5 самых странных и редких болезней

Многих болезней можно избежать, поддерживая здоровый образ жизни или сделав вакцинацию. Этого вполне хватает, чтобы неприятные симптомы обошли стороной. Но не от всего на свете существует профилактика. Редкие наследственные заболевания преследуют человека как ни защищайся. Некоторые из таких болезней можно отсрочить, другие — нет. 

Генетический код, который мы получаем от отца с матерью, несет в себе не только полезную информацию. Иногда случается так, что гены с мутацией получает ребенок вполне здоровых родителей. А впоследствии оказывается, что такие же отклонения были у бабушек или прадедушек. Сегодня поговорим о самых редких заболеваниях в мире. 

5 самых странных и редких болезней

Прогерия

Ускоренное во много раз старение тела, тремор и атеросклероз в возрасте 5-6 лет. Это последствия прогерии или синдрома Хатчинсона-Гилфирда. Мутация гена, отвечающего за нормальное деление клеток приводит к тому, что ребенок в совсем юном возрасте получает организм старика со всеми неприятными болезнями пожилого возраста. 

Диагностируют это заболевания в возрасте примерно 2 лет. Для него характерны:

  • Заметная задержка роста. Также может быть очень позднее прорезывание зубов.
  • Физические признаки старения. Такие, как дряблая кожа, облысение, плохая работа суставов.
  • Аномалия черепно-лицевых костей. Диспропорция в сторону увеличения верхней части черепных костей.

Прогерия на сегодняшний день — это неизлечимый дефект, и люди, которые им страдают, очень редко доживают до совершеннолетия. Медики занимаются углубленным исследованием данного отклонения, надеясь найти ответ, как помешать измененному гену забирать жизни детей.

Нарколепсия-катаплексия

Патологическая дневная сонливость может встречаться у людей разного возраста. Нарколепсия характерна внезапным наплывам усталости и слабости с которыми невозможно бороться. Больной способен мгновенно уснуть в любом месте и положении. Вместе с этим, появляются и следующие симптомы:

  1. сонный паралич.
  2. галлюцинации.
  3. катаплексия.

О последнем проявлении стоит поговорить отдельно. Внезапная потеря тонуса мышц, или катаплексия, является неизменным спутником ПДС. Провоцирует такое оцепенение проявление достаточно сильной эмоции, такой как гнев или радость. Слабость наблюдается как локально, так и во всем теле. 

Если говорить о генетической составляющей этой болезни, то чаще всего она вызвана аутоиммунным разрушением нейронов в гипоталамусе. Наследственная передача нарколепсии вызывает много споров у докторов медицинских наук. В наше время нарколепсию-катаплексию лечат при помощи активных препаратов для усиления бодрствования и некоторыми антидепрессантами.

5 самых странных и редких болезней

Синдром Юнера Тана

К категории “Самые редкие генетические заболевания” относят необычное отклонение, при котором люди не способны передвигаться на двух конечностях. Турецкий биолог Юнер Тан, который открыл это заболевание, считает, что таким образом эволюция повернула вспять. Однако, многие ученые с ним не согласны.

В семье, где обнаружили проявление синдрома всего 19 человек. И только 5 из них не могут стоять и ходить ровно. Изучая такую аномалию, ученые стали находить в разных уголках планеты схожие случаи.

Сопровождать болезнь могут еще и различные умственные отклонения.

Но это нельзя считать основным признаком, поскольку некоторые из носителей синдрома все же вполне полноценно контактируют с другими людьми.

На сегодняшний день ведутся различные исследования, которые направлены на изучение этого явления. Семья, в которой обнаружены люди с синдромом Юнера Тана известна на весь мир. Но точного определения, почему они получили эту особенность, нет. Равно как и не выявлен ген, несущий подобную мутацию. 

Бородавочная дисплазия

Аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое влияет на кожу человека и способствует появления огромных наростов, называется бородавочной эпидермодисплазией. Больных этим отклонением называют “человек-дерево” по причине схожести наростов с корнями и корой. На сегодняшний день в мире насчитывают всего несколько десятков людей с данной мутацией.

Аномальная восприимчивость к вирусу папилломы приводит к тому, что чешуйчатые папулы разрастаются до невероятных размеров. Чаще всего эти образования появляются на руках и ногах больного. Однако наросты могут быть также на лице, особенно на ушных раковинах, или теле. 

Современная медицина может предложить только один выход — хирургическое вмешательство. Однако, спустя некоторое время наросты возвращаются, и операцию нужно проводить снова. Ученые занимаются изучением генетической мутации, но положительных результатов это пока не дает.

Прогрессивная липодистрофия

Редкие генетические заболевания человека часто ставят ученых в тупик. Так случилось и с прогрессивной липодистрофией. Вследствие мутации отдельных генов, носитель страдает от быстрого разрушения подкожной жировой ткани. В результате этого кожа начинает провисать и на ней появляются морщины. 

Человек страдающий липодистрофией выглядит намного старше своего возраста. Чаще всего этому изменению подвержены женщины, но зафиксировано и несколько случаев у мужчин. Интересно, что медицина до сих пор не выявила причину этого отклонения.

Если говорить о лечении, то в случае с прогрессивной липодистрофией оно может быть только симптоматическое. Врачи помогут облегчить болезненность кожи и при помощи косметических средств сделают подтяжку лица. Но такой подход помогает только временно. 5 самых странных и редких болезней

Гипертрихоз

Тело человека почти полностью покрыто волосами, и это считается абсолютной нормой. В некоторых местах это едва заметный пушок, в других — достаточно жесткие и толстые стержневые волосы. Генетическое отклонение под названием гипертрихоз вызывает интенсивный рост волос на тех участках, где это не предусмотрено природой.

Выделяют несколько видов этого отклонения:

  1. Врожденный пушковый гипертрихоз, когда волосы после рождения не меняются, а продолжают расти.
  2. Приобретенный пушковый гипертрихоз. В этом случае из волосяных фоликул растут не пушковые или терминальные волоски, а зародышевые волосы.
  3. Лекарственный гипертрихоз, когда рост волосяного покрова активизируется под действием отдельных препаратов.
  4. Симптоматический гипертрихоз. Волосы растут как следствие отдельных болезней.
  5. Травматический гипертрихоз. На месте шрамов и рубцов наблюдается усиленный рост волос.

Это генетическое отклонение поддается лечению в трихологических центов. Стоит помнить, что самостоятельное удаление нежелательных волос приводит только к усилению роста. Лечение проходит комплексно, используя несколько действенных методов.

   

Конгенитальная миотония

Генетическая мутация при врожденной миотонии нарушает работу хлорных каналов скелетных мышц. Вследствие этого человек получает так называемый “козий обморок” — произвольное замирание или расслабление мышц. Эта особенность может проявляться как в результате сильных эмоций, так и без видимых причин.

  Замирание может задевать как отдельные группы мышц, так и полностью все мышцы. Исследование проявлений и характера болезни дает возможность врачам купировать на время достаточно сильные приступы.

Можно много рассказывать об устранении симптоматики, но полноценного лечения этой мутации до сих пор не существует. 

Микроцефалия

Микроцефалия вызвана генетическим дефектом, который не дает полноценно развиваться костям черепа ребенка. В результате голова страдающего таким недугом значительно меньше нормы. Это приводит к постоянным головным болям, появлению раздражительности или наоборот, апатии. Умственное и физическое развитие больного микроцефалией значительно отстает от нормы.

  Лечение генетической мутации направлено на усиленное интеллектуальное развитие. С таким ребенком нужно отдельно заниматься в различных логопедических и физиотерапевтических центров. В большинстве случаев удается достаточно социально адаптировать человека к жизни в обществе.5 самых странных и редких болезней

Достаточно тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется аномальной чувствительностью кожи к Уф-лучам. Пигментная ксеродерма влечет за собой различные воспалительные процессы кожи и образование онкологических клеток. Нередко наличие этой генной мутации приводит к смерти, потому крайне важно постоянное врачебное наблюдение.

Для страдающих этим заболеванием солнечные лучи являются действительно убийственными. Симптомами являются покраснения и образование пузырьков на участках кожи, куда попал солнечный свет. Нередко отклонение влечет за собой фото и светобоязнь. Излечиться от пигментной ксеродермы до сих пор нельзя. Но при соблюдении всех мер предосторожности, вполне реально прожить достаточно долго. 

Географический язык

Одна из самых безобидных болезней, которая может быть вызвана наследственностью — это десквамативный глоссит или географический язык. Она вызывается воспалительными процессами, в результате которых начинают страдать вкусовые рецепторы и появляются трещины на поверхности языка. Симптомы болезни могут быть разные:

  • Образование красных рельефных пятен на языке.
  • Повышенная чувствительность к сильным вкусовым раздражителям, горячей и холодной воде.
  • Дискомфорт и жжение в ротовой полости.

Лечения как такового болезнь не требует, поскольку не является опасной для здоровья. Симптомы легко убрать при помощи антисептиков и регенерирующих препаратов. Нередко для устранения проявлений глоссита используют различные народные средства, которые также помогают успешно бороться с проявлениями симптомов.

Ихтиоз арлекина

В большинстве своем очень редкие заболевания человека в результате наследственных мутаций не несут особых угроз для жизни. Однако среди действительно опасных отклонений ихтиоз арлекина занимает едва ли не первое место.  В целом ихтиоз — это нарушение обмена веществ в организме, в результате которого кожа грубеет и покрывается чешуйками.

Читайте также:  Продукты, продлевающие жизнь сердечникам

Редчайшее генетическое отклонение характеризуется очень толстой кожей, покрытой трещинами. При этом аномальным изменениям поддаются также веки и рот. Уход за младенцем с этой болезнью — это постоянные купания и увлажнения кожи.

Но даже с самым тщательным уходом дети с ихтиозом арлекина живут всего несколько месяцев. Только в 2% случаев больным удается протянуть до 10-12 лет.

Врачи до сих пор не определили, может ли существовать действенное лечение этого ихтиоза.

Неверное восприятие тела, крапивница на воду: топ-5 редких болезней

Когда мы слышим о симптомах некоторых болезней, порой так и хочется сказать: это художественный вымысел, такого не может быть, ведь это не поддается логическому объяснению. Но между тем, «вампиры», не выходящие на солнечный свет, действительно существуют, а болезнь называется порфирией.

Можно найти и «зомби», только такие пациенты не отличаются желанием съесть человеческий мозг, симптомы несколько иные. Иногда собственное тело воспринимается не таким, какое оно есть.

И это лишь несколько проявлений удивительных заболеваний, симптомы которых можно смело использовать в создании фильмов ужасов или фантастики.

Медицине известно около 7 тысяч редких болезней и расстройств. И со временем их число только увеличивается. В разных странах мира существует свое определение, что такое редкие болезни. В целом, если болезнь затрагивает менее 200 тысяч человек по всему миру — можно считать ее редкой, но встречаются и вариации.

Получается, что к редким болезням можно отнести некоторые виды онкопатологий и генетических заболеваний. Но в медицинских учебниках можно встретить и те, прочитав о которых складывается впечатление, что их писали фантасты и сценаристы фильмов ужасов. MedAboutMe предлагает всем «выйти из сумрака», чтобы узнать о 5 редких болезнях с самыми необычными симптомами.

Классик Льюис Кэролл случайно или по какому-то умыслу, как нельзя лучше описал одно из неврологических расстройств, когда пациенты ошибочно воспринимают собственное тело. В книге описано, как Алиса то растет до гигантских размеров, то уменьшается.

Такие же ощущения испытывают и пациенты с синдромом, только они не употребляли волшебные грибы и настои. Синдром характеризуется нарушением восприятия частей собственного тела или внешнего окружения.

Это расстройство психики, мешающее полноценному восприятию человеком размера тела или окружающих предметов.

Симптомы чаще проявляются именно в ночное время. Пока ученые не могут сказать, что именно становится причиной таких проявлений и способствует органическим поражениям мозга. Но в ходе исследований удалось установить связь между синдромом и эпилепсией, опухолями головного мозга и приемом психоактивных препаратов.

Если рассматривать статистические данные, то чаще симптомы встречаются у детей и самостоятельно исчезают к достижению половой зрелости. Но были зарегистрированы случаи и среди взрослых.

В 2013 году на страницах The Daily Mail, появилась статья, посвященная 24-летней британке с синдромом Алисы в стране чудес, которая делилась своими жизненными трудностями. Впервые проблемы с восприятием собственного тела возникли у нее еще в 5-тилетнем возрасте и сохранились во взрослом возрасте, периодически себя проявляя.

Девушка описала характерные симптомы: постепенно приходит ощущение, что комната начинает сужаться, а тело растет, увеличивается, руки и ноги становятся длиннее, непропорциональными. Все происходящее кажется преувеличенным, нереально быстрым, внезапным.

Известно, что тело человека на 60% состоит из воды, и без нее невозможна сама жизнь. И появление аквагенной крапивницы — «аллергии» на воду — само по себе удивительный факт.

Аквагенная крапивница характеризуется появлением сыпи, после контакта тела с жидкостью. Распространенность сыпи может быть различной и затрагивать шею, конечности, туловище.

Общее количество людей, страдающих от аквагенной крапивницы неизвестно, но исследования показывают, что чаще всего страдают женщины, и симптомы проявляются в период полового созревания или сразу после него.

Почему появляется аквагенная крапивница — сложно сказать, причины пока не установлены, имеются лишь предположения. Некоторые авторы предполагают, что это состояние формируется из-за растворения в воде веществ, которые при контакте с кожей активируют гиперреакцию иммунного ответа.

За счет того, что аквагенная крапивница встречается редко, было проведено недостаточно исследований, которые пролили бы свет на причины формирования крапивницы.

5 самых странных и редких болезней

Сериал «Ходячие мертвецы» получил широкую популярность и собрал вокруг себя большую аудиторию поклонников. Но пациентам с диагнозом синдром Котара — не до шуток.

Впервые такое состояние было описано в 1882 году Жюлем Котаром.

Доктор описывал синдром как психическое расстройство, при котором человек полагает, что погиб и его душа умерла, но по каким-то причинам тело продолжает ходить по земле.

Нередко пациенты отказываются от еды и питья, ведь зачем питание умершим? Повседневная жизнь часто связана с посещением кладбищ, чтобы быть ближе к смерти и буквально ощущать ее. Пациенты пренебрегают личной гигиеной и физическим здоровьем.

Это редкое явление, неизвестное в широких кругах, причины данной патологии также не удалось установить. Некоторые авторы предполагают, что синдром часто сопровождает другие психические болезни, например, шизофрению и многочисленные расстройства поведения.

Было описано несколько случаев синдрома. Одна из пациенток жаловалась близким, о постоянном запахе гнилой плоти, исходившем от нее и желании направиться в морг, где она будет ближе к «своим». Еще один пациент после неудачной попытки самоубийства рассказал о том, что его мозг погиб, но тело продолжает работать, и назначенное лечение не принесет облегчения и пользы.

Нет, эти люди не смотрели в глаза медузе Горгоне, речь идет о генетическом нарушении, приводящее к тому, что мышцы, связки и сухожилия в ответ на повреждение замещаются костной тканью, что лишает человека возможности двигаться.

Деформация больших пальцев на ногах часто является первым проявлением синдрома, после чего развиваются сложности с работой и подвижностью суставов, движениями в общем и даже дыханием.

Для активации изменений порой достаточно лишь небольшой травмы. И на сегодняшний день не существует эффективного лечения.

5 самых странных и редких болезней

Многие смотрели кинофильм «Семейка Адамс», где одним из главных героев была кисть, жившая собственной жизнью. Но пациенты с диагнозом «синдром чужой руки» не находят такой художественный вымысел смешным или милым.

Достаточно только представить, каково приходится пациентам, у которых одна из рук живет самостоятельной жизнью.

Синдром является редким, это моторное расстройство, характеризующееся неконтролируемой, целенаправленной деятельностью одной руки.

Например, пациент начинает застегивать пуговицы на рубашке одной рукой, а вторая будет ее расстегивать, причем, происходит это неосознанно. Иногда, случаются казусные ситуации, малоприятные окружающим, заканчивающиеся скандалом.

Моторные нарушения могут проявляться не только на верхних, но и нижних конечностях, что часто заканчивается падениями и травмами.

Существует довольно много описаний и зарегистрированных историй, датированных различными годами. В некоторых случаях неконтролируемая рука может проявлять агрессию к своему хозяину и окружающим. В 1998 году был описан случай: пожилая пациентка боялась своей левой руки, которая неоднократно пыталась ее задушить и даже нанесла несколько травм.

Самые редкие заболевания в мире | АМО — Академия Медицинского Образования

Современная медицина развивается, и сейчас многие заболевания, которые раньше считались неизлечимыми, успешно поддаются коррекции и терапии. Однако в мире и по сей день существует целый ряд физических и психических болезней, сложно поддающихся лечению. Многие из них встречаются чрезвычайно редко, а пациентов, страдающих ими, можно пересчитать по пальцам.

Болезнь Моргеллона

В 2002 году американские медики в первый раз официально зарегистрировали редкую болезнь Моргеллона. Когда она развивается, пациент чувствует, будто у него под кожей бегают противные мелкие насекомые.

С одной стороны, клинические проявления болезни сильно напоминают классический психоз, наблюдающийся при некоторых формах шизофрении.

Однако с другой стороны, при объективном обследовании на кожных покровах больных и вправду появлялись повреждения, а мышцы сводило судорогами.

Подавляющая часть пациентов говорила о том, что в глубину их кожи проникают какие-то «червяки» или странные «волокна».

Раньше исследователи думали, что патологию могут вызывать редкие мутагенные грибки, который могут выживать в любой ситуации.

Со временем грибковая природа болезни Моргеллона не подтвердилась, и в 2012 году среди врачей окончательно утвердилось мнение о том, что феномен имеет психогенное происхождение.

Читайте также:  Врачи на передовой: как Китай победил коронавирус

Болезнь Хатчинсона

Прогерия, или болезнь Хатчинсона — одно из самых известных редких заболеваний. Из-за врождённых генетических аномалий организм маленького ребёнка начинает стареть с огромной скоростью. При этом психологическое развитие у него остаётся, как и положено, на детском уровне.

Внешность ребёнка становится характерной для заболевания, когда ему исполняется 2 или 3 года. У него диагностируют серьёзное отставание в росте, потерю эластичности кожи, отсутствие волосяного покрова и вторичных половых признаков. На тонкой и бледной коже проступают вены.

У мальчиков прогерия встречается в 2 раза чаще, чем у девочек. По всему миру официально зарегистрировано примерно 80 человек с такой патологией. Смерть от прогерии наступает в 10-13-летнем возрасте, но есть случаи, когда больные живут до 27-30 лет. В Японии был установлен своеобразный рекорд, когда человек дожил до 45 лет и умер от прогрессирующей недостаточности сердца.

5 самых странных и редких болезней

Временная слепота

Ещё одно редкое заболевание было зарегистрировано у австралийки Натали Адлер, проживающей в Мельбурне. Молодая девушка страдает временной слепотой. Она выражается в том, что пациентка периодически не может открыть глаза по причине сильных спазмов глазных мышц.

Интересный факт: феномен у девушки наблюдается циклически и повторяется один раз в три дня. Натали рассказывает, что в первый раз с ней такое случилось после того, как она перенесла тяжёлый гайморит с осложнениями стафилококковой природы.

Поскольку врачи пока не могут помочь ей излечиться, она планирует все свои дела таким образом, чтобы сделать всё самое важное до очередного спазма.

Пузырчатка

Многим людям известно о неприятном и мучительном кожном заболевании, которое называется пузырчатка. Самые тяжёлые её разновидности имеют аутоиммунное происхождение: иными словами, лимфоциты человека «атакуют» нормальные здоровые клетки. Парнеопластическая пузырчатка — самая опасная из всех подобных случаев, известных науке.

В данном случае иммунитет пациента начинает «нападать» на клетки-кераноциты. Кераноциты составляют большую часть кожного покрова. Во время тяжёлой аутоиммунной реакции в слоях кожи появляются пустотные образования. Их быстро заполняет жидкость, в результате чего и появляются большие и влажные пузыри — часто огромных размеров.

Они являются «входными воротами» для всех инфекций, которые есть в окружающей среде.

Парнеопластическая пузырчатка протекает тяжело, и около 90% пациентов вскоре умирают по причине сепсиса (заражения крови) или дыхательной недостаточности.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Синдром рыбного запаха

Иногда можно встретить людей, от которых исходит неприятный запах тухлой рыбы. Заболевание так и называется «синдром рыбного запаха» (по-научному — триметиламинурия). Это генетическая патология, возникающая в результате мутации гена FMO3.

Если деятельность определённого участка гена нарушена, печень человека не может трансформировать триметиламины (вещества с резким запахом) в нейтральные оксиды. Происходит постепенное накопление пахучих веществ в организме больного, а когда их становится слишком много, они выходят через кожные покровы и пот.

Больной часто не ощущает этого запаха, но для других людей «рыбный дух» становится просто невыносимым, и они стараются держаться подальше от источника вони.

Врачи до сих пор не знают, как можно помочь таким пациентам, потому что «починить» дефективный ген пока не представляется возможным.

Тем не менее, есть несколько рекомендаций, которые могут хотя бы частично облегчить состояние этих людей. Им советуют не употреблять в пищу яйца, капусту, соевые и бобовые продукты.

Ежедневно следует пить таблетки активированного угля, ну и конечно, чаще принимать ванну или душ.

Нечувствительность к боли

Ещё одно редкое генетическое заболевание, выражающееся в абсолютной или частичной нечувствительности к боли, зарегистрировано у нескольких сотен человек по всему земному шару.

  Как правило, впервые патология проявляет себя у детей, не достигших двухлетнего возраста.

У части пациентов феномен может исчезнуть или редуцироваться по мере взросления, но есть случаи, когда симптоматика полностью сохраняется и у взрослых.

Самый известный случай врождённой анальгии описан у братьев Пит из США. С детства они не чувствовали боли, что было сопряжено с постоянными опасностями, возникающими во время травм. При переломах, болезнях дети не чувствовали сигналов, исходящих из организма, потому что их попросту не было.

Стив рассказывает, что с таким диагнозом очень тяжело и опасно жить, потому что часто не удаётся вовремя распознать и вылечить опасную болезнь: она развивается, прогрессирует, а боли нет. Брат Стива, к сожалению, не выдержал тягот такого существования.

Когда врачи ему сказали, что скоро он не сможет ходить, он покончил жизнь самоубийством.

Болезнь Куру

Экзотическая болезнь Куру привела к летальному исходу многих представителей племени форе из Новой Гвинеи. Лекарств от неё нет, и человек умирает в течение года от мучительных неврологических симптомов. Вначале появляется ужасная головная боль, затем начинает катастрофически снижаться иммунитет.

Кульминация развития заболевания проявляется в поражениях нервных клеток, ответственных за координацию конечностей. Пациент теряет контроль над своими движениями, не может ходить, обслуживать себя, постоянно впадает в состояние дрожи.

Смерть наступает от осложнений в виде остановки сердца, дыхательной недостаточности или генерализованного воспаления лёгких.

При вскрытии таких пациентов выяснилось, что их мозговая ткань превращалась в субстанцию, похожую на губку.

Оказалось, что племя форе практиковало ритуальный каннибализм в виде поедания мозга своих соплеменников после смерти.

Со временем аборигенов удалось от этого отучить, и болезнь постепенно исчезла, поскольку её причина заключалась в действии на организм редкого токсичного белка, содержащегося в мозговых структурах умерших людей.

Аргироз

«Синдром голубой кожи», или аргироз, врачам пришлось наблюдать, как минимум, в двух различных точках земного шара. Первый случай был зарегистрирован у жителя Калифорнии, Пола Карасона.

Его кожа приобрела серебристо-голубой цвет, когда ему исполнилось 57 лет.

Причиной резкого изменения кожных покровов послужило бесконтрольное употребление бальзама на основе серебра, который Пол изготавливал сам.

Аналогичный феномен произошёл в России. Житель Казани, Валерий В., однажды просто закапал в нос капли, в состав которых входило серебро, в результате чего его волосы резко посветлели, а кожа стала серебристо-синей.

Высокая чувствительность к электричеству

Существует ли в природе аллергия на электричество? Врачи до сих пор спорят о том, какие корни имеет такое явление. Многие полагают, что природа подобной реакции исключительно психосоматическая, однако некоторые люди постоянно испытывают головные боли и дискомфорт при контакте с любыми электрическими приборами.

5 самых странных и редких болезней

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Патологическая бессонница

Оказывается, от бессонницы тоже можно умереть, если речь идёт о наследственном заболевании. Один из первых случаев врачи зарегистрировали в конце 70-х годов прошлого столетия.

Врач из Италии, д-р Ройтер, пытался понять, почему две родственницы его супруги скончались от симптомов крайнего истощения организма.

Проведя собственное расследование, он нашёл в родословной женщин ещё несколько аналогичных случаев, что заставило его подумать о наследственном характере болезни. В 1984 году от патологической бессонницы скончался ещё один близкий родственник врача.

Спустя некоторое время, в 90-х годах, учёные официально установили, что причина такой бессонницы заключается в мутагенных процессах 20-й хромосомы. В результате сложных и «неправильных» белковых реакций в мозге происходит постепенное накопление веществ, из-за которых человек не может спать. Эти вещества концентрируются как раз в отделах мозга, отвечающих за сон.

Длительность заболевания может составлять от полугода до нескольких лет. Вначале у больного появляются параноидальные идеи и мысли, а ближе к летальному исходу постепенно угасают реакции на раздражители, поступающие из внешнего мира.

Болезнь Филдс

В мире существует много редких и неизлечимых болезней. Как уже упоминалось ранее, причины многих из них науке удалось раскрыть хотя бы отчасти, но есть одно редчайшее заболевание, перед которым все врачи оказались абсолютно бессильными. Феномен получил название в честь сестёр-близнецов Филдс из Англии.

Катрин и Кирсти оказались на приёме у доктора, когда им обеим было по 4 года. Ни один врач не мог понять, почему обе девочки стремительно теряли свои двигательные способности и со временем полностью лишились возможностей управлять телом.

Результатом стала тотальная деградация мышц: в 9-летнем возрасте сёстры могли передвигаться уже только в инвалидных креслах, а в 14 лет обе девочки потеряли способность говорить.

Сейчас они общаются с людьми и друг с другом путём использования речевого устройства, как у Стивена Хокинга. Самые редкие психические заболевания

Любое психическое заболевание интересно само по себе, но среди них есть несколько феноменов, заслуживающих отдельного внимания.

Читайте также:  Улитка вместо фарша: в Подмосковье начали производство «здоровых» пельменей с необычной начинкой

Прежде всего, это НЦВТ, или нарушение целостного восприятия больным своего тела. Симптомы болезни выглядят нелепым и даже страшным образом: пациенты жаждут, чтобы им ампутировали руки или ноги, потому что считают их лишними. Есть больные, которые намеренно причиняли себе увечья, после чего, по их словам, начинали чувствовать себя гораздо лучше.

Если вы встретились с человеком, одержимым религиозными идеями, поинтересуйтесь у него, не посещал ли он ранее город Иерусалим или другие «святые места».

Обычно так называемый «иерусалимский» синдром возникает у особо впечатлительных натур сразу же после посещения городов со значимыми религиозными достопримечательностями или паломничества по «святым местам».

Спустя несколько недель психотические явления могут пройти, но в прошлом у таких пациентов часто имеются другие серьёзные расстройства психической деятельности.

После крупной черепно-мозговой травмы у некоторых людей спонтанно возникает в речи иностранный акцент, из-за чего феномен получил название «акцента иностранца». Также он может появиться у пациентов после перенесённых инсультов.

У вас есть знакомый, квартира которого доверху завалена книгами, и он упорно продолжает безудержно покупать всё новые и новые издания? Наверное, вы общаетесь с библиоманом.

Конечно, любовь к книгам далеко не всегда является чем-то ненормальным, но когда скупка литературы переходит все разумные границы, и человек даже готов совершить преступление ради обретения вожделенной книги, врачи говорят о библиомании.

В мире существует много редких физических и психических заболеваний, многие из которых, к сожалению, неизлечимы. Всё, что могут сделать врачи в таких случаях – помочь больным облегчить их состояние с помощью симптоматических препаратов, чтобы они, как могли, учились жить со своими недугами.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Топ 10 странных и невероятных болезней

В настоящее время в мире достаточно много инфекций, болезней и вирусов которым может подвергаться наш организм. С некоторыми из них организм запросто справляется сам, некоторые оказывают на столько сильное влияние что мы вынуждены прибегать к лечению. В своем большинстве, заболевания имеют схожую, привычную нам симптоматику, например простуда.

Но сегодня, мы собрали список из 10 невероятных заболеваний которые поражают своей симптоматикой.

Содержание:

  • Слоновая болезнь
  • Прогерия
  • ФОП
  • Синдром Алисы в стране чудес
  • Дракункулез
  • Лихорадка Эбола
  • Африканский трипаносомоз
  • Неглерия Фоулера
  • Болезнь Куру
  • Кивательный синдром

Данное заболевание вызывают паразитические черви переносимые москитами. Заболевание поражает более 120 миллионов человек, 40 миллионов из которых переносят тяжелую форму болезни.

После укуса зараженным москитом личинки попадают в организм и могут находится в нем в течении многих лет. В конечном итоге, личинки размножаются в тканях и инфекция поражает все большие участки что приводит к серьезным последствиям.

Кожные покровы отекают и опухают, проявляются бородавки и язвы. Распространенными симптомами и признаками данного заболевания являются чрезмерно большие (опухшие) конечности, грудь и гениталии. В большинстве случаев наблюдается поражение ног, которые увеличиваясь начинают напоминать ноги слона. Отсюда и происхождение названия болезни.

В 2015 году Сатоси Омура был удостоен нобелевской премии за изобретение лекарства. Наблюдая за инфекцией переносимой паразитическим червем в его среде обитания, ученый заметил авермектин ( продукт жизнедеятельности актиномицета ) который не переносят филярии (черви – паразиты).

Прогерия

Один из редчайших дефектов генетического кода ребенка. У данного заболевания очень тяжелые разрушающие последствия. Большинство детей рожденных с данным заболеванием умирают к 13 годам. Тело проходит быстрый процесс старения, приобретая физические симптомы старого человека, включая сердечную недостаточность, преждевременное облысение, истощение костей, артрит. Заболевание является достаточно редким и зарегистрировано всего 48 живущих человек по всему миру с данной болезнью. За всю историю зафиксировано не более 350 случаев прогерии.

Больные имеют характерный внешний вид, низкий рост, относительно большая голова и уменьшенная лицевая часть.

В настоящее время лекарства от прогерии не существует.

ФОП

Фибродисплазия это редкое генетическое заболевание, которое поражает соединительные ткани. Тело вызывает фиброз мышц, сухожилий, связок, с последующим их окостенением. В буквальном смысле, это превращение мышц и сухожилий в кости. Это единственный тип заболевания которое превращает одну систему органов в другую. Первым симптомом данного заболевания является патология большого пальца ноги которая искривлена во внутрь, иногда с недостающей фалангой.

На сегодня лекарства от данной болезни не найдено. А извлечение окостенелых тканей оперативным вмешательством ведет к еще большим повреждениям.

Синдром Алисы в стране чудес

AIWS – повышено-дезориентирующее невралгическое состояние которое влияет на зрительное восприятие человека. Человек ощущает тело более крупным нежели оно является на самом деле. Больной воспринимает других людей, животных или другие неодушевленные предметы меньше чем они есть на самом деле. В зачастую воспринимаемый объект кажется дальше чем он есть или наоборот очень близко. Например больной может воспринимать обычный автомобиль как а игрушку, а домашнего питомца, например собаку, воспринимать как маленькую мышь. Данное состояние является временным и ассоциируют его с мигренью или опухолью головного мозга.

Дракункулез

Заболевание является паразитной инфекцией, вызываемое самками круглых червей.

Организм заражается после употребления сточной загрязненной воды которая содержит личинки Dracunculus Medinensis. Попадая в кишечник личинка прогрызает его и направляется в лимфатические сосуды, а после и в полость тела где и остается на долгое время для достижения зрелости. Через год после заражения на руках и ногах проявляются болезненные волдыри в которых скрываются черви.

Процесс лечения заключается в извлечении и наматывании червя через разрез кожи на небольшую палочку, постепенно извлекая его в течении нескольких дней. И хотя данная инфекция не является смертельной, приятного в ней мало.

Лихорадка Эбола

Попадая в организм, по системе кровеносных сосудов вирус атакует клетки внутренних органов, почки, мозг, печень, легкие, вызывая их кровотечения и заставляя организм в буквальном смысле захлебываться в собственной крови.

Впервые заболевание было обнаружено в 1976 году в республике Конго в одноименной реке. Там же произошла первая вспышка.

Африканский трипаносомоз

Также известный как «сонная болезнь», африканский трипаносомоз является паразитическим заболеванием, которое вызывается инфекцией переносимой мухой це-це. Инфицированная жертва испытывает несколько этапов болезни. На первом этапе жертва испытывает головную боль, боль в суставах, лихорадка. Второй этап влечет за собой помутнение сознания, нарушение координации, нарушение сна. Некоторые жертвы подвергаются повышенной сонливости. С прогрессией болезни, сон становится все дольше и дольше, больной перестает контролировать сознание и может погружаться в сон прямо во время движения.

Без оказания медицинской помощи, жертва погружается в глубокую кому которая неизбежно приводит к смерти. К счастью, болезнь поддается лечению в случае ее обнаружения на раннем этапе.

Неглерия Фоулера

Naegleria fowleri также известна как «амеба поедающая мозг», это одноклеточные организмы живущие в теплых водоемах, источниках и бассейнах. Обитает в тропическом и теплом климате.

Попадает в организм через нос, направляясь к мозгу через обонятельный нерв, поражает нервную систему. В большинстве случаев, даже оказав инфицированному лечение, заболевание приводит к смерти.

Болезнь Куру

Также известна как «смеющаяся смерть», вызывается каннибализмом – при поедании человеческого мозга.

У племени форе обитающего на территории Новой Гвинеи, был особый ритуал в котором члены племени должны были съесть зараженный мозг их соплеменника. Таким образом вирусом заражались другие члены племени.

Считается что заболевание является человеческой версией коровьего бешенства. Симптомами болезни является сильная дрожь, иногда сопровождаемая улыбкой. Считалось что болезнь является результатом ритуалов вражеских шаманов.

В настоящее время болезнь не была зафиксирована. Считается что она пропала вместе с ритуалом.

Кивательный синдром

Об этой новой болезни, возникшей в Судане в 1980 году, известно очень мало. Заболевание достаточно редкое, жертвами которого становятся преимущественно дети до 15 лет. Синдром проявляет себя в виде припадков, особенно обостряясь когда жертва замечает какую либо еду. Болезнь часто прогрессирует до серьезных припадков.

Исследователи предполагают что болезнь связана с «речной слепотой», болезнью передаваемой черной мухой, которая широко распространена в Южном Судане.

Продолжение слеует…

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *