Болезнь в наследство: как живут люди с муковисцидозом

Болезнь в наследство: как живут люди с муковисцидозом

У людей с муковисцидозом серьезно нарушена работа органов дыхания и желудочно-кишечного тракта, часто они не доживают даже до совершеннолетия. «Афиша Daily» поговорила с мамой ребенка с муковисцидозом Натальей Матвеевой, которая сделала так, что в нашей стране начали лечить не только ее сына, но и других детей с таким же диагнозом.

Соленый младенец

Когда Артему был месяц, у него появился кашель, в легких что-то хрипело. Врачи назначали какие-то таблетки и уколы, но ничего не менялось. Был 1987 год. Я не понимала, что происходит, и купила книжку «Болезни легких у детей».

Прямо по дороге домой я открыла ее и нашла болезнь, которая была описана так, будто с нас писали, — муковисцидоз. Определить болезнь легко, так как у ребенка с этим заболеванием соленая кожа — целуешь его, и прямо губы начинает щипать.

В книжке говорилось, что в старину считали, будто соленый ребенок наказан сатаной, поэтому он должен умереть.

Ребенок с муковисцидозом соленый, потому что у него неправильно работают некоторые железы, развиваются воспалительные процессы в легких — повторные бронхиты или пневмонии, а порой их сочетание. Все это связано с повышенной вязкостью мокроты (часто содержащей гной), которая скапливается в бронхах. В этой среде, как правило, легко развивается инфекция.

Детей мучает постоянный раздражающий кашель, одышка. Из-за недостатка в кишечнике ферментов поджелудочной железы у больных плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. Застой желчи в желчевыводящих путях приводит к образованию камней в желчном пузыре и даже к циррозу печени.

Все это в итоге заканчивается смертью.

«Просто оставьте его здесь, он жить все равно не будет»

Раньше я не была сильной, росла гадким утенком, ходила в очках, и в школе меня здорово чморили. Помните фильм «Чучело»? Это моя история один в один, только я завидовала героине, что она смогла бросить вызов, а я нет. Но когда появился Артем, я вызов бросила: больной ребенок — это тоже ситуация социального изгнания, и я начала сопротивляться.

В то время с подобными вопросами все было легко — предлагали отказаться от ребенка. Говорили: «Просто оставьте его здесь, он жить все равно не будет». Многие врачи о таком диагнозе просто не знали, а некоторые говорили, что «перерастет».

               Когда муж услышал, что заболевание генетическое,

он сказал: «У нас в роду такого не было, это не мой ребенок».

Болезнь в наследство: как живут люди с муковисцидозом

Артем

Муж был старшим лейтенантом, собирался идти по служебной лестнице. Когда он предложил развестись, я ответила: «Давай». Как предательство я это осознала гораздо позже, когда он прекратил всякое общение с нами и со старшим сыном, братом Артема.

Единственное напоминание о нем заключалось в том, что каждый год его воинская часть присылала мне официальный запрос на подтверждение того, что Артем жив, чтобы не переплатить алименты. Но в тот момент развод для меня не стал большим событием, все прошло как-то незаметно, фоном.

Мне важно было только одно: чтобы ребенок жил.

С тех пор, как появился Артем, я работала дома. Посвятила себя его жизни. Много шила, вязала, готовила на заказ. Было сложно выживать в 90-е, когда по нескольку месяцев не платили пенсию, и тогда в нашу семью пришел бартер.

Друзья, которые занимались бизнесом, привозили мне продукты, и из них я готовила и для них, и для нас. Это нас очень выручало — по крайней мере, дети были сытыми. Сейчас я пенсионерка, и из-за маленького рабочего стажа моя пенсия составляет всего девять тысяч рублей.

Я продолжаю подрабатывать, также мне много помогают друзья.

Детство с муковисцидозом

В 90-е годы организовать нормальное лечение было крайне тяжело.
Нужно было принимать огромное количество лекарств, которых не было. Например дорогой фермент «Креон», который нужен детям с муковисцидозом каждый день, завозить в Россию разрешили, только когда Артему было уже девять лет.

Ради этого разрешения я ездила с письмами во все инстанции, в то время как препарат нам ввозили немецкие друзья нелегально — знакомые из таможни до сих пор не могут понять, как нам это удавалось.

Был момент, когда вместо «Креона» приходилось принимать «Панзинорм» — нужны были очень большие дозировки, и трехлетнему ребенку приходилось за раз выпивать 25 больших, с ноготь, зеленых таблеток. Он их глотал и говорил: «Мама, я кушать больше не хочу». А его еще надо было накормить. Питание — отдельная тема.

Артему надо было есть часто и понемногу, чтобы пища лучше усваивалась. При этом он должен был потреблять не менее 1,5 нормы суточного рациона.

Артем обследовался каждый месяц, а раз в три месяца лежал в больнице на капельницах. К счастью, обследование было бесплатным, в рамках больничного посещения. Пока не было доступа к лекарствам европейского уровня, Артему приходилось проходить через множество процедур, для того чтобы он смог откашлялся.

До двух с половиной лет он у меня спал на груди,

пока я сидела в кресле, — я боялась, что иначе не услышу, дышит ли он.

Болезнь в наследство: как живут люди с муковисцидозом

Артем во время процедуры

Все это время я даже не могла как следует уснуть, и в итоге заработала себе серьезный сколиоз. Пока он не подрос, мы не праздновали день рождения, потому что я не знала, будет он последним или нет. Эти мысли были совершенно невыносимыми. А маленькие праздники мы старались делать каждый день.

Со старшим братом у Артема были нормальные отношения, но я чувствовала, конечно, эту ревность. Потом, когда стала разговаривать о ней с мамами, поняла, что у всех похожая ситуация: иногда здоровый ребенок даже пытается навредить себе, чтобы получить внимание, которое мама уделяет больному ребенку.

В детский сад и школу Артем не ходил — врачи не советовали из-за инфекций. Когда ему было лет семь, у него на время отнялись ноги, было очень сложно передвигаться. Но его всегда спасала мотивация.

Он хотел жить, и это было главным его двигателем. Поэтому, например, в девять лет он пошел на танцы, затем круг увлечений начал расширяться. В детстве он хотел уметь делать все, причем лучше всех.

И у него получалось.

Настроить всех на борьбу с муковисцидозом

До 1991 года мы с детьми жили в Прибалтике, но постоянно ездили с Артемкой на лечение в Москву. Еще когда ему был год, мы попали к профессору Николаю Ивановичу Капранову, который работал в Москве.

Он никогда не скрывал от меня правду, признавал, что заболевание очень тяжелое. Николай Иванович давал мне статьи на английском и немецком языках — я переводила их, читала и понимала, что «там» эти дети живут.

Я стояла у истоков родительского движения по защите прав детей с муковисцидозом. С мая 1988 года мы с инициативной группой писали множество писем в Верховный Совет с просьбой открыть медицинский центр для пациентов с муковисцидозом. В организации нам очень помогали врачи, в том числе профессор Капранов.

В итоге центр начал свою работу в 1990 году в Москве, а официально его зарегистрировали еще через три года. Центр вел научную работу и координировал деятельность в регионах, обучал врачей, наблюдал сложных пациентов.

Этим заболеванием вообще не занимались на местах, о нежизнеспособности таких детей говорили прямо.

В 1991 году мы переехали в Ярославль. Я сразу же решила, что должна найти здесь врачей, которые будут лечить Артема на месте. Я привезла первые приглашения на обучение от Капранова, и они охотно согласились поехать в Москву.

На первых порах доктора сами платили за обучение, позднее они стали ездить на конгрессы, симпозиумы и другие медицинские мероприятия за счет средств спонсоров. Таким образом в конце 90-х в Ярославле появился Центр муковисцидоза в пульмонологическом отделении Ярославской 1-й городской детской клинической больницы.

Он существует более 20 лет, и сюда привозят на лечение больных муковисцидозом со всей области и из соседних регионов.

«Маленький Мук»

Со временем я поняла, что какие-то проблемы нужно решать на уровне правительства области, и для этого нужно создать общественное объединение.

В 2003 году я создала региональную общественную организацию помощи больным муковисцидозом «Маленький Мук», руковожу ей до сегодняшнего дня, уже 15 лет. Всего в ней состоит 32 человека. Это родители, взрослые больные, врачи и просто неравнодушные люди.

Мы решаем юридические и психологические вопросы больных и их семей, занимаемся обеспечением лекарствами и оборудованием.

Мы ищем единомышленников не только в лечении болезни, но и в организации досуга детей, их творческого развития и привлечения внимания к проблеме. Все наши проекты направлены на совместное участие больных и здоровых детей и подростков — и развитие толерантного отношения к проблемным детям со стороны здоровых.

Например в 2004 году мы выставили проект «Цветные сны моей мечты» на Всероссийский форум социальных инициатив, где он одержал победу. Это было полотно размером два на три метра, которое расписывали на протяжении недели более 30 детей. Среди них половина участников была больных с муковисцидозом.

Было очень интересно работать всем вместе.

Сейчас врачи хотя бы знают про муковисцидоз, про него рассказывают студентам медицинских университетов, но все еще существует большая проблема с тем, что во многих регионах больных кладут в обычные больницы в пульмонологические отделения.

С одной стороны, логично, ведь у них страдают легкие, но с другой — любая внутрибольничная инфекция может стать причиной смерти, а в пульмонологиях этих инфекций много. К тому же их часто кладут в палаты с другими детьми, чего делать нельзя.

С ярославским центром муковисцидоза у нас тоже появились проблемы — в прошлом году больница закрылась на ремонт, дети остались вообще без помощи. Сейчас нам выделили места в другой больнице, но там нет возможности проводить диагностику.

Нам нужны совершенно особые санитарные условия, палаты со своим туалетом, специально обученный персонал и разные технические приспособления, оборудование, кабинеты кинезитерапии, койки для паллиативных больных.

Сейчас местные власти пообещали нам создание целого межрегионального центра, где все это будет, пообещали уже к концу года, но мы очень боимся, что это не будет реализовано так хорошо и правильно, как это декларируют. Опасаемся, что кто-то просто освоит выделенные деньги и удовлетворит амбиции.

Отпустить

Самое сложное — отпустить. Чем старше становится человек, тем сложнее ему объяснять, зачем пить все эти таблетки, ставить капельницы, ежедневно выполнять упражнения и делать ингаляции. Вот он начинает пользоваться интернетом, все про себя читает и хочет опустить руки.

Читайте также:  Презервативы: 12 ошибок, которые лишают их эффективности

Вот во дворе все дерутся, а ему нельзя, потому что у него уже цирроз печени и — не дай бог — удар в живот. Первое курение, первая стопка — как все это остановить? Ведь внешне ребенок выглядит обычным, здоровым, а подростки очень жестоки в этом отношении.

Когда он становится уже взрослым, как ослабить контроль и дать ему возможность жить своей жизнью? Я смогла это сделать, когда Артему было уже 25 лет. Мне даже пришлось пойти к психологу, чтобы самой справиться с этим.

Я поняла, что надо просто сказать: «Я приму любое твое решение.

Хочешь умереть — умирай. Мне будет больно, но я это приму.

Только знай, что я тебя очень люблю и готова всегда быть рядом».

Артем умер полгода назад в возрасте 30 лет. У него случился очередной кризис — возможно, из-за проблем с печенью. Однажды он уже был на грани жизни и смерти — ему было 14 лет, и тогда случилось чудо. Была ли возможность помочь ему в этот раз? Наверное. Виноваты ли врачи? 50 на 50.

И я просто не могу предъявлять претензии к врачам: было много такого, что от них не зависело. Например, его, кислородозависимого больного, возили за много километров на анализы. Это было страшно. В итоге я специально кремировала тело, чтобы не было соблазна начать разбираться, что же произошло.

Для меня сейчас важнее сохранить хорошие отношения с врачами. Я не смогу действовать, если я буду в раздрае.

Почему я продолжаю заниматься помощью людям с муковисцидозом? Когда Артем умер, я написала пост в фейсбуке, и мне написала одна мама: «Ты нас учила, как с этим жить, а теперь будешь учить, как жить без этого». Я обычная мама: полгода прошло, а до сих пор плачу.

Я понимаю, что это слабость, но, с другой стороны, я знаю и свою силу — я не брошу всех тех, кому сейчас тяжело. А им становится все тяжелее — сегодня, например, ситуация с «Креоном» может повториться из-за санкций.

Сейчас мамы уже говорят, что им недодали препараты по списку, потому что лекарств нет. Пока у них есть запасы, но что дальше будет — непонятно. Лет 5–10 назад многие родителей детей с муковисцидозом думали о том, чтобы уехать из страны, и у них был шанс.

Но государство заявило, что создаст все условия для жизни таких детей. Они поверили, а теперь эти условия у них отнимают.

Артем был одним из первых, кто заявил о проблеме: мол, да, у меня муковисцидоз, но я хочу жить и требую помощи. Он был у нас известным человеком: участвовал в шоу, был трейсером (человек, который занимается паркуром. — Прим. ред.), играл на сцене и всячески привлекал внимание к проблеме.

Остановиться сейчас — значит совершить предательство по отношению к нему.

Говорят, все заживет, но пока не заживает. Я не могу не думать, правильно ли я поступила, отпустив Артема и перестав его контролировать каждую минуту. Все говорят, что я молодец, а для меня это очень мучительно. Возможно, если бы я продолжала за всем следить, вопреки его желанию, он бы жил.

Раньше, когда я общалась с мамами, потерявшими детей, я не акцентировала свое внимание на том, что произошло с их детьми. А теперь я смотрю на них и все вижу — и понимаю, что уже не одна.

Если очень тяжело, я могу любую из них набрать и спросить: «Вот у тебя уже пять лет прошло, ты как? А у тебя уже 20 — как ты? Снится, плачешь?»

Если бы я не разошлась с мужем, жизнь была бы совсем другой, а таких друзей у меня могло бы и не быть. А если бы Артем не болел муковисцидозом, даже Центра муковисцидоза могло и не быть. Видите как: жизнь все расставляет по местам, а хотим мы этого или не хотим — уже другой вопрос.

Ярославская региональная общественная организация «Маленький Мук» оказывает адресную поддержку каждому человеку с муковисцидозом, который обратился к ней за помощью, вне зависимости от возраста. По этой ссылке вы можете подробнее почитать, чем занимается «Мук», а здесь перечислены способы, которыми вы можете поддержать организацию.

Средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом

Муковисцидоз может влиять на качество и продолжительность жизни человека. Как долго человек с муковисцидозом может рассчитывать прожить, зависит от его возраста и стадии заболевания.

 15050 • • 13.10.2019

До 1980-х гг. около половины людей с муковисцидозом не доживали до 20 лет. Однако за последние несколько десятилетий ожидаемая продолжительность жизни людей с этим заболеванием значительно улучшилась.

Благодаря успехам в лечении и уходе люди с муковисцидозом могут надеяться прожить намного больше. Фактически, недавние исследования показывают, что к 2025 году число взрослых, живущих с муковисцидозом, увеличится примерно на 75%.

Несколько факторов, включая пол, образ жизни, любые инфекции и тип мутации гена, вызывающего муковисцидоз, которые есть у человека, могут влиять на ожидаемую продолжительность жизни.

Некоторые исследования показали, что люди с муковисцидозом считают полезной информацию об ожидаемой продолжительности жизни. Она может помочь в составлении плана медицинского обслуживания и эмоционального настроя при решении проблемы.

  • В этой статье мы рассмотрим среднюю продолжительность жизни людей с муковисцидозом, основываясь на их возрасте и других факторах.
  • Ожидаемая продолжительность жизни по году рождения
  • Регистр пациентов Фонда муковисцидоза отслеживает людей с муковисцидозом, которые получают помощь в специализированных центрах по всей территории Соединенных Штатов.

Хотя средний прогнозируемый возраст выживаемости является признанным во всем мире способом оценки ожидаемой продолжительности жизни, ежегодный отчет о данных регистра пациентов публикует медианный прогноз выживаемости людей с муковисцидозом, основанный на их годе рождения,. В отличие от среднего значения, медиана использует среднюю точку в наборе чисел. Это позволяет более точно отразить возраст, который может ожидать прожить человек с муковисцидозом.

Основываясь на статистике 2017 года, медиана прогнозируемого возраста выживаемости составляет:

  1. Данные также показывают, что половина всех детей, рожденных с муковисцидозом в 2017 году, доживет до 46 лет и старше.
  2. Другие статистические данные свидетельствуют о том, что более 50% детей с муковисцидозом, рожденных в 2018 году, и 50% людей в возрасте 30 лет и старше в 2018 году, вероятно, достигнут по крайней мере своего пятидесятилетия.

Важно отметить, что небольшие изменения в популяции людей с муковисцидозом могут оказать существенное влияние на расчеты. Текущие показатели ожидаемой продолжительности жизни при рождении являются оценками, которые могут меняться от года к году.

Кроме того, эти прогнозы не учитывают потенциал для улучшения ухода и лечения, которые могут возникнуть со временем.

Также важно отметить, что эти цифры являются лишь средними. Некоторые люди будут жить дольше — некоторые люди с муковисцидозом доживают до 70 лет.

Ожидаемая продолжительность жизни за пределами США

Статистические данные в таблице отражают текущие показатели ожидаемой продолжительности жизни в развитых странах, таких как США и Великобритания. По данным организации Cystic Fibrosis Worldwide, в развивающихся странах, таких как Сальвадор и Индия, ожидаемая продолжительность жизни людей с муковисцидозом составляет менее 15 лет.

Качество жизни

При обсуждении продолжительности жизни также важно учитывать качество жизни человека. То, как человек оценивает качество своей жизни, зависит от ряда факторов, в том числе от его возраста и общего состояния здоровья.

У многих людей с муковисцидозом постепенно развиваются осложнения. Некоторые из них могут способствовать снижению качества жизни и приводить к преждевременной смерти.

  • Потенциальные осложнения:
  • непроходимость желчевыводящих путей или кишечные обструкции;
  • бронхоэктазия, состояние, которое вызывает повреждение дыхательных путей;
  • хронические инфекции, в том числе бронхит и пневмония;
  • диабет;
  • бесплодие, особенно у мужчин;
  • дефицит питательных веществ;
  • остеопороз, заболевание костей;
  • пневмоторакс, который подразумевает скопление воздуха или газов в плевральной полости;
  • нарушение дыхания.

Несмотря на возможность этих осложнений, некоторые исследования показывают, что восприятие качества жизни улучшается с возрастом у пациентов с муковисцидозом. Исследование основывалось на данных, собранных со слов более чем 300 взрослых пациентов.

Более конкретно, результаты показывают, что люди с муковисцидозом с возрастом воспринимают свое бремя лечения по-разному, и их «эмоциональное функционирование» возрастает.

Хотя есть разница от человека к человеку. Например, люди с лучшей функцией легких постоянно оценивают качество своей жизни как более высокое по сравнению с оценками людей с более низкой функцией легких.

  1. Поздняя стадия муковисцидоза
  2. На поздних стадиях муковисцидоза осложнения часто вызывают серьезные проблемы у людей. Обычно они поражают легкие, но также могут влиять на:
  3. эндокринную (гормональную) систему;
  4. кишечник;
  5. печень;
  6. поджелудочную железу.
  7. Основными причинами смерти среди людей с муковисцидозом являются дыхательная недостаточность и хроническое прогрессирующее заболевание легких.
  8. Другие состояния, такие как острый панкреатит, могут привести к смертельным заболеваниям сердца, легких или почек.
  9. Факторы, влияющие на продолжительность жизни
  10. На поздних стадиях муковисцидоза осложнения часто вызывают серьезные проблемы у людей. Эти осложнения обычно поражают легкие, но они также могут влиять на:
  11. эндокринную (гормональную) систему;
  12. кишечник;
  13. печень;
  14. Возраст
  15. Когда люди становятся старше, возрастает риск осложнений, некоторые из которых могут иметь летальный исход.
  16. Однако другие факторы могут оказывать большее влияние на продолжительность жизни, поэтому некоторые люди с муковисцидозом доживают до возраста старше 70 лет.
  17. Пол

Женщины с муковисцидозом имеют худшие перспективы, чем мужчины с этим заболеванием. Некоторые исследования показывают, что это связано с повышенным риском смерти женщин с диабетом, связанным с муковисцидозом.

  • Состояние здоровья
  • Ожидаемая продолжительность жизни людей с муковисцидозом в значительной степени зависит от осложнений, которые у них развиваются. Условия, связанные с более низкой выживаемостью, включают:
  • некоторые инфекции, включая золотистый стафилококк;
  • диабет у женщин;
  • женский пол как таковой;
  • недоедание;
  • низкий индекс массы тела, или ИМТ;
  • недостаточность поджелудочной железы;
  • сниженная легочная функция;
  • обострения легочных проявлений заболевания.
  • Генная вариация

На сегодняшний день исследователи обнаружили более 1700 мутаций в гене CFTR, которые могут вызывать муковисцидоз. Некоторые мутации вызывают более серьезные симптомы, чем другие, а некоторые могут быть связаны с более ранней смертью.

Например, мутацию delta F508 ученые связывают с более короткой продолжительностью жизни. Это самая распространенная мутация, составляющая около 70% от общего числа мутаций.

Читайте также:  Топ самых полезных грузинских блюд

Лечение

Есть много вариантов лечения муковисцидоза. Часто люди получают комплексное лечение, в зависимости от симптомов и осложнений.

Например, людям с серьезными проблемами с легкими может потребоваться пересадка легких. Хотя это не излечивает муковисцидоз, получение трансплантата может улучшить выживаемость и качество жизни. 5-летняя выживаемость после пересадки составляет приблизительно 50%.

Новые методы лечения, включая ингаляционные антибиотики и другие медикаменты, увеличивают и, вероятно, будут продолжать увеличивать ожидаемую продолжительность жизни в будущем.

Кроме того, наличие скрининговых тестов для новорожденных во всех 50 штатах означает, что большинство людей в США могут получить диагноз и лечение на самой ранней стадии. В целом, чем раньше люди начнут лечение, тем лучше будет их прогноз.

Другие факторы

Некоторые другие факторы могут играть роль в показателях ожидаемой продолжительности жизни. Например, воздействие сигаретного дыма или низкий социально-экономический статус могут увеличить риск более ранней смерти.

Прогноз

Хотя нет никакого лекарства от муковисцидоза, люди с этим заболеванием теперь живут дольше, чем когда-либо. Их собственная оценка качества жизни также намного выше, чем в предыдущие десятилетия.

  1. Исследователи продолжают исследовать генетические мутации, которые вызывают муковисцидоз, и работают над потенциальным лечением и терапией.
  2. Для людей с муковисцидозом важно сохранять оптимизм в отношении будущего, поскольку ученые продолжают делать успехи.
  3. Источник перевода: medicalnewstoday.com

Авторы: Консультанты:

Муковисцидоз: есть ли жизнь после 18? | Милосердие.ru

8 сентября в России отмечается Международный день больного муковисцидозом – генетическим заболеванием, при котором из-за мутации определенного гена в органах скапливается застойная слизь, и страдают жизненно-важные органы, в частности, легкие.

Это самая распространенная патология среди наследственных болезней. Учреждение этого памятного дня – еще один способ привлечения внимания к проблемам диагностики и лечения тяжелейшего заболевания.

О проблемах больных с диагнозом «муковисцидоз» в России – наш разговор с Майей Сониной, директором благотворительного фонда «Кислород», занимающегося помощью больным муковисцидозом.

Справка:

Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus – «слизь» и viscidus – «вязкий».

Этоо означает, что выделяемые разными органами секреты имеют слишком высокую плотность и вязкость, отчего страдают бронхолегочная система, железы кишечника, печень, поджелудочная железа, потовые и слюнные железы и др.

Особенно при этом поражаются легкие, в которых начинаются хронические воспалительные процессы. Нарушается их вентиляция и кровоснабжение, возникает мучительный кашель и одышка. Основная причина смертей больных муковисцидозом — гипоксия и удушье.

– Майя, насколько известно, в нашей стране ситуация больных муковисцидозом сильно отличается от той, которая существует за рубежом. Какие главные проблемы у наших сограждан, страдающих данным заболеванием?

– Это и катастрофический недостаток койко-мест для больных старше 18 лет, и постоянная нехватка дорогостоящих лекарств. С детьми – ситуация, все же, получше, больше и специалистов и койко-мест, и государство на детей обращает особое внимание. Жертвователи тоже любят помогать деткам. А взрослые, как говорится, в пролете.

Когда больные дети перешагивают порог 18-летия, они сразу же становятся участниками марафона на выживание. Во-первых, им сложно получить инвалидность, а отсюда возникает угроза того, что они не будут иметь льгот на лекарства и лечение.

Представьте, для взрослых больных муковисцидозом в столице до сих пор предусмотрено всего 4 койко-места.

Есть отдельные регионы, такие центры, как Ярославль, Самара, откуда больные не стремятся ехать в Москву или в Санкт-Петербург, поскольку там все более или менее стабильно, все под рукой, и хорошо с терапией и лекарственным обеспечением.

Остальные, к сожалению, вынуждены ждать в очереди. Следовательно – пропускать лечение, плановую диагностику. А это уже необратимо, это приближает к смерти. Поэтому средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом в нашей стране значительно меньше, чем за рубежом.

– То есть получается, что в России у больного муковисцидозом мало шансов стать взрослым? Насколько вообще это заболевание смертельно? Может ли больной ли при адекватном лечении доживать до старости?

– У непосвященных людей, да и у государства, судя по его подходу, обычно создается впечатление, что муковисцидоз – это дети, что до дееспособного возраста такие больные не доживают.

Но на самом деле муквисцидоз не смертелен, человеку с этим заболеванием требуется пожизненное лечение, но он может и должен жить, как живут, например, люди с астмой или диабетом.

Некот орыми популярными СМИ буквально «вбивается в мозг», что больные муковисцидозом – смертники, и выходит, что помогать им нет смысла, потому что они и так умрут. Тем не менее, дети, которые достигают 18-летия, стараются вести активную жизнь, у них те же интересы, что и у их здоровых сверстников.

Если их нормально поддерживать, полностью выполнять указания врачей, обеспечивать адекватными медикаментами, проводить терапию на хорошем уровне, то они могут жить долго, даже иметь здоровых детей, работать, учиться, создавать семьи, и в принципе – доживать до старости. За рубежом уже нередки больные с таким диагнозом пенсионного возраста. В России – нет.

Эти больные могут жить полноценной жизнью, и первое, что нужно сделать – отказаться от навязанного стереотипа. Чтобы и обычные люди, и главное, чиновники понимали, что это те больные, которым надо помогать и идти навстречу.

– Какова статистика заболевания на сегодня? Можно ли говорить о тенденциях?

– Люди с таким заболеванием существовали всегда. Можно с уверенностью говорить, что диагностика сейчас налажена хорошо, значительно лучше, чем, скажем, в 90-е годы. Наблюдается рост количества диагностированных младенцев.

Московские педиатры теперь имеют значительно большую нагрузку из-за того, что сейчас увеличилось поступление в стационары больных малышей со всей страны. Мне непонятно, что будет дальше.

К сожалению, лечение этого заболевания в нашей стране продвигается в основном только усилиями врачей-энтузиастов.

Сейчас хорошо развита внутриутробная диагностика, и некоторые матери, к сожалению, решаются на прерывание беременности, узнав о том, что такой диагноз будет у ребенка. Часто подобное дородовое обследование делают в семьях, где уже были случаи рождения детей с таким заболеванием.

– А какова вероятность рождения в семье последующих детей с подобным диагнозом?

– Все индивидуально. Есть многодетные семьи, где родилось подряд четверо детей, и все больны. А в некоторых семьях болен лишь один ребенок. Предугадать невозможно. Но по статистике, если носители мутации мать и отец, то 25 % вероятности того, что у них родится больной ребенок.

– Есть ли данные по смертности детей у нас в России с диагнозом муковисцидоз?

– Смертность детей сейчас стала значительно ниже, по сравнению с показателями 90-х годов. Педиатрию в нашем государстве более-менее поддерживают. Врачи-педиатры имеют больше возможностей, чем те, кто лечит больных, перешедших во взрослый сектор.

Поэтому в целом смертность детей понизилась. Детей в тяжелом состоянии сейчас можно встретить крайне редко, в отличие от того, что было лет 10 назад. Это нормальные обычные дети: они бегают, гуляют, играют.

Единственно, им нужна постоянная поддержка лекарствами и режим.

– То есть, ситуация со взрослыми больными удручающая?

– Весьма удручающая. Приходится видеть, как у больных из-за того, что они не могут получить требуемое лечение, неминуемо ухудшается состояние, и они просто погибают на наших глазах. И мы ничего сделать с этим не можем. В Москве слишком мало мест для госпитализации больных муковисцидозом. А в регионах врачи чаще всего не понимают, как лечить и с какой стороны подойти к этим больным.

У нас нет даже необходимых терапевтических стандартов, учитывающих специфику данного заболевания. В регионах всех лечат одинаково: симптоматически, по общим для всех болезней стандартам, и при этом не принимаются во внимание особенности заболевания, его течение.

Поэтому мы то и дело узнаем о смертях молодых людей, которые могли бы жить, если бы у них был доступ к современным технологиям лечения.

– Основная надежда в помощи на кого? Больше на государство или на частных благотворителей?

– Получается, что основная надежда на благотворителей, но сейчас государство, по крайней мере, в лице Минздрава, вроде бы, повернулось лицом к нашим больным. Минздрав стал более демократичным, его чиновники готовы к диалогу.

Появилась горячая линия Минздрава, и это упрощает многие серьезные проблемы, которые возникают при госпитализации и лечении наших больных в региональных стационарах, в деле их обеспечения лекарствами. Все-таки, на государство мы возлагаем определенные надежды.

И, дай Бог, тот Минздрав, который сейчас есть – продержится еще, тогда мы многое успеем совместно сделать.

Без частной благотворительности тоже никак нельзя, потому что Минздрав в нашей стране не может решить все проблемы, в первую очередь — финансовые. Но в то же время никакая совокупная благотворительность не обеспечит потребность всех пациентов, не только больных муковисцидозом, но и другими тяжелыми заболеваниями, если они не будут услышаны государством.

– На поддержание жизни больного муковисцидозом уходят значительные суммы?

– Да, они просто неподъемны для единичных благотворителей. А пациенты и их родственники очень надеются на то, что благотворители их спасут. К сожалению, больных слишком много и не всем получается помочь. Поэтому приходится делать зачастую такой тяжелый выбор, прямо, как на войне.

– Какие, на ваш взгляд, должны быть предприняты меры, чтобы ситуация улучшилась?

– Должны быть приняты стандарты лечения муковисцидоза на мировом уровне и сообразно с мировой практикой. И в дальнейшем – должно быть налажено полное обеспечение необходимым лечением. Лечат у нас далеко не так, как в Европе, к сожалению: не хватает ресурсов. А еще, конечно, финансы.

Финансы сокращаются, а они должны наоборот увеличиваться, и не от случая к случаю, и не только для помощи детям! Ведь, в конце концов, эти дети тоже скоро встанут взрослыми. Они получали до 18 лет лечение от благотворителей и от государства, подросли – и уже не могут рассчитывать на аткую помощь. Они стали не так интересны, не так симпатичны.

Читайте также:  Мази при переломах: виды, свойства и эффективность

Так быть не должно. Все хотят жить, не только дети, но и взрослые.

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которого можно избежать

Муковисцидоз развивается в результате генетических изменений (мутаций) в гене, кодирующем белок CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Rebulator). Белок CFTR функционирует как хлоридный канал, участвующий, в частности, в транспортировке хлорид-ионов через клетки эпителиальной выстилки. органов дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем. 

Наличие мутации приводит к образованию аномального белка CFTR. Нарушаются функции белка CFTR и транспорт электролитов. Эпителиальные клетки вышеупомянутых систем продуцируют слишком густую слизь, которая вызывает нарушения во всех органах со слизистыми железами (в основном в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах).

Муковисцидоз проявляется в первую очередь хронической бронхолегочной болезнью и ферментативной недостаточностью поджелудочной железы с последующими нарушениями пищеварения и всасывания. Потовые железы выделяют пот с повышенной концентрацией хлора и натрия (так называемый «солевой пот»). 

Муковисцидоз приводит к преждевременной смерти из-за бронхолегочных причин (90% пациентов) или повреждения поджелудочной железы (85-90% пациентов).

Как передается муковисцидоз?

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое возникает у людей с мутациями в гене, кодирующем белок CFTR. Этот ген расположен на 7-й хромосоме.

Белок CFTR регулирует функции хлоридного канала в эпителиальных клетках экзокринных желез дыхательных путей, а также поджелудочной железы, печени, слюнных желез и потовых желез.

Нарушение этих функций приводит к выделению слизистыми железами пациента чрезвычайно густых, липких выделений, особенно в легких и поджелудочной железе.

Известно более 2001 различных мутаций в гене, кодирующем белок CFTR. В зависимости от типа генной мутации, вызывающей муковисцидоз, заболевание бывает тяжелым или легким, но всегда прогрессирует. 

Муковисцидоз — наследственное заболевание

Наиболее частая мутация, вызывающая почти 70% случаев заболевания, обозначается ΔF508. Мутация удаляет 3 молекулы (нуклеотиды), которые являются частью гена, кодирующего белок CFTR. Это приводит к потере фенилаланина — аминокислоты, входящей в состав белка CFTR. В зависимости от того, какое влияние они оказывают на функционирование белка CFTR, мутации делятся на несколько групп.

Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что он может поражать оба пола, поскольку не связан с половыми хромосомами ребенка (X, Y). Причем, как женщина, так и мужчина могут быть носителем дефектного гена (чаще всего у носителей отсутствуют симптомы заболевания). 

Рецессивное наследование означает, что для возникновения заболевания необходимы два мутантных аллеля (версии гена) от обоих родителей — ребенок должен унаследовать по одной дефектной версии гена от каждого родителя. Риск рождения ребенка с муковисцидозом, когда оба родителя являются носителями мутации, составляет 25%. Если только один из родителей является носителем, ребенок родится здоровым,

После определения генетический риск для данной пары постоянен, применяется к каждой беременности и не изменяется в зависимости от количества больных или здоровых детей. 

  • У женщин муковисцидоз может приводить к сгущению слизи в половых путях, что затрудняет оплодотворение и имплантацию оплодотворенной яйцеклетки в матку. 
  • У больных мужчин из-за закупорки семявыносящих протоков (каналов, по которым происходит отхождение сперматозоидов из семенников) и в некоторых случаях отсутствия этих структур (односторонних или двусторонних) очень часто сперма вообще не появляется в эякуляте — это заболевание называется азооспермией.

Однако у пациентов обоего пола половые гормоны не изменяются (половое развитие может немного задерживаться), но сексуальные потребности такие же, как у здоровых людей.

Насколько распространен муковисцидоз?

Муковисцидоз в основном поражает представителей белой расы — распространенность муковисцидоза в Европе оценивается в 1:2500 рождений. Около 4-5% населения (1:20-25 человек) являются гетерозиготами, то есть носителями мутации единственного гена. Это означает, что они не болеют сами, но могут передать неправильный аллель своему потомству.

Симптомы муковисцидоза

Муковисцидоз — системное заболевание с различной клинической выраженностью. Наиболее частые симптомы касаются дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем. Их уже можно увидеть у новорожденного, но они могут появиться и через несколько лет. 

У новорожденных первым признаком является аномальный меконий или, реже, отсутствие выделения мекония. У детей бывает так называемая «Неистовый голод». Дети много едят, но мало набирают вес. Детский пот имеет характерный солоноватый привкус.

Респираторные симптомы (90-95% пациентов):

  • густая и липкая слизь, которая остается в бронхах и является питательной средой для бактерий;
  • мучительный кашель, иногда одышка (первые симптомы могут появиться уже в младенчестве);
  • рецидивирующие бронхиты и пневмонии, трудно поддающиеся лечению, приводящие к бронхоэктатической болезни и фиброзу легких;
  • хронический синусит боковой части носа с полипами (в основном у детей старшего возраста и взрослых);
  • возможные полипы носа и кровохарканье;
  • хроническая инфекция, вызванная синегнойной палочкой и / или золотистым стафилококком;
  • возможен обструктивный бронхит.

Полипы носа

Пищеварительные симптомы (75% больных детей, 90% взрослых):

  • густая и липкая слизь, закупоривающая протоки поджелудочной железы, а это значит, что употребляемая пища не переваривается и не усваивается должным образом — это приводит к нарушению питания;
  • обильный, несформированный, зловонный, жирный стул (чаще всего с раннего детства);
  • увеличение объема живота, иногда выпадение прямой кишки;
  • обструкция мекония в неонатальном периоде (часто первый симптом муковисцидоза);
  • возможная желчнокаменная болезнь;
  • рецидивирующий панкреатит (неэффективность наблюдается у 95% пациентов);
  • заворот кишечника в период плода;
  • непроходимость протоков слюнных желез, забитых густым слизистым секретом;
  • у 4-5% пациентов вторичный билиарный цирроз возникает из-за непроходимости желчных протоков.

Симптомы кровообращения:

  • увеличение правой половины сердца; 
  • легочное сердце;
  • вторичные пороки сердца.

Формирование легочного сердца

Некоторые другие симптомы:

  • задержка физического развития (дефицит веса и роста);
  • нарушение развития мышц;
  • чрезмерная утомляемость (быстрое утомление при нагрузке).

По мере прогрессирования заболевания и развития муковисцидоза, среди прочего, при диабете, артропатии, васкулите, портальной гипертензии и тяжелых осложнениях, приводящих к смерти пациента.

Профилактика и диагностика муковисцидоза

Генетическое тестирование для выявления муковисцидоза у будущего потомства является наиболее важным элементом профилактики заболеваний в период до зачатия. Планируя зачатие пары, вы должны определить риск заболевания у будущего потомства. 

Наличие двух копий (аллелей) мутантного гена CFTR связано с началом заболевания. Если сообщалось о семейном анамнезе кистозного фиброза, генетическое консультирование и определение гена-носителя имеют важное значение при планировании семьи.

В перинатальном периоде молекулярный анализ позволяет с помощью пренатальной диагностики определить диагноз в начале 10 – й недели беременности, выявив заболевание в утробе матери, что позволит начать лечение на ранних стадиях и провести профилактику осложнений у ребенка.

Генетическое тестирование для выявления муковисцидоза

Считается, что ранняя диагностика кистозного фиброза играет важную роль в улучшении выживаемости пациентов. Результаты исследований показывают, что пациенты, у которых болезнь диагностирована на ранней стадии (в основном путем скрининга), имеют большую массу тела и более здоровые легкие.

Диагностика болезни

Эти клинические симптомы должны быть показанием к тесту для определения концентрации хлорида натрия в поте пациента. Повышенная концентрация хлора и натрия в поту (60-140 ммоль / л) говорит о муковисцидозе (норма 20-40 ммоль / л для грудных детей, 20-60 ммоль / л для детей старшего возраста). Тесты на уровень хлоридов необходимо повторить 2–3 раза.

Также рекомендуется провести генетический тест (молекулярный тест, который выявит мутацию в обоих аллелях гена CFTR). Положительный результат неонатального генетического скрининга на МВ подтверждает диагноз муковисцидоза

Прогноз

Муковисцидоз остается неизлечимым заболеванием. Вы можете только попытаться отсрочить проблемы, путем ранней диагностики и соответствующего лечения.

В Европе муковисцидозом страдают более 40000 детей и молодых людей, которые могут достичь возраста 36-40 лет благодаря прогрессу в уходе за пациентами.

По оценкам, средняя продолжительность жизни больных, страдающих муковисцидозом, в настоящее время составляет 20 лет.

Кистозный фиброз — варианты лечения

Хотя муковисцидоз — это мультисистемное заболевание, изменения в дыхательной системе обычно определяют качество и продолжительность жизни. Поэтому основная цель лечения — это профилактика и лечение инфекций дыхательных путей. Грамотно проведенная профилактика и лечение позволяют предотвратить осложнения и отсрочить развитие крайней формы заболевания на несколько десятков лет.

Лечение является разнонаправленным и включает фармакологическое и диетическое лечение, а также ежедневные физиотерапевтические процедуры (респираторную терапию). Проводить его должна бригада специалистов (при активном участии родителей).

Респираторная терапия

Общие рекомендации

Ежедневные физиотерапевтические процедуры (постуральный дренаж и др) необходимы для эффективного отхаркивания выделений из дыхательных путей. Рекомендуются профилактические прививки, в том числе ежегодные прививки от гриппа. 

Рекомендуются систематические общеразвивающие физические упражнения (в зависимости от возможностей организма). Из-за расстройств пищеварения и недоедания, часто сопровождающих заболевание, используется высокоэнергетическая диета и дополнительное введение ферментов поджелудочной железы и жирорастворимых витаминов.

Фармакологическое лечение

Муколитические препараты используются для разжижения выделений в дыхательных путях. Их можно вводить перорально или ингаляционно. Самый эффективный препарат — ингаляционная дорназа альфа, снижающая вязкость слизи. Лечение проводится в специализированных центрах и требует периодической оценки его эффективности (спирометрические тесты).

Также используются устройства, повышающие эффективность отхаркивания (Flutter) и бронходилататоры. При лечении осложнений (бактериальных инфекций) используются соответствующие антибиотики под наблюдением врача. Расстройства пищеварения требуют введения ферментов поджелудочной железы.

Операция

Муковисцидоз является показанием к трансплантации легких, когда разрушение легочной системы значительно снижает вероятность выживания (менее 50%) в течение следующих двух лет.

Следует отметить, что у этого метода лечения есть свои ограничения — процент пациентов, доживших до 15 лет после трансплантации легкого, составляет 33%.

В настоящее время ежегодно проводится около 600 трансплантаций легких людям, страдающим муковисцидозом.

Трансплантация легких при муковисцидозе

Следует подчеркнуть, что эффективного лечения муковисцидоза не существует. Перечисленные выше методы лечения и лекарства позволяют только продлить выживаемость и качество жизни.

Проведение генетических тестов на муковисцидоз является элементом профилактики заболеваний при планировании беременности, а также при принятии ранних терапевтических мер для продления жизни пациентов с муковисцидозом. 

Также раннее выявление заболевания (10-12 недель) при беременности дает возможность прервать беременность. Многие пары, зная о неизлечимости заболевания и его тяжелых симптомах, выбирают именно аборт. 

Поделиться ссылкой:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *