В списках не значатся: почему семья с редким заболеванием осталась без лечения

Как живут российские пациенты с редкими заболеваниями

Ежегодно в нашей стране появляется на свет более тысячи малышей с редкими (орфанными) болезнями.

По данным федерального регистра, в России проживает около 40 тысяч пациентов, страдающих такими заболеваниями; по оценкам генетиков — не менее 1,5 миллиона.

Несмотря на разную природу, симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных схожи: все они крайне уязвимы в медицинском, правовом и финансовом отношении.  

Долгая дорога к диагнозу

Орфанные заболевания (болезни-сироты) — наименее изученная область медицины. Хотя на сегодняшний день известно о 8 тысячах разных нозологий, лечение имеется только для двухсот из них. Из-за того что больных немного, разрабатывать новые методы диагностики и лечения просто невыгодно.

В США к редким относят заболевания, встречающиеся у одного из 1,5 тысячи человек, в Европе — у одного из 2 тысяч. В России редкими считаются заболевания, которые имеют распространенность не более одного случая на 10 тысяч населения.

Большинство редких болезней имеют генетическую природу, хотя и необязательно проявляются сразу после рождения. Около половины орфанных пациентов — дети.

Подавляющее большинство «редких» пациентов даже не знают своего диагноза и не получают никакого лечения. Остальные идут к диагнозу годами. Это мировая проблема, которая объясняется сложностью клинических проявлений и все той же редкостью.

В России ее усугубляет низкий уровень диагностики: в обычных поликлиниках и больницах распознать большую часть орфанных болезней невозможно, для этого нужны специализированные медучреждения, которые в нашей стране можно пересчитать по пальцам.

Тяжелее всего приходится самым немногочисленным группам орфанных больных. Неизвестно, сколько их вообще, никто не планирует их лечение. «Сегодня в национальном регистре меньше 400 пациентов с синдромом Ретта, но по факту их намного больше, — говорит директор Ассоциации содействия больным синдромом Ретта Ольга Тимуца.

— Несмотря на необратимые нарушения работы организма (эпилепсия, деформация конечностей, нарушение функции дыхания и другие), синдром Ретта не входит в перечень заболеваний, угрожающих жизни. В России нет стандартов лечения, нет реабилитации, нет центра, который несет ответственность за постановку диагноза и лечение.

В стране не готовят специалистов по этой болезни, и родители сами ищут врачей-энтузиастов, которые готовы вести их больных детей».

Кроме объективных причин, на выявляемость редких заболеваний влияют и «политические» моменты.

Так, по словам президента межрегиональной общественной благотворительной организации «Хантер-синдром» Снежаны Митиной, во многих регионах стараются не ставить диагнозы, требующие дорогостоящего лечения, поскольку не могут его гарантировать.

Возникают сложности и с направлением в федеральные центры, ведь оттуда пациенты привозят выписки, где написано, что прекращать лечение нельзя, что это может закончиться обращением в суд.

В списках не значатся: почему семья с редким заболеванием осталась без лечения Снежана Митина Ефим Эрихман

Спасительный скрининг

Поднять уровень ранней диагностики пяти наследственных заболеваний помог неонатальный скрининг, который последние 11 лет проходят все новорожденные.

По данным Минздрава, ежегодно какое-либо из этих заболеваний выявляется более чем у 1000 новорожденных.

А своевременно начатое лечение может либо совсем нивелировать симптомы, как при фенилкетонурии, либо существенно облегчить течение болезни, как при муковисцидозе.

Систематическим выявлением других наследственных болезней государство не занимается совсем. Большинство генетических исследований оплачивают родители или благотворительные организации.

Хотя, по мнению генетиков, сегодня вполне реально расширить скрининг до 30 заболеваний. В развитых странах это позволяет ежегодно спасать от тяжелой инвалидности и смерти несколько тысяч детей.

Причем при некоторых заболеваниях вообще не нужно никаких затрат, а лечение заключается в определенном питании.

В списках не значатся: почему семья с редким заболеванием осталась без лечения Ребенок в педиатрическом отделении патологии новорожденных и недоношенных детей Павел Лисицын/РИА Новости

Концепция оказания ранней медпомощи детям с генетическими отклонениями подготовлена давно, но ее утверждение откладывается из года в год.

Более того, по данным одного из кураторов Национального регистра больных муковисцидозом — старшего научного сотрудника НИИ пульмонологии Станислава Красовского, если в Москве и Санкт-Петербурге охват новорожденных генетическими исследованиями составляет 100%, то в некоторых регионах этот показатель не доходит и до половины. И специалисты опасаются, что отданный на откуп регионам скрининг начнет хромать так же, как программы лекарственного обеспечения.

«Вы съели весь наш бюджет!»

Большинство редких заболеваний такими программами не покрывается, а самостоятельно приобретать препараты никто не в состоянии — годовые курсы лечения некоторых заболеваний стоят миллионы рублей на одного пациента. В целом в России есть три перечня орфанных заболеваний.

Четыре болезни входят в федеральную программу «Семь высокозатратных нозологий» («7ВЗН», три оставшиеся не являются орфанными), которая успешно действует в стране уже 10 лет.

Программа «Перечень-24» с 2012 года возложена на субъекты РФ, процент ее выполнения гораздо ниже и сильно отличается в зависимости от финансовых возможностей региона. Неспособность регионов закупать орфанные лекарства признают уже и в Минздраве, оценивая дефицит средств на лечение редких болезней в 10 миллиардов рублей.

В списках не значатся: почему семья с редким заболеванием осталась без лечения Ирина Мясникова Виктор Васенин/ТАСС

Пациенты из третьего перечня теоретически могут рассчитывать на программы для региональных льготников, но в реальности денег на это нет. В самом лучшем случае лечение проводится с опозданием и нерегулярно.

По словам председателя правления Всероссийского общества редких заболеваний Ирины Мясниковой, орфанные пациенты постоянно слышат от местных властей: «Вы съели весь наш бюджет!» Хотя бывает, что чиновники сами просят пациентов подать на них в суд: иногда с обязывающим судебным решением проще найти средства на закупку лекарства.

Количество таких судебных процессов постоянно растет, и, конечно, не только по инициативе чиновников.

«Это ненормально, когда лекарство можно получить только по решению суда, но сейчас мы сталкиваемся с ситуацией, когда и решение суда не является гарантией получения жизненно важного лекарства», — говорит сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов, глава Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев. Зачастую местному минздраву легче заплатить штраф, нежели закупить лекарство для «редкого» больного.

В списках не значатся

И уж совсем незавидна участь людей, чьи заболевания не входят ни в один льготный перечень.

Единственный шанс получить лекарства — по жизненным показаниям, но удается это далеко не всегда, говорит руководитель Ассоциации пациентов со спинальной мышечной атрофией, директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.

По ее словам, количество редких пациентов значительно больше, чем в регистре, который ведет Минздрав, но для пересмотра льготных перечней в стране нет ни критериев, ни вообще каких-либо четко описанных юридических оснований.

С юридической стороной здравоохранения у нас просто беда. По словам Мясниковой, оказание социальной помощи в России носит заявительный характер: не попросишь — никто не поторопится тебе навстречу.

Кроме того, само законодательство настолько запутанно, существует столько перечней федеральных и региональных льготников (в том числе в зависимости от группы инвалидности), что разобраться в своих правах пациенту практически невозможно.

«К нам приезжали представители организации больных муковисцидозом из Италии, и они были очень удивлены, — рассказала Мясникова. — Сами они знают два закона, которые полностью охватывают их проблемы. В одном написано, что инвалидность должна устанавливаться всем пациентам с муковисцидозом.

И во втором утверждается перечень лекарств, которые государство гарантирует при этом заболевании. И пусть только кто-то попробует не выполнить эти законы».

Лекарственная миграция

В списках не значатся: почему семья с редким заболеванием осталась без лечения Елена Красильникова Владимир Гердо/ТАСС

Центр изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС провел мониторинг «Парадокс сироты», посвященный поиску места редких заболеваний в российской системе здравоохранения. Результаты мониторинга презентовала на VIII Всероссийском конгрессе «Право на лекарство» руководитель центра Елена Красильникова. По ее словам, лекарственное обеспечение «редких» пациентов становится все более серьезным вызовом для системы здравоохранения: если в 2013 году все субъекты РФ совокупно потратили на орфанные заболевания 5,3 миллиарда рублей, то в 2017 году эта сумма выросла почти до 16 миллиардов. В регистре появляются новые пациенты, а больные дети растут, и им требуется большая дозировка препаратов.

Закрепление «Перечня-24» за регионами поставило их в очень сложное положение. Так, если в 2012 году расходы на орфанные препараты составляли 6% от расходов субъектов на льготное лекарственное обеспечение, то в 2016-м это была уже четверть всех бюджетов, а в 2017-м — треть, рассказала Красильникова.

В итоге система лекобеспечения в ряде регионов была парализована, а руководство системы здравоохранения региона вынуждено выбирать, каких льготников оно обеспечит. «В результате жизнь и здоровье пациента зависят от места его проживания, — говорит эксперт.

— Люди вынуждены переезжать туда, где есть возможность получить необходимое лечение, происходит лекарственная миграция».

7 плюс 5

С 2019 года программа «7ВЗН» расширяется еще на пять нозологий. Пациентские организации добивались этого годами. Закупки лекарств из федерального бюджета снимают многие проблемы, объясняет Мясникова.

По ее словам, за 10 лет существования программы количество больных в ней выросло в несколько раз, а ее стоимость (около 40 миллиардов рублей в год) осталась прежней, из-за того что централизованные закупки в масштабах страны дешевле, чем региональные.

Читайте также:  7 лучших сериалов о медицине

«В странах Запада это обычная практика, а некоторые страны даже объединяются, чтобы закупить своим гражданам дорогостоящие препараты», — говорит Мясникова.

По словам Красильниковой, это решение коснется более 2 тысяч пациентов и в итоге каждый пятый ребенок с редким заболеванием из действующего «Перечня-24» будет получать лекарственную терапию за федеральный счет.

В федеральном бюджете на эти цели предусмотрено 10 миллиардов рублей. Между тем сама программа «7ВЗН» является дефицитной, и этот дефицит как раз составляет около 10 миллиардов рублей.

А значит, средств будет недостаточно.

В списках не значатся: почему семья с редким заболеванием осталась без лечения Пациент с муковисцидозом Юлия Скоробогатова для ТД

Что касается снижения финансовой нагрузки на региональные бюджеты, то везде оно будет разным — в зависимости от численности орфанных пациентов и того, насколько они обеспечивались лекарствами.

  «Существенное финансовое высвобождение — от 100 миллионов до 1 миллиарда рублей — получили лишь 13 регионов, — объясняет Красильникова.

— Для других регионов новый закон стал снятием моральной нагрузки: у них забрали пациентов, которых они не обеспечивали».

К сожалению, в России уверенности в завтрашнем дне нет даже у пациентов с болезнями из перечня «7ВЗН». В ноябре в стране был проведен масштабный опрос среди больных муковисцидозом, в ходе которого 98% семей сообщили, что покупают за свой счет лекарства, специальное питание, тренажеры и другие средства реабилитации.

Дело в том, что из всей базовой терапии муковисцидоза в федеральную программу «7ВЗН» включен только один препарат. Что касается всего остального, то, экономя средства, регионы закупают дешевые неработающие дженерики, рассказал отец больной девочки Андрей Вазин.

«Непроверенные дженерики — самая страшная вещь для наших детей, чей организм и так работает на износ, — говорит он. — А для того, чтобы провести индивидуальную закупку нужного препарата, надо доказать наличие побочных эффектов от выписанного лекарства.

То есть мы должны ставить эксперимент на больных детях! И ведь часто это оборачивается тем, что скупой платит дважды, так как потом приходится бороться с последствиями неправильного лечения».

Кроме того, даже программа «7ВЗН» пока не предусматривает обеспечения препаратами второй, инновационной линии терапии, которые позволяют либо излечить больного, либо существенно облегчить его жизнь.

По словам члена рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS) профессора Натальи Каширской, еще совсем недавно современные препараты в страну не завозились и практически вся терапия орфанных заболеваний оставалась симптоматической.

Но сейчас появляется свет в конце тоннеля, и очень важно, чтобы процесс регистрации новых лекарств прошел успешно, после чего можно будет поднимать вопрос об их доступности для пациентов.

«Сегодня появляются новые, революционные препараты для лечения гемофилии. Мы очень надеемся, что эти препараты будут включены в программу уже в следующем году. До сих пор больные гемофилией с грудничкового возраста были вынуждены пожизненно через день-два получать внутривенные инъекции.

Можно представить, какие сложности у пациентов с плохим венозным доступом — это фактически ограничивает возможность их лечения. А сейчас появляются подкожные препараты пролонгированного действия. Сейчас детям каждый второй и третий день делают внутривенную инъекцию, а будет достаточно одного укола под кожу раз в неделю.

Это просто революция! И она, конечно, позволит снизить инвалидизацию. Первый такой препарат зарегистрирован в России буквально месяц назад», — говорит Жулев.

Пациентский профсоюз

В списках не значатся: почему семья с редким заболеванием осталась без лечения Юрий Жулев Валерий Шарифулин/ТАСС

И чем активнее будут пациентские организации, тем быстрее будет идти процесс регистрации новых препаратов. По словам Жулева, пациентская организация по сути напоминает профсоюзную. Во всем мире такие организации играют очень большую роль, они идут во власть, объясняют проблемы и добиваются их решения. «Нашей организации уже 30 лет. Когда мы начинали, продолжительность жизни больного гемофилией была около 36 лет, — рассказал Жулев. — Лично я уже в 7 лет ходил на костылях — тогда у нас в стране это было нормой для больных гемофилией. Сейчас продолжительность жизни приближается к показателям здорового населения. Дети ходят в школу, катаются на велосипедах, и теперь уже надо их останавливать от бокса или футбола. Конечно, нельзя говорить, что все проблемы решены. Но произошли очень заметные изменения, и мы все эти годы не стояли в стороне. И я очень горд, что мы смогли организоваться и добиться такого уровня помощи для больных гемофилией у нас в стране».

Сегодня пациентские организации заменяют собой и социологические службы (собирают информацию для органов власти о потребностях больных), и социальные учреждения, которые должны оказывать адресную помощь.

По словам Мясниковой, Всероссийское общество орфанных заболеваний каждое лето организует интегративный лагерь для больных детей, в том числе и с ментальными нарушениями.

И в 2018 году лагерь не смог вместить всех желающих, люди были готовы приехать сюда за свой счет.

В этом году на вырученные средства закупили аммониометры для больных с нарушением цикла мочевины в крови. Этих больных нет ни в одном регистре, и, конечно, никто не обеспечивает их тест-системами для жизненно необходимого им контроля уровня аммиака в крови, рассказала Мясникова.

За счет благотворителей организация обеспечила не входящих в госпрограммы больных с недостаточностью биотинидазы не зарегистрированными в России препаратами, завезя их из-за границы. «Мы стараемся делать все, что возможно и даже невозможно, — говорит Мясникова.

— Но недаром редкие болезни названы орфанными, то есть сиротскими. Зачастую люди действительно находятся в моральной изоляции и чувствуют себя сиротами, их сложно понять окружающим. Им нужна не только лекарственная помощь, но и социальная, понимание в обществе.

И для этого предстоит сделать еще очень многое».

Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!

Помощь пациентам с орфанными заболеваниями – обязанность социально ориентированного государства

– Сергей Иванович, расскажите, пожалуйста, о ситуации с редкими заболеваниями в России? Сколько больных зарегистрировано, отражает ли официальная статистика реальное положение дел?

В списках не значатся: почему семья с редким заболеванием осталась без лечения

– Распространенность орфанных заболеваний в Российской Федерации ничем не отличается от ситуации в европейских странах или США.

По статистике, порядка 5% населения страдают врожденными или наследственными болезнями, которые могут проявиться как с момента рождения, так и в любом возрасте. Большая их часть относится к орфанным заболеваниям.

Конечно, они имеют различную клиническую картину. Если мы говорим о тяжелых заболеваниях, то в России это порядка 400–500 тыс. пациентов.

В нашей стране ведутся регистры редких больных – «Семь высокозатратных нозологий» и «24 нозологии». В последний внесено более 16 тыс. пациентов. Причем если раньше в основном в регистре состояли дети, то сейчас практически поровну дети и взрослые.

Данные изменения связаны с двумя причинами. Во-первых, мы стали лучше выявлять редкие заболевания, в том числе у взрослых.

А во-вторых, пациенты, которые были внесены в регистр еще в детском возрасте, благодаря ранней диагностике смогли вовремя начать патогенетическое лечение и достигли взрослого возраста.

– Как быстро ставится редкий диагноз в России? Какие проблемы с диагностикой существуют и что предпринимается, чтобы их устранить?

– Скорость постановки диагноза зависит от тех подходов, которые мы используем в работе. Один из самых важных способов – скрининг новорожденных.

Он позволяет выявлять больных на доклинической стадии, назначить вовремя диету или терапию лекарственными средствами и избежать инвалидизации пациентов в дальнейшем.

В нашей стране в скрининг новорожденных включено пять заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, андреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз). На наш взгляд, перечень должен быть расширен – это наша обязанность как социально ориентированного государства.

Потому что невыявленные редкие заболевания нередко становятся причиной инвалидизации и смерти в младенческом и раннем детском возрасте. Если мы посмотрим на опыт зарубежных коллег, то увидим, что во многих европейских странах скрининг включает до 30 заболеваний, в некоторых штатах США – больше 35.

Если говорить о заболеваниях, которые диагностируются при появлении первых клинических симптомов, то здесь картина не такая радужная. Иногда пациенты идут к своему диагнозу десятилетиями. Это связано с тем, что практикующие врачи часто не думают о том, что речь идет о редком заболевании. Классический пример – болезнь Фабри.

От появления первых симптомов до постановки диагноза проходит 7–10 лет. При этом для таких пациентов существует патогенетическое лечение, и если поставить диагноз вовремя, то им можно помочь.

Поэтому важна система образования врачей: необходимо доносить информацию, что при нетипичном сочетании симптомов, и неэффективности проводимой терапии, наличии орфанных заболеваний в семейном анамнезе, необходимо подключить генетика к обследованию пациента.

В диагностике по клиническим проявлениям могут помочь также селективные скрининги по группам заболеваний. Такой подход актуален в тех случаях, когда симптоматика может указывать сразу на несколько диагнозов.

Читайте также:  В России выявили двух первых больных коронавирусом

Например, для того чтобы подтвердить или опровергнуть болезнь Помпе, которую можно спутать с другими поясно-конечными мышечными дистрофиями, на базе нашего медико-генетического научного центра внедряется диагностическая панель на 82 миопатии. ДНК-диагностика доступна и бесплатна для всех пациентов в России.

– Насколько отличаются условия диагностики в крупных и небольших городах? Как взаимодействуют региональные и федеральные медицинские центры в данном вопросе?

– Условия для клинической диагностики редких заболеваний есть как в федеральных, так и региональных центрах, но для всей страны актуальна проблема низкой настороженности врачей.

Другое дело лабораторная диагностика наследственных орфанных болезней с помощью генетических методов.

Она доступна в федеральных медико-генетических центрах (в Москве и Томске), в которых можно получить консультацию врача-генетика и генетическую диагностику. Важно, что эти услуги бесплатны для пациента.

На мой взгляд, это оптимальная схема, когда диагностику, а также инициирование лечения осуществляют именно крупные или федеральные медицинские центры: у них больше опыта работы с редкими заболеваниями да и с организационной и экономической точки зрения это гораздо выгоднее, чем открывать специализированные центры диагностики редких болезней по всей стране.

На Экспертном совете 9 ноября мы как раз обсуждали систему оказания помощи пациентам с лизосомными болезнями накопления.

И в очередной раз пришли к выводу, что она должна иметь несколько уровней – на некоторых из них могут быть задействованы федеральные центры (диагностика и начало терапии, селективные скрининги), а на других – региональные (наблюдение пациентов и лечение).

– Какие возможности терапии предусмотрены в системе здравоохранения РФ для пациентов с редкими заболеваниями? С какими сложностями сталкиваются больные?

– У нас существует федеральная программа «Семь нозологий», включающая такие заболевания как: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз, состояния после трансплантации органов и тканей, которую уже смело можно называть «12 нозологий» – в нее недавно были дополнительно внесены 5 заболеваний: атипический гемолитико-уремический синдром, ювенильный артрит и мукополисахаридоз I, II, VI типов. Благодаря этому пациенты с такими диагнозами имеют право получать дорогостоящую терапию бесплатно за счет федерального бюджета. Это очень важно, потому что региональные бюджеты в большинстве своем не позволяют обеспечить финансирование лечения в полной мере.

Существует также программа «24 нозологии», в соответствии с которой лечение редких заболеваний, вошедших в этот список, должно финансироваться из региональных бюджетов. К сожалению, не во всех регионах программа работает бесперебойно. Мы встречаемся с ситуациями, когда пациенту удается получить лечение только через суд.

Иногда сталкиваемся с тем, что не все препараты для лечения редких заболеваний, зарегистрированные в мире, приходят на наш рынок своевременно.

И несмотря на то, что у нас существует процедура ускоренной регистрации орфанных препаратов, необходимо обеспечивать их скорейшее включение в госпрограммы, а также развивать программы по обеспечению «орфанных» пациентов незарегистрированными в РФ препаратами по жизненным показаниям.

– Насколько система поддержки пациентов с редкими заболеваниями в России отличается от зарубежных? Есть ли какие-то уникальные практики в России?

– Мы регулярно обмениваемся опытом работы с зарубежными коллегами и можем отметить уникальность нашей системы диагностики и лекарственного обеспечения пациентов, работающей на федеральном уровне, принимая во внимание большой масштаб страны.

Благодаря слаженной работе Департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава и его руководителя Елены Анатольевны Максимкиной федеральная программа «Семь нозологий» работает «как часы».

– Лечение орфанных заболеваний дорогостоящий процесс. Как распределяются траты при диагностике и терапии между пациентом и государством? Что поможет оптимизировать расходы?

Диагностика редких заболеваний для российских пациентов бесплатна. Она осуществляется в региональных и федеральных центрах и состоит из двух этапов.

Первый – это клиническая диагностика, когда заподозрить наличие редкого диагноза должен врач амбулаторной практики. Затем необходима лабораторная диагностика.

Она проводится федеральными и крупными региональными центрами, которые также могут осуществлять первичную консультацию пациентов. Ежегодно такое обследование проходят 18 тыс. человек.

Далее пациенты с подтвержденным диагнозом получают направление в федеральные центры для повторного обследования и подтверждения диагноза. Здесь им назначают лечение и в некоторых случаях инициируют его. Далее оно продолжается в региональных центрах – в рамках программ «Семь нозологий» и «24 нозологии».

Сам пациент вряд ли сможет оплатить свое лечение, поскольку оно очень затратное.

Оптимизировать этот процесс можно, на мой взгляд, передав вопросы финансирования лекарственного обеспечения всех редких пациентов на федеральный уровень.

Централизованные закупки через Минздрав России более эффективны – они дают возможность договариваться с производителями ЛС о снижении цены и фиксировать ее на государственном уровне.

Что поможет получить препараты для большего количества пациентов по более низкой цене.

– Какие дальнейшие изменения в законодательстве помогут улучшить ситуацию с диагностикой редких заболеваний?

– Важно расширить программы массового скрининга новорожденных и ввести селективный скрининг групп высокого риска. Наша медицина носит профилактическую направленность, мы должны выявлять редкие заболевания еще до проявления клинических симптомов.

Но, к сожалению, сейчас из-за низкого уровня осведомленности об орфанных заболеваниях на уровне органов управления мы сталкиваемся с ситуациями, когда в отдельных регионах скрининги не проводят вообще.

Очень важно, чтобы у региональных структур Минздрава России и медучреждений было понимание, что отмена скрининга – это нарушение федерального закона.

– Сегодня активно идет работа по лекарственному обеспечению пациентов с редкими заболеваниями. Также специалисты настаивают на расширении списка заболеваний для неонатального скрининга. Какие критерии для этого могут быть использованы, какие заболевания должны быть включены в первую очередь?

– Существуют определенные принципы для включения новых нозологий в программы скрининга, разработанные ВОЗ. Основные: заболевание должно быть часто встречаемым, должны существовать методы для его диагностики, а также препараты для лечения.

Раньше считалось, что лечение должно быть экономически оправданно, но сейчас эта парадигма меняется на «если пациенту можно помочь – это необходимо сделать». Например, В США рассматривается вопрос введения неонатального скрининга на спинально-мышечную атрофию. Лечение этого заболевания очень дорогое, но, я уверен, таких пациентов в США будут лечить.

А во многих штатах уже внедрен скрининг на лизосомные болезни накопления. Например, на те же болезни Фабри и Гоше.

В нашей стране важно включать в скрининги в первую очередь те заболевания, для лечения которых у нас за последнее время были зарегистрированы препараты – это болезнь Помпе, дефицит Альфа-1 антитрипцина, семейная гиперхолестеринемия, некоторые формы наследственного амилоидоза, ДЛКЛ (дефицит лизосомной кислой липазы).

– В последнее время как в профессиональном сообществе, так и среди широкой аудитории орфанные заболевания обсуждаются все чаще. С чем это связано?

– На мой взгляд, это связано с достижениями нашей медицины и системы здравоохранения в вопросах профилактики, диагностики и лечения наиболее часто встречающихся редких заболеваний. Ведь, как правило, именно такие успехи и те изменения, которые они за собой влекут, становятся причиной обсуждения той или иной темы. Также, конечно, в этом велика роль пациентских организаций.

– Говоря о роли последних – в чем именно она проявляется, когда мы говорим об осведомленности общества о редких заболеваниях?

– Я вижу большую роль пациентских организаций в формировании социогуманитарного подхода в политике государства.

Для того, чтобы в обществе было понимание того, насколько серьезен этот вопрос и, что редкое заболевание может коснуться каждой семьи, необходима серьезная образовательно-информационная работа.

Именно пациентские организации могут рассказать о том, как орфанное заболевание влияет на жизнь человека, его семьи и в последствии на все общество. Привлечь внимание к тому, что редким больным можно помочь, если вовремя поставить диагноз и начать лечение.

Фактически они помогают сформировать запрос со стороны общества для дальнейшего развития службы медицинской помощи. Кроме того, пациентские организации оказывают информационную, а часто моральную, психологическую и социальную поддержку пациентам с редкими заболеваниями и их семьям.

Российская семья мучительно умирает от редкой болезни. Почему врачам запрещают их лечить?

В Нижегородской области мучительно погибает от редкой генетической болезни целое семейство. Семь жителей небольшого поселка страдают патологией Фабри, при которой по очереди отказывают жизненно важные системы организма. Стоимость препаратов для каждого из родственников, среди которых есть 12-летний ребенок, — почти шесть миллионов рублей в год.

Районная больница, к которой прикреплены редкие пациенты, отказала им в лечении. Причина, которую местные специалисты официально озвучили, — они не доверяют результатам обследований и диагнозу, выставленному ведущими российскими генетиками. Неофициальная — лечить больное семейство нерентабельно.

Почему, несмотря на законы, жизнь человека стала зависеть только от милосердия чиновников — в материале «Ленты.ру».

Мечта о море

Перед Новым годом 12-летний Ваня Лобанов из поселка Сосновское Нижегородской области загадал желание. Сначала хотел написать традиционное письмо Деду Морозу, но потом передумал и записал видеопослание президенту Владимиру Путину. Единственное, что попросил подросток, — лекарство для себя и своих родственников.

Читайте также:  Боль в пояснице: причины, симптомы и лечение

— Моя мама болеет, сестры двоюродные болеют, дядя, бабушка, — старательно загибает пальцы мальчик. Всего получилось семь пальцев. — Я знаю, что лекарство дорогое и самостоятельно мы его никогда не купим. Но ведь каждый человек имеет право на жизнь. Без лекарства мы умираем. А я ни разу на море не был.

Перед видеокамерой не по годам рассудительный Ваня стоит в одних носках. Скинутые зимние сапоги валяются рядом. В объектив непорядок в одежде не попадает. Также не видно и то, что Ваня время от времени морщится и, как цапля, попеременно стоит то на одной ноге, то на другой ноге.

Нейропатический (некупируемый обычными анальгетиками) болевой синдром — один из признаков болезни Фабри. Это орфанная, то есть редкая патология.

По подсчетам эпидемиологов, заболевает 1 из 120 тысяч новорожденных. В организме человека не вырабатывается определенный фермент, нарушается обмен веществ — вредные продукты жизнедеятельности не выводятся, а накапливаются. В результате происходит сбой почти всех жизненно важных систем.

У Вани уже нарушена функция почек — у 12-летнего мальчика они размером как у взрослого мужчины. Есть сердечная недостаточность, неполадки с селезенкой, поджелудочной железой, кровеносной системой. Врачи опасаются, что в любой момент может случиться инсульт.

— Ваня не гуляет на улице — ему очень трудно ходить, — говорит его мама Наталья Федина. — Поэтому друзей почти нет. Как-то пришел из школы, плачет: «Я больше не могу терпеть эту боль! Ну почему же нас никто не лечит? Мы же люди!».

Орфанный заповедник

Наталье Фединой 32 года. До недавнего времени она трудилась на заводе, который расположен в нескольких километрах от их поселка.

Стояла на конвейере, вручную делала детали из стеклопластика для автомобилей и автобусов. Но в конце 2019 года по состоянию здоровья вынуждена была уволиться.

У молодой женщины проблемы с сердцем, артериальное давление постоянно держится на отметке 160−170. А это считается предынсультным состоянием.

Все это — последствия болезни Фабри, которая у Фединой также диагностирована. Орфанная патология достоверно установлена у семи человек из их семьи. Все приходятся друг другу кровными родственниками — близкими и дальними. Так получилось, что все живут в соседних деревнях.

История диагностики напоминает детектив. Михаил, дядя Натальи, к 47 годам потерял слух и зрение. У него практически отказали почки, и мужчина регулярно проходил диализ. Врач, которая проводила процедуру, побывала на курсах повышения квалификации.

На одной из лекций им рассказали, что если у их пациентов почечная недостаточность протекает нетипично, нехарактерно, — хорошо бы сделать им генетические анализы на Фабри. Доктор, вдохновленная новыми знаниями, проявила инициативу и отправила пробы ДНК Михаила в лабораторию. Диагноз подтвердился.

Генетики порекомендовали сдать анализы всем родственникам мужчины, поскольку патология может передаваться по наследству. Как оказалось — не зря.

— Мы поначалу радовались, что наконец стало понятно, отчего в нашем роду все так маются, — рассказывает Наталья. — Мы ведь раньше думали, что это в принципе нормально.

В больнице, когда с жалобами на боль приходили хотя бы с Ваней, нам говорили: да это у ребенка кости растут. Когда я на давление жаловалась, все списывали на метеочувствительность. Мы и думали, что, наверное, так у всех бывает и надо терпеть.

Но оказывается, мы можем чувствовать себя здоровыми, от этого есть лекарство.

Неоконченное убийство

Из всех больных родственников самым тяжелым оказался Сергей Дружинин, брат Натальи. К 2016 году, когда семейная болезнь подтвердилась, он уже перенес несколько микроинсультов, у него отказывали почки, шла деформация скелета, тугоухость, падало зрение, он страдал от болевого синдрома и других проявлений болезни.

В Москве, в Клинике ревматологии, внутренних и профессиональных болезней имени Е. М. Тареева (в этом научном центре наблюдаются практически все российские больные Фабри) врачебный консилиум назначил Дружинину пожизненно ферментно-заместительную терапию препаратом «Агалсидаза бета». Это единственное лекарство в мире от Фабри.

Оно не лечит: поломки в организме, которые уже произошли, исправить с его помощью невозможно. Зато препарат сдерживает прогрессирование болезни. Сейчас он входит в список жизненно необходимых лекарственных средств (ЖНЛВП).

Это ключевой момент, так как государственные медучреждения при закупке лекарств для пациентов в первую очередь ориентируются на ЖНЛВП.

— Федеральный центр как экспертное учреждение по закону может рекомендовать определенные лекарства, но назначить их вправе только больница, где пациент постоянно наблюдается, — говорит Елена Хвостикова, глава центра помощи пациентам с редкими болезнями «Геном». — В 2017 году, когда Сергей предоставил в Сосновскую ЦРБ документы, подтверждающие его заболевание, и назначение федерального центра, в районной больнице также провели врачебный консилиум и признали, что препарат ему нужен.

А дальше что-то пошло не так.

Когда в Нижегородском Минздраве узнали, что в Сосновском районе появился пациент, лечение которого обойдется региональному бюджету по грубым подсчетам в 800 тысяч рублей в месяц, — вероятно, испугались. После того, как поняли, что в деревне еще несколько таких же больных, — начали действовать.

Сосновская ЦРБ под предлогом того, что у них нет в штате специалистов-генетиков, отозвала свое назначение орфанного препарата.

Вскоре в Нижегородской областной больнице состоялся «правильный» консилиум, на котором врачи постановили, что у Дружинина особых проблем со здоровьем нет, неврологические нарушения отсутствуют (это при том, что пациент после инсульта с трудом ходил), а значит, и в особом лечении он не нуждается.

Врачу диализного центра, благодаря наблюдательности и профессионализму которой нашли «эпицентр» редкой болезни, коллеги из регионального Минздрава устроили административные разборки. Она была вынуждена писать объяснительную, на каком основании посоветовала своему пациенту сдать генетический анализ.

Главный генетик Приволжского федерального округа Ольга Удалова, которая в силу своих профессиональных обязанностей собиралась внести «найденных» жителей региона в реестр пациентов с болезнью Фабри, вынуждена была уйти со своего поста.

А пациенты из деревни до сих пор в орфанную статистику не включены.

— У нас последние почти три года прошли в судах — оспаривали отказ Нижегородского Минздрава лечить Сергея Дружинина, — рассказывает директор фонда помощи «Геном» Елена Хвостикова. — В конце прошлого года все суды выиграли. Но лекарства так и нет.

По сути, нижегородские чиновники борются против людей, косвенно лишая их жизни. В юриспруденции это называется «неоконченное убийство».

Это когда виновный осознает общественную опасность своих действий/бездействия, предвидит возможность и неизбежность наступления смерти другого человека и желает ее наступления.

В 2017 году пациентской организации удалось включить Сергея Дружинина в благотворительную программу производителя орфанного ферментозаместительного препарата. За счет этого больной до сих пор лечится. Но благотворительные программы — штука шаткая. Сегодня есть добрая воля спонсоров, завтра обстоятельства изменились — и все.

К тому же, у препарата есть очень неприятная особенность: его надо принимать пожизненно и безостановочно. Если начать лечение, а потом прервать — все негативные процессы в организме ускорятся.

Именно поэтому не вариант объявлять и сбор пожертвований — не может целая семья всю жизнь жить с протянутой рукой, да и людям рано или поздно надоест отправлять им деньги.

— Мы ведь думали, что сейчас докажем, что у Сергея болезнь Фабри и он без лекарств умирает, тогда и с остальными его родственниками легче пойдет, — продолжает Хвостикова. — А самое главное, что больше ждать они не могут. Сейчас Ванька, племянник Сергея, в таком состоянии, что в любой момент может инсульт бабахнуть, и ребенка просто не станет.

— Но официальный ответ вам какой-то дают? — сомневаюсь я. Все же как бы плохо мы ни думали о чиновниках, но элементарный инстинкт самосохранения у них хорошо развит. — Не могут же просто сказать, что отказывают в лечении?

— Пытаются все сделать, чтобы затянуть процесс, — интонации Хвостиковой накаляются. —.

Играют в увлекательный бюрократический пинг-понг. Разные ведомства делают вид, что у них нет документов о диагнозе.

Вероятно, надеются, что многолетние судебные битвы за лекарства, как в случае с Сергеем, пройдут по каждому больному.

Ждут, что пациентской организации надоест возиться с этими бедолагами, — это ведь не только нервно, но и материально затратно. Либо надеются, что у самих больных нервы сдадут и они откажутся от борьбы.

Если болели только взрослые — да, возможно, они бы и махнули рукой. Но они спасают детей!

В картах не значится

По словам Натальи Фединой, в Сосновской больнице, к которой по месту жительства относятся все окрестные поселки, утверждают, что и она сама, и ее сын Ваня здоровы. По крайней мере, медицинская карта ребенка практически пустая.

— Мы постоянно привозим в ЦРБ выписки Вани, генетические анализы, заключение специалистов о том, что у ребенка болезнь Фабри и он нуждается в лечении, — продолжает Наталья Федина. — Их вклеивают.

А потом просто… теряют карту и заводят другую. Новая карта, естественно, чистая.

Получается, что формально Ваня как бы ничем не болеет. И когда мы просим назначить врачебную комиссию, уточнить наши диагнозы и назначить лечение, говорят, что оснований для этого нет. Ведь по документам, которые есть у больницы, мы здоровы.

Наталья минуту молчит, а потом признается, что боится уже ходить в свою поликлинику — не доверяет местным врачам. В последний раз у Вани был приступ почечной колики. Педиатр выписал направления на анализы мочи. В двух исследованиях показатель белка зашкаливал. А результаты третьего — образцово-показательные. Хотя, как утверждает мать, самочувствие сына не изменилось.

Федина вспоминает, что она пыталась взять у педиатра освобождение ребенка от физкультуры, — шестиклассник просто физически не может ни бегать, ни прыгать. Однако педиатр, пряча глаза, ей отказала, буркнув, что «оснований нет».

— Они боятся, что такая справка может стать нашим доказательством, что Ваня нездоров, — вздыхает Наталья. — Про нас уже по поселку ходят сплетни, что мы все болезни выдумываем, чтобы денег заработать.

Понятно, что это главврач больницы народ настраивает, пугает, что скоро лечить будут только нас, потому что денег больше ни на кого не хватит… Вы знаете, мы стараемся на это не обращать внимания.

Но когда такое на каждом углу говорят — неприятно.

— В школе ребенка не травят?

— У нас прекрасные учителя, они все понимают и идут нам навстречу, — говорит мама мальчика. — Ваня — отличник по всем предметам, постоянно участвует в олимпиадах по математике, информатике.

Я пытаюсь ему внушить, что физически он вряд ли сможет работать, надо трудиться головой. А значит, надо учиться, чего-то добиваться, пусть даже и через силу, и через боль.

Но он хоть и умный у меня и все понимает, а все равно расстроился, что его новогоднее желание Дед Мороз так и не исполнил.

Попытка номер шесть

В Сосновской центральной районной больнице с «Лентой.ру» общаться отказались. Письменный официальный запрос в адрес главврача Светланы Трифоновой прокомментировать ситуацию также остался без реакции.

Наталье Фединой же в ответ на очередное обращение в адрес правительства Нижегородской области с требованием обеспечить ее и сына лекарствами пришло письмо.

Заместитель губернатора Андрей Гнеушев рекомендует ей «предоставить медицинские документы», подтверждающие диагноз «болезнь Фабри» либо в Минздрав Нижегородской области, либо в Сосновскую райбольницу в «читаемом виде».

Очередной пакет документов — шестой по счету — отправился по бюрократическим медицинским инстанциям.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *