Днк. о чем расскажет генетический анализ?

ДНК. О чем расскажет генетический анализ?

© Shutterstock

Автор Варя Баркалова

11 января 2018

Сегодня частные клиники и профильные фирмы предлагают пройти разные генетические тесты. Биолог Варя Баркалова рассказывает, в каких случаях генетические тесты действительно нужны и полезны, а когда будут стрессом и бессмысленной тратой денег.

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код.

Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам.

На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.

Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов.

За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста.

Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы. 

Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы. 

В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.

ДНК. О чем расскажет генетический анализ?

Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови

Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.

Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.

Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.

Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков. 

Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность

Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца.

То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом».

Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.

Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.

Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить.

То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет.

Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

ДНК. О чем расскажет генетический анализ?

Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.

Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.

Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.

Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея.

Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным.

То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.

Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод).

В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ).

При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.

Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода.

Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты.

Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.

ДНК. О чем расскажет генетический анализ?

Определение талантов и склонностей

Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.

Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК.

К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта.

С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.

Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека.

Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами).

Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений.

Читайте также:  Ученые нашли связь между группой крови и тяжестью коронавируса

Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства.

Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад.

Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.

Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%).

При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны.

В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.

Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции.

В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура.

Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.

SaveSaveSave

Расшифровка ДНК-тестов | Генетический анализ и его результаты

Насколько точна расшифровка генома ДНК, и можно ли ей доверять? Какие виды тестирования может предложить современный рынок медицинских услуг? Зачем это обычному человеку, и какая от этого польза? Анализ, ДНК, расшифровка: попробуем подробно ответить на эти и другие вопросы в этой статье. ДНК. О чем расскажет генетический анализ?

ДНК экспертиза это выявление индивидуальных особенностей организма человека путем расшифровки его генетического кода. На сегодняшний день на рынке услуг по ДНК тестированию предлагается несколько основных тестов, которые широко применяются в медицине, спорте и криминалистике:

  •  Тест на установление отцовства и родства, как такового.
  •  Предрасположенности и противопоказания в спорте.
  •  Диагностика вирусных и инфекционных заболеваний на ранней инкубационной стадии позволяет определить наличие инфекции даже при наличии всего одной молекулы в образце.(когда болезнь еще ни как себя не проявляет и выявить её иным способом не возможно).
  •  Диагностика наследственных заболеваний, предрасположенности к заболеваниям и выявление аллергических реакций.
  •  Подробный анализ национальности и всех этносов в роду.
  •  Определение личности человека по ДНК

Как расшифровывают результаты ДНК-теста

ДНК тест, расшифровка и экспертиза генома проходит в несколько основные стадии:

  1.      Исследователи выделяют интересующие их клетки. На этом этапе можно определить наличие инфекций и вирусов, даже если содержание чужеродного ДНК в образце минимально возможное.
  2.      Синтез (размножение) выделенных клеток методом полимеразной цепной реакции. Именно благодаря этому методу можно провести подробное исследование генетического кода, имея минимальное количество биоматериала для исследований.
  3.      Секвенирование. Определение нуклеотидной и аминокислотной последовательности ДНК. На этой стадии либо выделяются конкретные участки дезоксирибонуклеиновой кислоты для более глубокого их анализа, либо вся цепочка, если необходимо провести комплексное исследование. Эти участки столь малы, что для удобства изучения их приходится подкрашивать специальной флуоресцентной краской.
  4.      Расшифровка результатов. Компетентный специалист составляет подробный отчет по результатам проведенного исследования и рекомендации к нему, если в этом есть необходимость.

ДНК. О чем расскажет генетический анализ?

Достоверность теста

ДНК-тестирования это высокоточная методика изучения микромира организма и микропроцессов в нём. Расшифровка теста происходит на основе генетической базы, над пополнением которой работают многие мировые ученые и институты. Более точных методик диагностики по направления, которые предлагают разные варианты тестирования, на сегодняшний день нет.

На отцовство: индекс

ДНК-тестирование на отцовство это одно из самых известных в обществе исследований, вызывающее наибольший общественный резонанс. Результаты такое исследования имеют юридическую силу и являются достаточным основанием для принятия решения в судебном порядке. В чем же заключается суть тестирования?

Несомненно, многие знают, что спираль ДНК человека имеет двойную структуру. Так, часть генотипа ребенок заимствует от матери, а часть от отца.

Сравнение аллелей (различных форм одного и того же гена) ребенка и отца (и в некоторых случаях матери) может подтвердить вероятность отцовства с точностью до 99,99%.

Считается, что 100% результат не возможен, поскольку всегда есть вероятность наличия у потенциального отца близнеца. Опровергается же отцовство стопроцентно.

Основной показатель, по которым вычисляется родственная связь, называется «индексом отцовства». Не углубляясь в сложные термины, в общих чертах это показатель того, насколько аллели ребенка и потенциального отца схожи в различных областях генокода.

Для стандартизации результатов и исключения возможных ошибок расшифровки теста на отцовство, международная организация идентификации человека установила следующие пороговые значения для определения отцовства:

  1.      99,75 – 99,99% полностью доказанное отцовство
  2.      99 – 99,7%  высокая вероятность родства
  3.      95 – 98,5 отцовство не исключено, но и не доказано
  4.      90 – 94,5 небольшая вероятность родственной связи

На родство

В последние году всё большую популярность обретает тестирование на определение национальности. И речь тут не только в стремлении людей к самоидентификации: кому-то это необходимо для переезда в другую страну и получения гражданства, а кто-то хочет восстановить свое родовое древо и имеет представление о своих предках.

Зачастую результаты удивляют и имеют мало общего с тем, что представлял себе клиент до их получения. Порой результаты исследований таковы, что и вовсе могут сильно изменить отношение человека к другим народностям, и расширить понимание глубокой взаимосвязи между всеми людьми.

Так же, тестирование можно провести без согласия тестируемого и предоставить ему результаты в качестве оригинального подарка.

ДНК. О чем расскажет генетический анализ?

Избежать многих рисков и продлить свою жизнь может помочь своевременное исследование на врожденные заболевания и предрасположенности к таковым. Предупрежден – значит вооружен.

И это полностью характеризует всю пользу подобного анализа.

На сегодняшний день специалисты способны выявить до 6000 различных вирусов и инфекций, а так же определить генетическую предрасположенность к самым опасным заболеваниям современности.

Стоимость исследования

Сколько стоит ДНК-анализ? Стоимость тестирования, как и сроки его проведения, зависит от многих факторов: от самого вида теста до объемов расшифровываемых данных (цена расшифровки) и ценовой политики конкретной лаборатории. По сути, цена складывается почти так же, как и сроки проведения исследований, что описано далее в данной статье. В среднем цена может колебаться от нескольких до десятков тысяч рублей.

Кто оплачивает

На сегодняшний день, в РФ нет государственных программ, проектов и благотворительных фондов, которые могут оплатить ДНК-анализ за вас. Единственная такая возможность возникает, если суд сам решает, что необходимо его проведение. В таком случае анализ оплачивается из областного бюджета.

Сроки

Сроки проведения исследований и получения готового результата зависят они нескольких факторов, и оговариваются индивидуально:

  1.      Объем исследований может начинаться от простого поиска инфекции в биообразце то комплексного исследования всего генома. Соответственно могут варьироваться и сроки работы.
  2.      На сроки получения результатов может повлиять наличие у клиники свой лабораторией, оборудованной всей необходимой техникой, или она заказывает анализ в другой лаборатории. При заказе ДНК-теста в нашей клинике проблемы с лабораторией и оборудованием нет – наша лаборатория оснащена по последнему слову техники.
  3.      Загруженность лаборатории и специалистов так же может повлиять на сроки получения результата.
Читайте также:  Пожелтели ногти: о чём это может говорить и что делать

В среднем на проведение исследований и оформления их в готовый документ со всеми сопутствующими рекомендациями уходит 3-4 недели. Но, в зависимости от факторов выше, точные сроки оговариваются индивидуально.

 Что нужно для анализа

Провести тестирование можно на любом образце тканей человека, но самым простым и распространённым способом получения биоматериала для исследований является забор слюны в ротовой полости клиента.

Забор можно произвести самостоятельно в домашних условиях с помощью обычной ватной палочки.

Во избежание возможных ошибок при анализе необходимо соблюдать стерильность образца: ватную палочку для сбора слюны лучше всего взять новую из только что распакованной упаковки, конверт для пересылки и хранения образца не должен быть полиэтиленовым или с полиэтиленовыми вставками.

 Проведение процедуры

Проведение процедуры анализа, заказанного в нашей клинике, происходит по соответствующей лицензии в стерильной лаборатории, оборудованной новейшей техникой. Открылась наша лаборатория относительно недавно (в 2018 году) и предоставляет самые современные услуги по ДНК-тестирования, доступные на сегодняшний день для мировой практики.

 Расшифровка

Наибольший период от всего затраченного на тестирование времени занимает расшифровка результатов.

Поскольку речь идет об исследовании микроструктур, что уже осложняет процесс изучения образца, интересующие врачей гены подкрашиваются флуоресцентной краской, а после облучаются направленным лучом лазера – таким образом, добиваются более-менее четкой и различимой картинки. В зависимости от самого теста гены сравниваются с эталонами в базе данных, и, исходя из сходств и различий, делаются итоговые выводы и составляются рекомендации.

 Можно ли повлиять на результат

Даже теоретически подделать результаты ДНК анализа очень и очень не просто. Если допустить, что кому-то удалось подкупить сотрудника лаборатории, то совершить такую подмену можно только в сговоре со всему участниками исследования – вся процедура анализа фиксирует документально и на фото, и проходит под надзором уполномоченного лица.

Если, всё-таки возникли подозрения в недостоверности результатов анализа, всегда можно потребовать повторное исследование в той же или в другой лаборатории. В том случае, если подмена результатов будет подтверждена, виновники таковой не только понесут уголовную ответственность, но и должны будут компенсировать все сопутствующие проверке затраты.

По самому невероятному сценарию, учёнными Израиля тестируется методика синтеза искусственной цепочки ДНК, но это еще не готовая и очень дорогая технология. И для её применения необходимо иметь доступ к банку всех исследованных генов, чего нет у обычного медицинского учреждения.

В связи с этим, и по причине высокой точности результатов исследования ДНК, тестирование является единственным способом доказать отцовство, или его отсутствие в суде.

На данный момент государство не предоставляет бесплатную возможность провести анализ на отцовство, но в тех случаях, когда в ходе судебных разбирательств суд сам принял решение о необходимости проведения исследования, его оплата входит в судебные издержки и покрывается из областного бюджета.

 Можем ли тест быть ошибочным

При соблюдении всех норм сбора и проведения тестирования вероятность ошибки теста исключена.

В редких случаях результаты теста на отцовство могут оказаться ошибочными, если у потенциального отца имеются близкий родственник (например, брат) – такие детали необходимо сообщать специалистом до проведения тестирования. В остальных случаях ошибка может возникнуть в связи с загрязнением или подменой биоматериала.

Днк тест: что показывает и для чего нужен анализ

Содержание

  • 1 Для чего нужен ДНК-тест
  • 2 Для чего используется ДНК тест

На сегодняшний день генетические исследования стали общедоступными, а их результат широко используются в медицинской и юридической сфере, криминологии. А что показывает тест ДНК и для каких конкретных целей он проводится?

Информация, которую получают путем расшифровки генетического кода, может указывать на вероятность развития хромосомных отклонений и других заболеваний, характеризует индивидуальные особенности и возможности организма конкретного человека и позволяет найти ответы на другие, самые сложные вопросы.

Для чего нужен ДНК-тест

У многих проведение генетической экспертизы ассоциируется, в основном, с тестом ДНК на отцовство в Москве или идентификацией личности погибшего человека. На самом деле, возможности таких исследований намного шире, а их эффективность подтверждена успешным практически применением во всем мире.

ДНК. О чем расскажет генетический анализ?

Итак, что дает тест ДНК в Москве  и для чего он необходим:

  • личные цели – тест на отцовство во время беременности, принадлежности к этнической группе, установления генеалогии рода;
  • медицинские – раннее диагностирование наследственных и других заболеваний, определение резус-фактора плода;
  • юридические – установление родства для судебных разбирательств, связанных с назначением алиментов, компенсаций, установлением опеки и распределением наследства.

Это – только самые распространенные случаи, при которых требуется проведение генетической экспертизы. Результаты анализа показывают пониженный, средний или повышенный риск развития определенного заболевания для конкретного генотипа.

С помощью экспертизы можно установить родство с умершим человеком, используя биологические образцы его родственников. Также можно выяснить личные способности к занятию определенным видом спорта, реакцию на лекарственный препараты, кофе, алкоголь.

ДНК. О чем расскажет генетический анализ?

Для чего используется ДНК тест

Учитывая, что ДНК тест показывает абсолютно точную и достоверную информацию, каждый может использовать ее по собственному усмотрению – учесть возможные риски и изменить образ жизни, найти родственников, получить законные выплаты. Диагностирование недугов позволит врачу разработать эффективные профилактические мероприятия и назначить адекватное лечение.

Любой вид тестирования можно пройти в современной сертифицированной лаборатории ДНК тестов «ДТЛ». Мы работаем с каждым клиентом индивидуально, гарантируем объективный результат и полную конфиденциальность. Звоните – и наши специалисты ответят на все вопросы.

  • Статья отредактирована: 2018-05-25
  • webninja
  • string(0) «»

Генетические анализы: какими они бывают?

Вся информация о человеке, его внешних данных, предрасположенности к болезням и личных особенностях зашифрована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). Современная медицина располагает серьёзным арсеналом методов для расшифровки генетической информации.  Кто и с какой целью может рекомендовать проведение генетических анализов, рассказывает врач — акушер-гинеколог «Клиника Эксперт» Воронеж Вера Ивановна Каширина.

— Вера Ивановна, генетический анализ — что это такое? Что он показывает?

— Под генетическим анализом понимают расшифровку ДНК человека с последующей интерпретацией результатов. Анализ генома позволяет выявить предрасположенность к различным заболеваниям, носительство генетической патологии, отцовство, материнство, происхождение человека (его популяционную группу) и даже возможную реакцию на различные лекарственные препараты.

Кроме того, при некоторых заболеваниях генетические анализы можно проводить в динамике, то есть повторные исследования ДНК помогают в диагностике и выборе тактики дальнейшего лечения.

Ещё одно направление, реализуемое с помощью этих анализов — диагностика заболеваний, вызванных вирусами и бактериями, по наличию их ДНК в организме человека.

«ПЦР или, иначе, полимеразная цепная реакция — это современный высокоинформативный метод молекулярно-генетической диагностики, активно применяемый для выявления у человека различных инфекционных и наследственных заболеваний». Цитата из материала «Диагностика инфекций методом ПЦР: что это такое?»

— Какой специалист и в каких случаях рекомендует анализ на генетические болезни?

— Генетические анализы обычно проводятся по рекомендации врача-генетика. А к нему на консультацию могут направить своих пациентов такие узкие специалисты, как акушеры-гинекологи, педиатры, эндокринологи, иммунологи и другие.

— Сколько делается генетический анализ по времени?

— Всё зависит от сложности анализа. От забора материала до получения результатов может пройти от двух дней до нескольких недель.

— Что служит материалом для этого анализа?

— Генетический материал получают из клеток. Если раньше для этой цели использовали исключительно кровь, то в настоящее время переходят на неинвазивные методы получения материала.

Сегодня ДНК выделяют из слюны, буккальных клеток (соскоб со слизистой оболочки щеки), цервикальных, вагинальных и уретральных выделений.

Возможность использовать разные виды биологических материалов значительно упрощает и вместе с тем расширяет возможности выполнения генетических анализов.

Генетический материал получают из клеток

— С какой целью женщину могут направить на проведение генетического анализа при планировании и во время беременности? Этот анализ назначается только женщине, или мужчине тоже бывает нужно его сдать?

— При планировании беременности генетическое обследование будущих родителей проводят при фактическом наличии у них болезней наследственного характера, либо каких-либо генетических патологий в семейном анамнезе. Кроме того, генетические исследования показаны при бесплодии неясной причины, повторных выкидышах, внутриутробной гибели плода, а также при наличии врождённых заболеваний у уже рождённого потомства.

Читайте также:  Необычные лекарства: спасут ли детские шампуни от ковида

Обследуют при планировании беременности обязательно обоих родителей, так как ребёнок получает генетическую информацию от каждого из них.

Хочу заметить, что тест на наследственность будущего ребёнка всегда вероятностный, так как мы не можем заранее узнать, какие гены получит ребёнок от матери и отца. Поэтому наличие мутаций в их генах не делает невозможным рождение здорового малыша.

В первом триместре беременности пренатальная генетическая диагностика проводится всем женщинам. Ряд выполняемых в этот период анализов позволяет скрининговым методом выявить наличие у плода таких тяжёлых заболеваний, как синдромы Дауна и Эдвардса, spina bifida, миопатия Дюшена и многие другие.

Читайте материалы по теме:

Как подготовиться к беременности? На старт! Какие анализы необходимо сдать при планировании беременности?

— Если результаты скрининга настораживают акушера-гинеколога, какова его дальнейшая тактика?

— При выявлении рисков развития генетических патологий по результатам анализов или при обнаружении на УЗИ нарушений развития плода, многоводия, маловодия, женщину обязательно направляют на консультацию к врачу-генетику. Генетическая консультация показана также всем беременным старше 35 лет.

Врач-генетик, в свою очередь, занимается более пристальным и детальным изучением проблемы. Существует несколько методов забора генетического материала плода: биопсия хориона, амниоцентез, выделение ДНК плода из крови матери. Это позволяет определить пол плода, наличие наследственных заболеваний и генетических мутаций.

  • Если предполагается проведение процедуры ЭКО (экстракорпорального оплодотворения), проводится предимплантационная диагностика: ДНК получают из тела зародыша ещё до внедрения его в организм женщины.
  • «Сегодня не редкость женщины, рожающие первого ребёнка в 30 и более лет». Цитата из материала «Позднее материнство: когда ещё можно, а когда — уже нельзя»
  • — Что определяют по генетическому анализу крови у новорождённого в роддоме?
  • — В родильных домах проводится неонатальный скрининг: из пятки новорождённого берут кровь (на четвёртые сутки у рождённых в срок, на седьмые — у недоношенных) на выявление таких тяжёлых заболеваний, как фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром и другие.
  • Проведение этого скрининга крайне важно, так как своевременно выявленная патология позволит родителям организовать необходимую диету, лечение, уход, и тем самым обеспечить ребёнку полноценную жизнь.
  • — Что могут узнать родители, сдав анализ на генетику ребёнку?

— Детям генетический анализ проводят на предрасположенность к болезням, для выявления причины врождённых патологий. Если среди членов семьи есть часто повторяющиеся хронические заболевания, можно провести ребёнку ДНК-тест для выяснения, является ли он носителем «проблемных» генов, и проводить раннюю профилактику этих заболеваний.

  1. Хотели бы больше узнать о других анализах? Читайте статьи в нашей рубрике Записаться на приём к специалистам можно здесь ВНИМАНИЕ: услуга доступна не во всех городах
  2. Беседовала Севиля Ибраимова
  3. Редакция рекомендует:

Цыплят по осени считают. В какое время года планировать беременность? Зачем назначают МРТ беременным? ХГЧ: главный анализ для беременных

  • Для справки:
  • Вера Ивановна Каширина

Выпускница Воронежского государственного медицинского института им. Бурденко по специальности «Лечебное дело».

В 1992-1993 годах проходила интернатуру по акушерству и гинекологии. Имеет высшую квалификационную категорию.

В настоящее время — врач — акушер-гинеколог в «Клиника Эксперт» Воронеж. Принимает по адресу: ул. Пушкинская, д.11.

«ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ»

В РОСТОВЕ ПРОЙДУТ КУРСЫ ПОВЫШЕНИЯ КВАЛИФИКАЦИИ ДЛЯ ГЕНЕТИКОВ И НЕВРОЛОГОВ.

О чём говорят ДНК-анализы? Как их правильно расшифровывать? Об этом расскажут специалисты медико-генетического центра «Геномед» Фёдор Коновалов, Денис Пьянков, Филипп Кошкин, Артём Шарков и Илья Канивец, а также руководитель клиники Epilepsy Center Александр Головтеев на авторских курсах повышения квалификации по теме: «Интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», которые пройдут в Ростове-на-Дону с 11 по 15 октября 2017 года.

Курсы включают теоретическую подготовку для углубления базовых знаний по клинической и молекулярной генетике, а также практические занятия, направленные на решение вопросов, связанных с применением методов генетической диагностики и интерпретацией результатов этих исследований. Доктора разберут клинические примеры типичных и сложных диагностических случаев, рассмотрят современные подходы и алгоритмы по диагностике наследственных заболеваний.

  • Приглашаем врачей-неврологов и генетиков.
  • По итогам курсов слушателям будут выданы удостоверения о повышении квалификации, соответствующие законодательству РФ.

Курсы повышения квалификации «Интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

  • Время: 11-15 октября 2017 года.
  • Место: г. Ростов-на-Дону (адрес сообщим позже).
  • Контакты: Елена Карпова, +7 (928) 108-39-65, karpovaen@geno-med.ru
  • ПРОГРАММА
  • Входной контроль.
  • Теоретическая часть:
  1. Введение в синдромологию. Место синдромологии в клинической медицине. Будет дано определение понятий «синдром», «секвенция», «дефект поля развития», рассмотрена необходимость разделения при постановке диагноза. Категории врожденных аномалий развития и их клиническое значение. Малые аномалии развития: терминология, клиническое значение.
  2. Нормальная структура генома человека. Количество и размеры генов. Состав межгенных участков и их возможные функции. Структура гена и её разнообразие. Экспрессия, альтернативный сплайсинг, понятие транскрипта. Функциональная значимость различных участков гена. Первичная и вторичная плейотропия.
  3. Классификация наследственных изменений на уровне ДНК. Геномные, хромосомные и генные мутации. Масштабы естественного популяционного генетического разнообразия. Патогенные мутации. Носительство патогенных мутаций и генетический груз. Непатогенные и функционально значимые полиморфизмы.
  4. Мутации de novo, гонадный и соматический мозаицизм. Масштабы соматических изменений ДНК в норме и при онкологических заболеваниях. Частота возникновения мутаций de novo. Статус de novo как один из критериев подтверждения каузативности мутаций.
  5. Классификация мутаций по характеру влияния на синтез, структуру, функцию РНК и белковых продуктов. Мутации, приводящие к нарушению синтеза полноразмерного белка. Миссенс-мутации. Синонимичные замены. Мутации в районе сайтов сплайсинга.
  6. Проявление мутаций: механизмы доминирования. Гаплонедостаточность и доминантно-негативный механизм доминирования. Дозовый эффект. Доминантное проявление мутаций, приводящих к заменам аминокислот и к нарушению синтеза белка.
  7. Классификация методов выявления мутаций на уровне ДНК. Методы NGS: секвенирование генома, экзома, таргетных панелей генов. Хромосомный микроматричный анализ. Секвенирование по Сэнгеру. Метод MLPA для анализа внутригенных делеций и дупликаций. Методы анализа длины тринуклеотидных повторов. Подтверждающие и исключающие методы.
  8. Преимущества и ограничения методов на основе NGS. Современные принципы секвенирования. Ошибки метода: артефакты сиквенса и артефакты сборки. Фундаментальные и условные ограничения методов.
  9. Интерпретация результатов молекулярно-генетического анализа. Классификация мутаций по патогенности. Популяционные и клинические базы данных. Эволюционный консерватизм аминокислотных позиций белков и алгоритмы предсказания патогенности замен.
  10. Варианты с неопределенной клинической значимостью. Причины присвоения вариантам такого статуса. Способы дальнейшей установления патогенности и каузативности вариантов с неопределенной значимостью.
  11. Хромосомные аномалии: классификация, распространенность и клиническое значение. Числовые и структурные хромосомные перестройки. Сбалансированные и несбалансированные хромосомные аномалии. Микроделеции и микродупликации. Полиморфные варианты. Дифференциальное окрашивание хромосом и номенклатура. Клиническое значение сбалансированных и несбалансированных хромосомных аномалий.
  12. Преимущества и ограничения хромосомного микроматричного анализа (ХМА). Сравнительная характеристика методов определения хромосомных аномалий. Принцип метода ХМА. Отличие от сравнительной геномной гибридизации. Диагностическая эффективность и ограничения метода.
  13. Интерпретация результатов ХМА. Классификация CNV по патогенности. Популяционные и клинические базы данных. Вариации числа копий с неопределенной клинической значимостью.
  14. Описание фенотипа как обязательное условие для установления причины заболевания. Онтология фенотипа человека. Рекомендации профессиональных сообществ. Формализованные классификаторы фенотипических признаков.
  15. Особенности генетического консультирования по результатам NGS и ХМА. Генетическое консультирование при выявлении вероятно патогенных и вариантах с неизвестной клинической значимостью. Определение прогноза и гонадный мозаицизм.
  16. Рекомендации по использованию результатов генетических исследований в неврологии. Алгоритмы диагностики. Возможности лечения
  17. Эпилепсия и патология генома. Разбор клинических случаев. Генетика хирургии эпилепсии.

Итоговое тестирование.

Практикум:

  1. Работа с классификаторами фенотипических признаков.
  2. Выбор теста первой линии, или как сделать первый шаг на пути к диагнозу.
  3. Работа с лабораторными заключениями: NGS.
  4. Работа с лабораторными заключениями: ХМА.
  5. Интерпретация отрицательных результатов молекулярно-генетических исследований.
  6. Подтверждающие методы обследования и постановка итогового диагноза.

По всем вопросам, касающимся предстоящих курсов повышения квалификации, необходимо обращаться к Карповой Елене: +7 (928) 108-39-65, karpovaen@geno-med.ru.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *