между внешней и внутренней средой, что служит основой для возникновения нервного импульса, который в конечном итоге обрабатывается мозгом.

Если канал работает неправильно и слишком легко открывается, человек постоянно будет ощущать боль; если канал окажется нечувствительным к соответствующим раздражителям и открываться не будет, болевой сигнал не сможет возникнуть и мозг останется в неведении.

Один из героев этой драмы — ген SCN9A, который кодирует белок Nav1.7, а последний формирует в клеточных мембранах натриевые каналы. В частности, мутация именно этого гена служит причиной редкого ангиотрофоневроза — эритромелальгии.

Люди, страдающие этим заболеванием, с трудом носят обувь, так как тепло и легкое давление интерпретируются организмом как раздражающие, а кожа ног краснеет и испытывает жгучую боль. Весьма необычное действие одной из мутаций SCN9A наблюдала несколько лет назад группа исследователей под руководством профессора Джеффри Вудса (Кембридж).

Их внимание привлекла история мальчика, который жил в северной части Пакистана и забавлял зевак леденящими кровь трюками. Он с улыбкой на лице протыкал руку ножом, ходил по горячим углям и стеклам.

В отличие от профессиональных иллюзионистов, мальчишка носил на себе страшные следы этих представлений в виде ран и порезов, но они, похоже, не доставляли своему обладателю ни малейшего беспокойства. Пока ученые пытались добраться до уникума, парень погиб, решив продемонстрировать своим сверстникам, что сможет спрыгнуть с крыши высокого дома и остаться невредимым.

Ввиду трагической гибели главного объекта научного интереса британцы разыскали родственников мальчика и обнаружили, что те также почти поголовно не чувствуют боли. Ярким свидетельством врожденного расстройства были прокушенные еще в детстве щеки и губы.

Проведя генетическое исследование, ученые пришли к выводу, что имеют дело с мутацией SCN9A.

И что удивительно — в данном случае измененный ген не вызвал какое-то специфическое расстройство типа эритромелальгии, а просто выключил начисто все натриевые каналы, отвечающие за болевые ощущения.

При этом члены семьи погибшего пакистанца могли без проблем различать, например, теплую и холодную пищу, так как ощущение температуры, не связанное с болью, транслируется с помощью других рецепторов. Но как только тепло становилось обжигающим, сигналы боли не проходили — рецепторы не откликались.

Дефект конструкции

Весьма затрудняет жизнь человека и его взаимодействие с окружающим миром еще одно расстройство, имеющее генетическую природу, — синдром Элерса-Данлоса. Искусство конторсионистов — цирковых артистов, демонстрирующих недостижимую для обычного человека гибкость суставов, — вызывает оторопь и восхищение.

Как взрослый человек способен прогнуться назад, обхватив руками голени, или уложить себя целиком в крошечный стеклянный ящик? Разумеется, повышенная эластичность связок достигается упорными тренировками, и хотя большинство конторсионистов с детства имели предрасположенность к супергибкости, речь далеко не всегда идет о каких-то патологических свойствах организма.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *